CP v2

Tag: BRCA1

  • Paveldimas krūties vėžys: ne tik BRCA1 ir BRCA2 – kada verta tirtis ir ką rodo genetika

    Krūties vėžio diagnozė šeimoje dažnai kelia klausimą, ar liga gali būti paveldima ir ar didesnė rizika gresia vaikams, seserims ar kitoms giminaitėms. Gydytojai pabrėžia, kad paveldimumas svarbus, tačiau dauguma krūties vėžio atvejų nėra nulemti vienos didelės rizikos genetinės mutacijos.

    Pagal tarptautinėje klinikinėje praktikoje taikomus vertinimus, paveldimos formos sudaro palyginti nedidelę visų krūties vėžio atvejų dalį, o riziką lemia ir amžius diagnozės metu, ir tai, kiek artimų giminaičių sirgo, ir kokiais navikais. Šeiminiai susirgimai kartais atspindi bendrus gyvenimo būdo ar aplinkos veiksnius, o ne vieną paveldėtą genų pokytį.

    BRCA genai nėra vieninteliai

    Geriausiai žinomi paveldimumo riziką didinantys genai yra BRCA1 ir BRCA2, dalyvaujantys DNR pažaidos taisyme. Kai paveldimas patogeniškas šių genų variantas, ląstelių apsauga nuo genetinių klaidų veikia prasčiau, todėl didėja krūties vėžio ir kai kurių kitų onkologinių ligų tikimybė.

    Vis dėlto neigiamas tyrimo atsakymas, jei buvo tirtas tik BRCA1 ir BRCA2, dar nereiškia, kad paveldimos rizikos visiškai nėra. Šiuolaikinė genetika vis plačiau taiko daugiagenius tyrimų rinkinius, kuriuose vertinami ir kiti su krūties vėžiu siejami genai, pavyzdžiui, PALB2, CHEK2, ATM, TP53, taip pat kiti retesni, bet kliniškai reikšmingi variantai.

    Dideli tarptautiniai tyrimai rodo, kad dalis šių genų siejami su didele, o dalis su vidutine rizika, o konkretus skaičius priklauso nuo varianto tipo ir šeimos istorijos. Dėl to vieno universalaus atsakymo, ką reiškia „rasta mutacija“, nėra, o rezultatų interpretavimas tampa ne mažiau svarbus už patį testą.

    Paveldimumas gali ateiti ir iš tėvo

    Dažnas mitas, kad su krūties vėžiu susiję genetiniai variantai perduodami tik moteriška linija. Iš tiesų patogenišką variantą galima paveldėti tiek iš mamos, tiek iš tėčio, o paveldėjimo tikimybė kiekvienam vaikui dažniausiai siekia 50 proc., jei vienas iš tėvų yra nešiotojas.

    Krūties vėžiu gali susirgti ir vyrai, nors tai pasitaiko gerokai rečiau. Kai kurių genų, ypač BRCA2, patogeniški variantai vyrams siejami ir su didesne prostatos bei kasos vėžio rizika, todėl šeimos anamnezėje svarbūs ne tik moterų, bet ir vyrų onkologiniai susirgimai.

    Kada genetinis tyrimas prasmingas?

    Specialistai pabrėžia, kad ne kiekvienas atvejis šeimoje automatiškai reiškia būtinybę tirtis. Didesnį įtarimą dėl paveldimos predispozicijos paprastai kelia keli tos pačios rūšies naviko atvejai artimų giminaičių rate, ankstyvas amžius diagnozės metu, krūties ir kiaušidžių vėžio deriniai šeimoje, krūties vėžys vyrui ar keli skirtingi navikai tam pačiam žmogui.

    Sprendimas dėl tyrimo paprastai priimamas genetinės konsultacijos metu, vertinant šeimos medį, giminystės laipsnius ir diagnozių amžių. Svarbu ir tai, kad genetiniai tyrimai ne visada pateikia „juodai baltą“ atsakymą: gali būti aptinkami neaiškios reikšmės variantai, o neigiamas rezultatas nereiškia, kad žmogus apskritai negali susirgti.

    Nustačius patogenišką variantą, tai gali keisti tolesnę sveikatos stebėseną, profilaktinių tyrimų planą ir kai kuriais atvejais prevencinių priemonių pasirinkimą. Tokia informacija dažnai aktuali ir artimiesiems, nes leidžia tiksliau įvertinti jų riziką ir, prireikus, laiku pradėti stebėseną.

    Gydytojai akcentuoja, kad paveldimas ne pats vėžys, o polinkis jam išsivystyti. Ši žinia gali padėti priimti pagrįstus sprendimus, tačiau ji nesuteikia nei garantijos, kad liga pasireikš, nei visiško saugumo jausmo, jei šeimoje susirgimų nebuvo.

  • Krūties vėžys vis dažniau smogia jaunoms: gydytojai įvardijo vieną tyrimą, kuris gelbsti gyvybę

    Krūties vėžys dažniausiai siejamas su vyresniu amžiumi, tačiau medikai vis dažniau kalba apie augantį atvejų skaičių tarp jaunų moterų. Ši tendencija matoma daugelyje šalių, o daliai pacienčių liga nustatoma iki 35 metų, rečiau ir iki 30 metų.

    Specialistai pabrėžia, kad jauname amžiuje krūties audinys dažnai būna tankesnis, todėl įprasti patikros algoritmai ne visada tinka. Dėl to didėja rizika, kad pakitimai bus pastebėti vėliau, ypač jei moteris ilgai ignoruoja simptomus arba mano, kad jauname amžiuje ši liga neaktuali.

    Kas keičiasi jaunų moterų rizikoje?

    Gydytojai krūties vėžio augimą tarp jaunų sieja su keliais veiksniais, kurie pastaraisiais dešimtmečiais tapo dažnesni. Tarp jų minimi vėlesnis pirmasis gimdymas ar negimdymas, mažesnis žindymo paplitimas, antsvoris, alkoholio vartojimas, mažas fizinis aktyvumas ir mitybos pokyčiai.

    Reikšmę turi ir genetika: daliai jaunų pacienčių nustatomi paveldimi pakitimai, pavyzdžiui, BRCA1 ar BRCA2 genuose. Tokiais atvejais krūties vėžio rizika per gyvenimą gali būti labai didelė, todėl taikoma ankstesnė ir intensyvesnė stebėsena.

    Koks vienas tyrimas dažniausiai rekomenduojamas?

    Jaunesnėms moterims, ypač iki įprastų atrankinės patikros programų amžiaus, dažniausiai rekomenduojamas krūtų ultragarsinis tyrimas. Jis padeda įvertinti mazgelius, cistas ar kitus pakitimus ir dažnai tampa pirmuoju žingsniu, kai moteris apčiuopia darinį ar pastebi pokyčius.

    Aukštos rizikos grupėms, pavyzdžiui, turinčioms patvirtintą paveldimą genetinį polinkį arba itin tankų krūties audinį, gydytojai neretai siūlo krūtų magnetinio rezonanso tomografiją. Šis tyrimas jautresnis ankstyviems pakitimams, o prireikus diagnozė patikslinama biopsija.

    Kodėl jaunoms liga kartais būna klastingesnė?

    Pasak onkologų, dalis agresyvesnių krūties vėžio potipių dažniau pasitaiko jaunesniame amžiuje ir gali atrodyti panašiai kaip gerybiniai pakitimai. Dėl to ypač svarbi patyrusių radiologų interpretacija ir aiški taktika, ką daryti, jei tyrimas kelia bent menkiausių abejonių.

    Medikai pabrėžia, kad anksti aptikta liga daugeliu atvejų yra sėkmingai gydoma, o šiuolaikinė onkologija vis dažniau leidžia parinkti individualų, tikslesnį gydymą. Kartu vis daugiau dėmesio skiriama ilgalaikiams padariniams, vaisingumo išsaugojimui ir gyvenimo kokybei po gydymo.

    „Svarbiausia žinutė jaunoms moterims yra paprasta: neignoruokite krūtų pokyčių ir nedelskite atlikti tyrimo, jei kyla įtarimų“, – sako krūties chirurgė.

    Gydytojai ragina nepamiršti ir kasdienės savistabos: žinoti savo krūtų įprastą būklę, atkreipti dėmesį į naujai atsiradusius gumbelius, odos įtraukimus, spenelio išskyras ar formos pokyčius. Pastebėjus simptomus, rekomenduojama kuo greičiau kreiptis į šeimos gydytoją ar krūtų ligų specialistą, kad būtų parinkta tinkamiausia diagnostika.