Retos ligos po vieną pasitaiko nedažnai, tačiau bendrai jos paliečia milžinišką žmonių skaičių: vien Lenkijoje su jomis gyvena apie 3 000 000 gyventojų, o pasaulyje – apie 300 000 000. Daliai šeimų diagnozė reiškia ne gydymo pradžią, o ilgą kelią, kuriame tėvai patys ieško mokslininkų, laboratorijų ir lėšų tyrimams.
Tokį realybės pjūvį išryškina kampanija „Każdy zna kogoś, kto ma TO COŚ“, inicijuota „MEK2 Research Foundation“ ir parengta kartu su „dentsu Creative“. Jos tikslas – atkreipti dėmesį, kad be kryptingo finansavimo retų ir ypač retų ligų tyrimai dažnai lieka pavienių iniciatyvų, o ne nuoseklios valstybės politikos dalimi.
Kampanija taip pat remia peticiją „Nauka ratuje życie“, adresuotą Lenkijos Sveikatos ministerijai bei Mokslo ir aukštojo mokslo ministerijai. Joje prašoma sukurti ilgalaikį, stabilų retų ir ultraretų ligų mokslinių tyrimų finansavimo kelią, kad projektai nepriklausytų vien nuo vienkartinių konkursų ar epizodinių paramos bangų.
Retų ligų srityje laikas turi ypatingą vertę: kuo anksčiau nustatoma genetinė ar metabolinė priežastis, tuo daugiau galimybių sulėtinti ligos progresą, sumažinti komplikacijas ar pritaikyti tikslines terapijas. Vis dėlto daugeliui diagnozuotų pacientų tinkamo gydymo nėra, o klinikiniai tyrimai gali būti vienintelė viltis.
Praktikoje tai reiškia, kad šeimos dažnai tampa ne tik globėjais, bet ir projekto vadovais: buria pacientų bendruomenes, ieško tarptautinių ekspertų, derina duomenų dalijimosi ir bioetikos klausimus. Pastaraisiais metais didesnį pagreitį suteikia genomo sekoskaita ir vis plačiau taikoma duomenų analizė, įskaitant DI sprendimus, tačiau be tvaraus finansavimo šios galimybės ne visada pasiekia pacientus.
Ekspertai pabrėžia, kad ilgalaikės programos retoms ligoms yra svarbios ne tik kuriant naujus vaistus, bet ir stiprinant diagnostiką, registrus, biobankus bei klinikinių tyrimų infrastruktūrą. Būtent tokia sistema, o ne pavieniai projektai, leidžia greičiau perkelti mokslo rezultatus į realią gydymo praktiką.
Nors kampanija skirta Lenkijos institucijoms, jos žinutė universali: kai rinkos logika nustumdo retesnes diagnozes į paraštes, pacientų artimieji vis dažniau tampa varomąja jėga, kuri verčia judėti ir mokslą, ir politiką. Tvarus finansavimas čia tampa ne prabanga, o mechanizmu, nuo kurio tiesiogiai priklauso žmonių gyvenimai.