CP v2

Tag: Genetinės ligos

  • Mokslininkai aptiko spermos mutacijų karą: rizika auga su amžiumi, bet ne viskas taip paprasta

    Spermatozoidų varžybos dėl išlikimo prasideda dar jiems nesusiformavus. Nauji duomenys rodo, kad vyro sėklidėse mutavusios kamieninės ląstelės gali įgyti pranašumą prieš kitas ir pamažu „užkariauti“ didesnę audinio dalį. Mokslininkų teigimu, šis paslėptas procesas gali būti gerokai platesnis, nei manyta anksčiau.

    Tyrėjai analizavo 24–75 metų vyrų spermos mėginius ir taikė itin tikslią DNR sekoskaitos metodiką „NanoSeq“. Jie ieškojo mutacijų, kurios pasitaiko dažniau, nei būtų tikėtina atsitiktinai, nes tai gali reikšti, kad tam tikros mutavusios ląstelių linijos sėklidėse išstumia kitas. Tokia konkurencija vadinama teigiama atranka, kai biologinį pranašumą turinčios ląstelės plinta sparčiau.

    Rezultatai parodė daugiau nei 35 000 mutacijų baltymus koduojančiose genų srityse. 40 genų aptikta teigiamos atrankos požymių, o 31 iš jų anksčiau nebuvo sieti su tokio tipo ląstelių konkurencija vyriškoje gemalinėje linijoje. Dalis naujai išryškėjusių genų siejami su paveldimomis ligomis, o dalis persidengia su žinomais su vėžiu susijusiais genais.

    Ypač išsiskyrė mutacijų, kurios anksčiau aptiktos vaikams, turintiems raidos sutrikimų, dažnis. Tyrimo duomenimis, spermos mėginiuose jos pasitaikė apie 66 kartus dažniau, nei būtų prognozuojama pagal įprastą mutacijų atsiradimo foną. Tai sustiprina prielaidą, kad dalis mutacijų ne šiaip atsiranda, bet ir yra „palaikomos“ ląstelių konkurencijos sėklidėse.

    Mokslininkai taip pat įvertino mutacijų kaupimosi spartą: vidutiniškai apie 1,67 mutacijos per metus. Pagal jų skaičiavimus, apie 30 metų amžiaus maždaug 2 proc. spermatozoidų galėtų turėti tikėtinai žalingą mutaciją, o apie 70 metų šis rodiklis galėtų didėti iki maždaug 4,5 proc. Vis dėlto tyrėjai pabrėžia, kad tai nėra tiesioginė tikimybė susilaukti vaiko su genetiniu sutrikimu.

    Tam, kad mutacija turintis spermatozoidas paveiktų palikuonį, jis pirmiausia turi apvaisinti kiaušialąstę, o embrionas turi sėkmingai vystytis. Dalis mutacijų gali mažinti apvaisinimo tikimybę arba lemti ankstyvus nėštumo nutrūkimus, todėl realus ryšys tarp mutacijų spermoje ir genetinių sutrikimų dažnio naujagimiams išlieka ne iki galo aiškus. Tyrimo autoriai akcentuoja, kad svarbiausia žinia yra pati natūralios atrankos apimtis vyro gemalinėje linijoje ir tai, kaip ji gali keisti spermos genetinę sudėtį bėgant metams.

  • Milano biotechnologijų startuolis „Aptadir Therapeutics“ pritraukė 45 mln. eurų: kam bus skirti pinigai?

    Milano biotechnologijų startuolis „Aptadir Therapeutics“ pritraukė 45 mln. eurų: kam bus skirti pinigai?

    Milane įsikūrusi biotechnologijų bendrovė „Aptadir Therapeutics“ pranešė užbaigusi 45 mln. eurų pradinės stadijos investicijų raundą. Pasak įmonės, tai vienas didžiausių tokio tipo finansavimo sandorių Italijos sveikatos technologijų sektoriuje ir vienas ryškiausių ankstyvos stadijos raundų Europoje.

    Investicijų raundui vadovavo Londone įsikūręs gyvybės mokslų rizikos kapitalo fondas 4BIO Capital. Prie finansavimo taip pat prisidėjo ankstyvasis investuotojas Extend ir Italijos nacionalinis technologijų perdavimo centras biotechnologijų ir farmacijos srityse.

    Prie raundo prisijungė ir kiti investuotojai, tarp jų CDP Venture Capital, XGEN Venture ir CE-Ventures. Tokia investuotojų sudėtis rodo, kad rinka aktyviai ieško ankstyvos stadijos projektų, galinčių sukurti naujos kartos terapijas retoms ligoms ir onkologijai.

    „Aptadir Therapeutics“ šiuo metu dirba ikiklinikinėje stadijoje ir kuria naują RNR inhibitorių klasę, skirtą nutildyti defektinius genus. Tokios technologijos gali būti pritaikomos genetinėms ligoms, taip pat vėžio formoms, kurioms iki šiol trūksta veiksmingų gydymo alternatyvų.

    Bendrovės kuriama platforma remiasi tarptautinės mokslininkų grupės darbais RNR ir DNR biologijos, genetinių sutrikimų, leukemijos bei imunoterapijos srityse. Įmonė pabrėžia, kad projektų kryptys atrinktos atsižvelgiant į didelį nepatenkintą medicininį poreikį ir aiškų kelią iki klinikinių tyrimų.

    Pirmasis prioritetinis taikinys yra trapaus X chromosomos sindromas, genetinė būklė, susijusi su intelekto negalia, mokymosi sunkumais ir raidos sutrikimais. Tokios indikacijos biotechnologijų rinkoje dažnai laikomos sudėtingomis dėl biologinių mechanizmų ir klinikinių baigčių matavimo, todėl investuotojų dėmesys signalizuoja apie pasitikėjimą pasirinkta moksline strategija.

    Gautos lėšos bus skirtos terapijų portfelio vystymui ir programų pastūmėjimui link klinikinių tyrimų. Praktikoje tai reiškia papildomus ikiklinikinius efektyvumo bei saugumo tyrimus, gamybos procesų paruošimą ir reguliacinės strategijos stiprinimą, kad kandidatai galėtų pasiekti pirmuosius tyrimus su žmonėmis.

    „Šio investicijų raundo mastas atspindi mūsų technologijos potencialą ir tarptautinės mokslininkų komandos kokybę. Su investuotojų palaikymu galime kurti vaistų kandidatų portfelį, turintį galimybių atkurti genetinius kelius, kurie dešimtmečius buvo laikomi negrįžtamai nutildytais“, – sakė bendrovės įkūrėjas ir vadovas Giovanni Amabile.

    Ankstyvos stadijos biotechnologijų investicijos pastaraisiais metais Europoje tapo selektyvesnės, tačiau dideli raundai dažniausiai tenka platforminėms technologijoms, galinčioms generuoti kelias programas skirtingoms ligoms. „Aptadir Therapeutics“ atvejis atitinka šią kryptį, nes įmonė akcentuoja ne vieną produktą, o platesnį terapijų kūrimo pagrindą.

  • Pirmi simptomai atrodo kaip nuovargis, bet diagnozė gąsdina: Friedreicho ataksija atima jėgas

    Pirmi simptomai atrodo kaip nuovargis, bet diagnozė gąsdina: Friedreicho ataksija atima jėgas

    Friedreicho ataksija yra reta paveldima genetinė liga, kuri palaipsniui pažeidžia nervų sistemą ir ilgainiui gali smarkiai apriboti judėjimą. Dažniausiai ji prasideda vaikystėje ar paauglystėje, tačiau pirmieji požymiai neretai būna neryškūs ir lengvai supainiojami su paprastu nuovargiu.

    Ligą lemia FXN geno pokytis, dėl kurio organizmas pagamina per mažai frataksino baltymo. Šis baltymas būtinas normaliam mitochondrijų darbui, todėl sutrikus energijos gamybai ypač nukenčia nervų ląstelės ir širdies raumuo.

    Vienas ankstyviausių signalų dažniausiai yra pusiausvyros sutrikimai ir vis dažnesni kluptelėjimai, atsirandantys net be aiškios priežasties. Vėliau gali ryškėti koordinacijos problemos, raumenų silpnumas, pasunkėjęs ėjimas, o daliai pacientų atsiranda ir kalbėjimo sutrikimų.

    Friedreicho ataksija paveikia ne tik neurologinę sistemą. Ligai progresuojant dažnai išsivysto širdies komplikacijos, ypač kardiomiopatija, be to, daliai žmonių gali pasireikšti ir cukrinis diabetas, todėl stebėjimas paprastai apima ne vieno specialisto priežiūrą.

    Diagnozė nustatoma įvertinus klinikinius požymius, neurologinį ištyrimą ir patvirtinus genetiniu tyrimu. Papildomai gali būti atliekami magnetinio rezonanso tyrimai, nervų laidumo ir raumenų tyrimai, taip pat širdies būklės vertinimas, nes ankstyvas komplikacijų aptikimas keičia stebėjimo ir gydymo planą.

    Ši liga šiuo metu laikoma neišgydoma, todėl gydymas orientuotas į simptomų kontrolę, funkcijų išsaugojimą ir gyvenimo kokybės gerinimą. Didžiausią reikšmę turi nuosekli reabilitacija, kineziterapija, pagalbinės judėjimo priemonės, o širdies ir medžiagų apykaitos sutrikimai gydomi pagal atskiras indikacijas.

    Gydytojai pabrėžia, kad delsimas dažnai kainuoja prarastą laiką, nes ligos eiga paprastai būna lėta, bet progresuojanti. Jei vaikas ar jaunas žmogus ima dažnai griuvinėti, prastėja koordinacija, atsiranda neįprastas nuovargis ar pastebimi širdies simptomai, verta kuo anksčiau kreiptis į šeimos gydytoją ir neurologą.