CP v2

Tag: Genetiniai tyrimai

  • Australijoje aptiktos dvi naujos milžiniškos vabzdžių rūšys: vieną painiojo 50 metų

    Australijoje aptiktos dvi naujos milžiniškos vabzdžių rūšys: vieną painiojo 50 metų

    Australijos mokslininkai Kvinslande aprašė dvi iki šiol mokslui nežinomas dideles lazdelinių vabzdžių rūšis. Viena jų aptikta nykstančiame atogrąžų miške, kita, pasirodo, buvo neteisingai įvardijama dešimtmečius, nors egzempliorių duomenų būta jau nuo praeito amžiaus.

    Nauji atradimai padaryti teritorijose, kurios, atrodytų, jau ne kartą tyrinėtos. Entomologai pabrėžia, kad net gerai dokumentuotuose regionuose biologinė įvairovė vis dar slepia netikėtumų, ypač kai rūšys yra itin panašios išvaizda ir lengvai supainiojamos.

    Atrasta nykstančiame Mabi miške

    Viena naujų rūšių pavadinta Anchiale mabiensis ir, kaip rodo tyrėjų duomenys, gali būti endeminė Mabi atogrąžų miško ekosistemai. Šis miškas Athertono plynaukštėje laikomas kritiškai nykstančiu, o likę plotai yra smarkiai suskaidyti į atskiras saleles žemės ūkio apsuptyje.

    Tyrėjai nurodo, kad tokia fragmentacija didina pažeidžiamumą: į miško pakraščius lengviau patenka invaziniai augalai, o ganykliniai ir sulaukėję gyvūnai keičia buveines. Dėl to net ir dar neseniai nepastebėtos rūšys gali sparčiai priartėti prie išnykimo ribos, jei jų buveinės toliau mažės.

    „Šie atradimai primena, kad būtina saugoti nykstančias ekosistemas ir dokumentuoti Australijos biologinę įvairovę, kol nepraradome rūšių jų net neatradę“, – sakė Sidnėjaus universiteto entomologas Braxtonas Jonesas.

    Rūšis, kuri slėpėsi archyvuose

    Antroji rūšis pavadinta Anchiale robusta, o jos istorija primena detektyvą. Įrašai apie šį didelį vabzdį siekia mažiausiai 1976 metus, tačiau tuomet jo kiaušinių dėklas buvo priskirtas kitai rūšiai, todėl tikroji tapatybė liko paslėpta beveik 50 metų.

    Situaciją pakeitė genetinė analizė ir detali morfologinių požymių peržiūra, leidusi atskirti rūšis, kurios anksčiau atrodė beveik identiškos. Mokslininkai teigia, kad tokie atvejai nėra reti, nes daug vabzdžių grupių pasižymi menkais išoriniais skirtumais, o tikslumą vis dažniau užtikrina DNR tyrimai.

    „Taksonomija dažnai primena detektyvų darbą“, – sakė B. Jonesas.

    Kiaušiniai padėjo atskirti rūšis

    Lazdelinių vabzdžių kiaušiniai neretai būna labai saviti, todėl tampa svarbiu požymiu rūšims atskirti. Tyrėjai aprašė, kad Anchiale mabiensis kiaušiniai yra kavos atspalvio, mažiau blizgūs ir ne tokie pailgi kaip giminingų rūšių, be to, turi vidinius žiedus „dangtelio“ srityje, ko iki šiol kitoms lazdelinių vabzdžių rūšims nebuvo fiksuota.

    Anchiale robusta kiaušiniai yra dar tamsesni, o iš pradžių blizgus paviršius laikui bėgant tampa grublėtesnis ir matinis. Tyrėjų teigimu, būtent tokių detalių derinys, kartu su genetiniais duomenimis, leidžia patikimai atskirti rūšis ir peržiūrėti senesnius muziejų rinkinių įrašus.

    Mokslininkai pabrėžia, kad šie atradimai išryškina dvi tendencijas: nykstančių buveinių apsaugos būtinybę ir augantį genetinių metodų vaidmenį taksonomijoje. Pastarieji įrankiai padeda „ištraukti“ naujas rūšis iš senų archyvų ir tiksliau įvertinti, kiek biologinės įvairovės iš tiesų turime.

    Abi rūšys oficialiai aprašytos mokslo žurnale Austral Entomology.

  • Mokslininkus apgavo dešimtmečius: Madagaskare aptiko naują baobabų rūšį

    Mokslininkus apgavo dešimtmečius: Madagaskare aptiko naują baobabų rūšį

    Madagaskare mokslininkai aprašė naują baobabų rūšį, kuri ilgus metus buvo laikoma kitos rūšies atmaina. Tyrimas publikuotas mokslo žurnale „TAXON“, o naujai identifikuotas medis pavadintas „Adansonia bozy“.

    Iki šiol buvo laikoma, kad pasaulyje yra aštuonios baobabų rūšys: šešios aptinkamos Madagaskare, viena žemyninėje Afrikoje ir viena Australijoje. Naujoji „A. bozy“ rūšis šį skaičių padidina iki devynių, dar kartą pabrėždama salos biologinės įvairovės išskirtinumą.

    Naujoji rūšis iš pirmo žvilgsnio beveik nesiskiria nuo kitos Madagaskaro rūšies „Adansonia za“. Dėl šio panašumo vien išorinių požymių ilgą laiką nepakako patikimai atskirti medžius, todėl „A. bozy“ egzemplioriai buvo priskiriami „A. za“.

    Lūžį atnešė genetiniai tyrimai. University of Wisconsin-Madison mokslininkai kartu su Missouri Botanical Garden ir Iowa State University tyrėjais surinko mėginius iš skirtinguose Madagaskaro regionuose augančių baobabų ir atliko DNR analizę.

    Genetiniai duomenys parodė, kad dalis populiacijų, anksčiau laikytų „A. za“, sudaro atskirą evoliucinę liniją. Be to, „A. bozy“ pasirodė esanti artimesnė šiaurės Madagaskare augantiems baobabams, o ne rūšiai, prie kurios ji buvo priskiriama pagal išvaizdą.

    Lauko darbai buvo sudėtingi ir dėl pačių baobabų biologijos. Rūšies nustatymui neretai reikia stebėti žiedus, nes vien lapai ar kamieno forma gali klaidinti, o žydėjimas trunka apie mėnesį ir dažnai vyksta naktį.

    Dar viena praktinė kliūtis buvo DNR išgavimas: baobabų lapuose gausu polisacharidų, kurie laboratorijoje gali sudaryti lipnią masę ir trukdyti gauti kokybišką genetinę medžiagą. Tyrėjams pritaikius tinkamą metodiką, pavyko ištirti šimtus pasirinktų genų fragmentų ir atkurti populiacijų giminystės ryšius.

    Mokslininkai taip pat kelia prielaidą, kad „A. bozy“ gali būti nykstanti rūšis. Atskirta nuo „A. za“, ji gali turėti mažesnį realų paplitimą, o tai svarbu planuojant apsaugos priemones, vertinant grėsmes ir skirstant gamtosaugos išteklius.

    Tyrimo autoriai pabrėžia, kad šis atvejis parodo, kaip genetiniai metodai vis dažniau keičia biologinės įvairovės vertinimą. Išoriškai labai panašios rūšys gali slėpti skirtingą evoliucinę istoriją, o tikslus jų atskyrimas tampa kertinis siekiant efektyvios apsaugos sparčiai kintančioje aplinkoje.

  • Japonijos salos laukinėms katėms užfiksuotas keistas pokytis: mokslininkai ieško priežasties

    Japonijos salos laukinėms katėms užfiksuotas keistas pokytis: mokslininkai ieško priežasties

    Mažoje Japonijos Cušimos saloje gyvenanti itin reta Cušimos leopardinė katė yra ties išnykimo riba: manoma, kad laukinėje gamtoje liko apie 100 šių gyvūnų. Pastaraisiais metais mokslininkai fiksavo naują, iki šiol šiai populiacijai nebūdingą požymį, kuris kelia nerimą dėl rūšies ateities.

    2024 ir 2025 metais lauko stebėjimų metu buvo pastebėtos trys leopardinės katės su neįprastai trumpomis uodegomis. Tyrėjų teigimu, jų uodegos siekė maždaug pusę įprasto ilgio, o toks bruožas anksčiau nebuvo aprašytas nei Cušimos, nei kitose leopardinių kačių populiacijose.

    „Tai, kad uodegos pakitimai užfiksuoti keliems individams, leidžia manyti, jog vien atsitiktinės traumos nėra labiausiai tikėtinas paaiškinimas ir verčia svarstyti paveldimą ar vystymosi priežastį“, – rašė tyrėjai.

    Pirmoji akivaizdi hipotezė buvo hibridizacija su naminėmis katėmis, nes Cušimoje jos taip pat paplitusios, o trumpauodegiškumas naminių kačių populiacijose sutinkamas dažniau. Toks genų „įsiliejimas“ mažoms, izoliuotoms laukinių gyvūnų populiacijoms yra viena pavojingiausių grėsmių, nes gali keisti paveldimus požymius ir ilgainiui susilpninti prisitaikymą.

    Norėdami patikrinti šią versiją, Japonijos tyrėjai atliko genetinius tyrimus ir vienam trumpauodegiam individui išnagrinėjo visą genomą. Rezultatai buvo lyginami su kelių Cušimos naminių kačių, kitų Cušimos leopardinių kačių, taip pat leopardinių kačių iš žemyninės Azijos duomenimis.

    „Neįprastas išorinis bruožas gali iškart kelti įtarimų dėl hibridizacijos, tačiau norėjome objektyviai įvertinti, ką iš tiesų rodo genomas, o ne spręsti vien pagal išvaizdą“, – sakė tyrimo pirmasis autorius Jukis Macumotas.

    Tyrimas nerado aiškių įrodymų, kad trumpauodegės leopardinės katės būtų neseniai kryžminusiosis su naminėmis katėmis. Analizėse trumpauodegis individas pateko į Cušimos leopardinių kačių genetinės įvairovės ribas, o ne į tarpinę zoną, kurios būtų tikimasi hibridui.

    Vis dėlto tai paliko atvirą svarbiausią klausimą: kodėl toks požymis apskritai pasirodė. Tyrėjai svarsto kelis scenarijus, tarp jų ir retą vystymosi sutrikimą, nepastebėtą senesnį ar labai menką genetinį „įmaišymą“, taip pat įgimtų defektų riziką, kuri kartais išauga mažose, artimai susijusiose populiacijose.

    Nors giminingo kryžminimosi poveikis dažnai siejamas su įvairiais anatomijos pakitimais, atlikta analizė neparodė, kad tirtas trumpauodegis individas būtų labiau giminingai susijęs nei kitos tirtos Cušimos leopardinės katės. Tyrėjai taip pat pažymėjo, kad dabartiniai metodai gali neaptikti labai senų ar ypač menkų kryžminimosi pėdsakų.

    Mokslininkai pabrėžia, kad išvadoms trukdo labai mažas stebėtų atvejų skaičius: genetiškai ištirtas buvo tik vienas trumpauodegis individas, o dar du atvejai užfiksuoti kameromis. Siekiant suprasti, ar tai vienas pasikartojantis požymis, ar skirtingų priežasčių nulemti uodegos pakitimai, reikės daugiau stebėjimų ir papildomų genetinių mėginių.

    Tyrimas publikuotas mokslo žurnale Global Ecology and Conservation. Pasak autorių, aiškesnis šio požymio paaiškinimas gali turėti praktinę reikšmę saugant vieną rečiausių Japonijos laukinių kačių populiacijų ir planuojant jos išsaugojimo priemones.

  • Mokslininkai įspėja: 1 tipo diabetas gali slėpti du skirtingus potipius – ką rodo genai

    1 tipo diabetas ilgą laiką buvo laikomas viena liga, kai imuninė sistema klaidingai atakuoja kasos beta ląsteles ir organizmas nebegamina pakankamai insulino. Tačiau naujas didelės apimties genetinis tyrimas rodo, kad daliai pacientų ligos biologiniai mechanizmai gali skirtis.

    Tyrėjai iš JAV ir Jungtinės Karalystės išanalizavo 9 091 žmogaus, sergančio 1 tipo diabetu, genetinius duomenis ir palygino juos su 14 157 kontrolinės grupės dalyviais. Pacientai buvo suskirstyti pagal du didelės rizikos genetinius variantus HLA sistemoje, vadinamus HLA-DR3 ir HLA-DR4.

    Analizė atskleidė pastebimų skirtumų tarp šių grupių. HLA-DR4 nešiotojams ryškiau siejosi genetiniai požymiai, susiję su T ląstelių aktyvumu, o tai atitinka klasikinį 1 tipo diabeto autoimuninį modelį.

    Tuo metu HLA-DR3 grupėje mokslininkai aptiko kitokį signalą: stipresnį ryšį su putliosiomis ląstelėmis, dalyvaujančiomis uždegimo ir alerginėse reakcijose. Tai leidžia svarstyti, kad bent daliai pacientų uždegimo grandinė gali būti kitokia, nei manyta iki šiol.

    Vis dėlto tyrimo autoriai pabrėžia, kad tai dar nereiškia dviejų visiškai atskirų ligų įrodymo. Greičiau kalbama apie galimus biologinius potipius, kurie gali turėti skirtingas imunines „varomąsias jėgas“ ir dėl to skirtingai reaguoti į prevencijos ar gydymo strategijas.

    Tokia potipių idėja svarbi ir praktiniu požiūriu. Jei ateityje pacientus būtų galima patikimai suskirstyti pagal genetinius ir imuninius požymius, klinikiniai vaistų tyrimai galėtų tiksliau vertinti, kam terapija veikia geriausiai, o gydymas taptų labiau personalizuotas.

    Ekspertai taip pat atkreipia dėmesį, kad 1 tipo diabetą lemia ne vien genetika: reikšmės turi amžius, imuninės sistemos ypatybės, infekcijos, aplinkos veiksniai ir kiti rizikos komponentai. Todėl išvadas dar reikia patvirtinti papildomais tyrimais, įtraukiant platesnius biologinių žymenų ir klinikinių duomenų rinkinius.

  • Amazonių zombių grybas slėpė antrą gyvenimą: mokslininkai aptiko netikėtą jo alter ego

    Amazonių zombių grybas slėpė antrą gyvenimą: mokslininkai aptiko netikėtą jo alter ego

    Amazonių atogrąžų miškuose aptiktas vadinamasis zombių grybas, priverčiantis skruzdėles elgtis keistai, pasirodo, turi gerokai sudėtingesnį gyvenimo ciklą, nei manyta dešimtmečiais. Nauji genetiniai tyrimai parodė, kad šis parazitas ne visada priklauso tik nuo vabzdžių, nes dalį laiko gali išlikti augaluose.

    Iki šiol klasikinis scenarijus atrodė aiškus: užkrėsta skruzdėlė palieka koloniją, užropoja ant augalo ir įsikanda į lapą ar stiebą vadinamuoju mirtinu gniaužtu. Tuomet ji žūsta, o iš kūno išaugęs grybo vaisiakūnis išbarsto sporas, kurios gali užkrėsti kitas aukas.

    Naujausias atradimas rodo, kad tai tik dalis istorijos. Tyrėjai, analizuodami samanų, augančių ant Amazonės medžių, genetinę medžiagą, reguliariai aptiko šio grybo DNR, o papildomi patikrinimai leido suprasti, kad tai ne atsitiktinės sporos, o realus augimas augalo audiniuose.

    Paaiškėjo, kad grybas gali gyventi kaip endofitas, tai yra augalo viduje esantis organizmas, kuris nesukelia matomų ligos požymių. Tokia slapta fazė leidžia jam išlikti aplinkoje net tada, kai tinkamų vabzdžių šeimininkų laikinai trūksta.

    Šis mechanizmas padeda paaiškinti seniai gluminusį reiškinį: užkrėstos skruzdėlės neretai žūsta gana toli viena nuo kitos, tačiau infekcijos tam tikrose vietose kartojasi. Jei grybas ilgesnį laiką išsilaiko augaluose, jis gali turėti tarsi tylų rezervuarą, iš kurio vėliau vėl užkrečia skruzdėles.

    Keičiasi ir interpretacija, kodėl skruzdėlės yra „nukreipiamos“ lipti ant augalų. Anksčiau manyta, kad tai pirmiausia padeda efektyviau išbarstyti sporas, tačiau dabar atsiranda papildoma versija: grybas gali „vesti“ šeimininką ten, kur jam pačiam palankiausia pereiti į paslėptą gyvenimo stadiją samanose.

    Mokslininkų teigimu, tokie rezultatai primena, kad ryšiai tarp grybų, augalų ir vabzdžių tropikų ekosistemose yra daugiasluoksniai. Geresnis šių nematomų sąveikų supratimas svarbus ne tik evoliucinei biologijai, bet ir gamtosaugai, nes leidžia tiksliau vertinti, kaip palaikoma pusiausvyra vienuose sudėtingiausių planetos ekosistemų.

  • Tėvams, auginantiems vaikus su autizmu: viena genetinė priežastis dažnai lieka nepastebėta

    Tėvams, auginantiems vaikus su autizmu: viena genetinė priežastis dažnai lieka nepastebėta

    Kas yra trapiojo X sindromas?

    Trapiojo X sindromas yra paveldima genetinė būklė, susijusi su FMR1 geno pokyčiu X chromosomoje. Šis genas įprastai padeda gaminti baltymą FMRP, svarbų nervų sistemos vystymuisi ir sinapsių veiklai.

    Esant trapiojo X sindromui, tam tikra DNR sekos dalis FMR1 gene per daug kartų pasikartoja, todėl genas „nutildomas“ ir organizmas pagamina per mažai FMRP. Dėl to sutrinka smegenų raida, o simptomai laikui bėgant tampa vis ryškesni.

    Kodėl tai svarbu vaikams su autizmo požymiais?

    Trapiojo X sindromas laikomas viena dažniausių paveldimų intelekto negalios priežasčių, o daliai vaikų jis pasireiškia ir autizmo spektro bruožais. Tyrimai rodo, kad apie 50–70 proc. berniukų, turinčių trapiojo X sindromą, atitinka autizmo spektro sutrikimų kriterijus.

    Ši būklė dažniausiai sunkiau pasireiškia berniukams, nes jie turi vieną X chromosomą. Mergaitėms simptomai neretai būna švelnesni, nes antra X chromosoma gali iš dalies kompensuoti genetinio pokyčio pasekmes.

    Manoma, kad trapiojo X sindromu serga maždaug 1 iš 4 000–7 000 berniukų ir 1 iš 6 000–11 000 mergaičių. Premutacijos, kuri gali būti perduodama vaikams, nešiotojų tarp moterų gali būti apie 1 iš 150–250, o tarp vyrų apie 1 iš 400–800.

    Įspėjamieji ženklai ir diagnostika

    Nors genetinis pokytis yra nuo pradėjimo momento, pirmus mėnesius trapiojo X sindromą atpažinti sunku. Dažniausiai nerimą keliantys signalai pastebimi nuo 6 iki 24 gyvenimo mėnesio, kai vaiko raida atrodo lėtesnė nei bendraamžių.

    Dažnesni požymiai apima raidos vėlavimą, kalbos sunkumus, mokymosi ir dėmesio problemas, padidėjusį nerimą, emocijų reguliavimo sunkumus, socialinį drovumą ar jautrumą pokyčiams. Kai kuriems vaikams pasitaiko ir elgesio bruožų, dėl kurių pirmiausia įtariamas autizmas.

    „Per penkerius metus ieškojome sūnaus diagnozės. Tyrimai ir specialistai buvo, bet atsakymo nebuvo, kol pediatrė paklausė, ar darėme genetinius tyrimus“, – sakė Marcin Bielawski, auginantis sūnų, kuriam nustatytas trapiojo X sindromas.

    Diagnozę patvirtina genetinis tyrimas iš kraujo mėginio, kuriuo nustatomas CGG pasikartojimų skaičius FMR1 gene. Vaikams, kuriems yra neaiškios kilmės intelekto raidos sutrikimas, ryškus raidos vėlavimas ar autizmo bruožai, toks tyrimas daugelyje šalių laikomas vienu esminių genetinės diagnostikos žingsnių.

    Ką keičia žinojimas ir kaip padėti vaikui?

    Specifinio, priežastį pašalinančio gydymo, kuris „sutaisytų“ FMR1 geną, šiuo metu nėra, tačiau tai nereiškia, kad pagalba ribota. Didžiausią reikšmę turi ankstyva ir kompleksinė pagalba, pasitelkiant raidos terapijas, logopedinę ir specialiąją pedagoginę pagalbą, taip pat elgesio ir emocijų reguliavimo strategijas.

    Jei kartu pasireiškia dėmesio ir aktyvumo sutrikimas, epilepsija, ryškus nerimas ar depresijos simptomai, gydytojas gali svarstyti medikamentinį gydymą. Vaistai nepašalina genetinės priežasties, tačiau gali sumažinti labiausiai varginančius simptomus ir pagerinti kasdienį funkcionavimą.

    „Diagnozė mums buvo palengvėjimas, nes pagaliau supratome, su kuo susiduriame. Tai leidžia veikti dabar, kad ateityje vaikas galėtų kuo savarankiškiau gyventi“, – sakė Marcin Bielawski.

    Mokslininkai ieško tikslinių gydymo krypčių, kurios veiktų molekulinius mechanizmus, susijusius su sinapsių veikla, ir vertina genų inžinerijos potencialą. Kol kas tai nėra įprastas gydymo standartas, tačiau genetikos ir molekulinės biologijos pažanga didina viltį, kad ateityje atsiras veiksmingesni sprendimai.

    Kasmet liepos 22 dieną minima Pasaulinė trapiojo X sindromo diena, kai įvairiose šalyse simboliškai apšviečiami vieši objektai. Tokios iniciatyvos dažnai tampa proga priminti tėvams ir gydytojams, kad daliai vaikų, kuriems įtariamas autizmas ar fiksuojamas raidos vėlavimas, atsakymas gali slypėti genetiniuose tyrimuose.

  • Kiaušinius dedantis ir UV šviesoje švytintis: kaip ančiasnapis apvertė mokslininkų įsitikinimus

    1799 metais Britų muziejaus gamtos istorijos skyrių pasiekė neįprastas siuntinys iš Australijos: kailis su snapu, kuris atrodė tarsi priklijuotas prie keturkojo gyvūno galvos. To meto gamtininkai rimtai svarstė, kad tai gali būti klastotė, nes ančiasnapio požymių derinys prieštaravo įprastoms gyvūnų klasifikavimo taisyklėms.

    Vėliau paaiškėjo, kad tai ne apgaulė, o ančiasnapis (Ornithorhynchus anatinus) – vienas iš nedaugelio šiandien gyvenančių kloakinių žinduolių. Jis deda kiaušinius, bet jauniklius maitina pienu, yra apaugęs kailiu, tačiau puikiai prisitaikęs gyventi vandenyje, o jo anatomija ilgą laiką kėlė ginčus net ir patyrusiems tyrėjams.

    Ančiasnapis laikomas evoliuciškai išskirtiniu, nes jungia bruožus, būdingus skirtingoms gyvūnų grupėms. Patelės deda apvalius, odinius kiaušinius, o išsiritusius jauniklius maitina pienu, nors neturi spenelių – pienas išsiskiria per liaukas ir jaunikliai jį nulaižo nuo kailio.

    Dar viena detalė, dažnai nustebinanti pirmą kartą apie jį išgirdus: patinai turi nuodingus pentinus ant užpakalinių kojų. Manoma, kad jie daugiausia naudojami tarpusavio kovose per poravimosi sezoną, kai sprendžiami dominavimo ir teritorijos klausimai.

    Ančiasnapis didžiąją dalį grobio susiranda nardydamas upėse ir ežeruose, o medžiojant jam ypač svarbus snapas. Snapo srityje esantys jautrūs receptoriai leidžia aptikti grobį drumstame vandenyje, kai rega mažai padeda.

    Įdomu tai, kad judėdamas sausumoje jis gali pritraukti plėves nuo letenų, kad geriau išryškėtų nagai ir būtų lengviau kabintis į gruntą. Tokia sandara padeda prisitaikyti prie dviejų skirtingų aplinkų, nors iš pirmo žvilgsnio atrodo tarsi kompromisas.

    Mokslininkai yra aprašę reiškinį, kai ančiasnapio kailis ultravioletinėje šviesoje gali švytėti melsvai žalsvu atspalviu. Vienas iš aiškinimų – tai gali būti susiję su ultravioletinių spindulių sugertimi, kuri potencialiai prisideda prie maskuotės, tačiau tiksli šio efekto funkcija vis dar nėra iki galo aiški.

    Tyrėjai pabrėžia, kad ančiasnapis ir šiandien verčia iš naujo pergalvoti paprastas kategorijas, kuriomis įprastai skirstomi gyvūnai. Genetiniai ir evoliuciniai tyrimai rodo, kad ančiasnapiai kartu su echidnomis yra itin svarbūs norint suprasti ankstyvą žinduolių raidos etapą ir tai, kaip vėliau atsirado dauguma šiandien pažįstamų rūšių.

    „Net ir su naujais tyrimo metodais ančiasnapis vis dar griauna mūsų ribas tarp įprastų kategorijų ir primena, kad evoliucija retai telpa į paprastas taisykles“, – teigia gamtos tyrinėtojai.

  • Po metų be atsakymų – DI rado užuominas: Bostone išnarpliota 18 retų genetinių ligų

    Po metų be atsakymų – DI rado užuominas: Bostone išnarpliota 18 retų genetinių ligų

    Bostonio vaikų ligoninėje išbandytas dirbtinio intelekto modelis padėjo gydytojams priartėti prie atsakymų pacientams, kurių ligų kilmė ilgus metus liko neaiški. Tyrėjai skelbia, kad technologija leido greičiau atrasti galimas retų genetinių sutrikimų priežastis, kurias anksčiau buvo sunku pastebėti net taikant pažangius metodus.

    Rezultatai paskelbti mokslo žurnale NEJM AI. Tyrime aprašoma, kad naudojant „OpenAI“ modelį o3 pavyko padėti diagnozuoti 18 pacientų, o dalis jų iki tol buvo ilgai tiriami be galutinės išvados.

    Pasak autorių, daugiausia tai buvo vaikai, turintys retų nervų sistemos vystymosi sutrikimų, taip pat pacientai su nervų ir raumenų ligomis. Tyrime minimi ir du staigių, iki tol nepaaiškintų mirčių atvejai, kuriems ieškota genetinio paaiškinimo.

    Mokslininkai analizavo 376 iki tol nenustatytos kilmės pacientų genomus ir DI pagalba sulygino DNR duomenis su naujai atrastomis genetinėmis sąsajomis. Nurodoma, kad maždaug 5 proc. atvejų pavyko išspręsti būtent dėl DI pasiūlytų krypčių, kurios vėliau buvo patikrintos specialistų.

    Tyrėjai pabrėžia, kad toks rezultatas laikomas reikšmingu, nes dalis tų pačių duomenų buvo analizuojami ir anksčiau, tačiau diagnozės vis tiek nebuvo pasiektos. Net pavieniai patvirtinti atvejai, anot komandos, turi didelę vertę šeimoms, nes suteikia aiškumą, galimybę planuoti gydymą ir įvertinti rizikas ateityje.

    Vienos projekto lyderių Catherine Brownstein teigimu, DI tampa esminiu lūžio tašku retų ligų diagnostikoje.

    „Tokio tipo sprendimai iš esmės keičia žaidimo taisykles, nes gali sutrumpinti kelią iki atsakymo ten, kur anksčiau prireikdavo metų“, – sakė Catherine Brownstein.

    Autoriai taip pat pabrėžia, kad DI šiame procese nepakeičia gydytojo ir pats diagnozių nenustato. Sistema pateikia galimas hipotezes pagal pateiktus simptomus, gydytojų įrašus ir galimas genetines mutacijas, o galutinius sprendimus priima medikai, įvertinę klinikinį vaizdą ir atlikę papildomus tyrimus.

    Praktinė nauda matoma ir tais atvejais, kai iškart nepavyksta nustatyti ligos. Tyrėjai akcentuoja, kad DI gali padėti grįžti prie senų, neišspręstų atvejų vėliau, kai moksle atsiranda naujų žinių apie genų ir ligų ryšius, taip „pernaudojant“ jau turimus duomenis ir sumažinant laiką iki diagnozės.

  • Prieš 400 metų palaidojo paslaptingą vyrą: DNR atskleidė netikėtą kilmę ir ryšius su Islandija

    Prieš 400 metų palaidojo paslaptingą vyrą: DNR atskleidė netikėtą kilmę ir ryšius su Islandija

    Tarptautinė mokslininkų komanda iš naujo ištyrė maždaug 40 metų amžiaus vyro, gyvenusio XVI ir XVII amžių sandūroje, palaikus. Dabar, pritaikius modernius genetinius ir izotopinius metodus, paaiškėjo, kad jo gyvenimo istorija buvo gerokai sudėtingesnė, nei manyta iki šiol.

    Tyrėjai nustatė, kad vyro genetinis profilis artimiausias šiuolaikinėms ir istorinėms samių populiacijoms – tai šiaurės Skandinavijos ir Suomijos vietinė tauta. Kartu aptikti požymiai rodo ir ilgalaikius ryšius bei maišymąsi tarp samių ir suomių bendruomenių, kuris regiono istorijoje buvo svarbus šimtmečiais.

    Ne mažiau informacijos suteikė izotopinė analizė, leidžianti atsekti mitybą ir kai kurias gyvenimo aplinkos detales. Vaikystėje jis, sprendžiant iš duomenų, valgė daugiau sausumos gyvūnų mėsos, gėlavandenių žuvų ir dalį jūrinės kilmės produktų, tačiau vėliau mityboje vis labiau dominavo jūros ištekliai.

    Dar įdomesnė užuomina atsirado vertinant su geriamuoju vandeniu siejamą izotopinį „parašą“. Jis leidžia manyti, kad paauglystėje vyras galėjo gyventi vietovėje, kurios geologija ryškiai skiriasi nuo Suomijos, o labiausiai atitinka vulkaninės kilmės regionus Šiaurės Atlante.

    Dažniausiai minima tikėtina kryptis – Islandija, nors mokslininkai pabrėžia, kad tokios išvados visada vertinamos pagal tikimybių visumą, o ne vieną požymį. Vis dėlto hipotezė dera su istoriniais šaltiniais: XVI amžiuje minimi prekybiniai ir komunikaciniai ryšiai tarp šiaurinės Fenoskandijos ir Šiaurės Atlanto regionų, todėl dideli atstumai galėjo būti įveikiami dažniau, nei įsivaizduojame šiandien.

    Anksčiau dalis tyrėjų spėjo, kad šis vyras galėjo būti noaidi – samių religinis ir ritualinis autoritetas, dažnai apibūdinamas kaip šamanas. Nauji duomenys tokios galimybės neatmeta, tačiau rodo, kad vienas paprastas vaidmens paaiškinimas gali būti pernelyg siauras, nes jo biografijoje matyti ir migracijos, ir socialinių ryšių tinklai.

    Mokslininkai taip pat primena svarbų principą: genetika neapibrėžia žmogaus etninės tapatybės. DNR leidžia kalbėti apie biologinę giminystę ir populiacijų ryšius, tačiau kultūra, kalba ar savęs priskyrimas bendruomenei priklauso nuo platesnio istorinio ir socialinio konteksto.

    Vis dėlto bendras vaizdas aiškus: Šiaurės Europa prieš 400 metų buvo mobilesnė ir labiau tarpusavyje susieta, nei ilgą laiką atrodė. Tokie tyrimai, jungianti genetiką, izotopus ir istorinius šaltinius, vis dažniau padeda iš kapų „atkurti“ gyvenimo kelią, kurio vien archeologija paprastai neatskleidžia.

  • Mokslininkai rado ryšį: ankstyvas seksualinis gyvenimas gali sietis su greitesniu smegenų senėjimu

    Mokslininkai praneša aptikę statistinį ryšį tarp amžiaus, kada žmogus pradeda seksualinį gyvenimą, ir kai kurių vėlesnių sveikatos bei smegenų senėjimo rodiklių. Tyrėjai analizavo didelės apimties genetinius duomenis ir sveikatos informaciją, ieškodami galimų priežastinių sąsajų.

    Darbo autoriai nurodo, kad žmonės, kurių pirmasis seksualinis patyrimas buvo ankstyvesnis, vidutiniškai dažniau turėjo prastesnį savęs vertinamą sveikatos lygį. Taip pat dažniau fiksuoti didesnio organizmo trapumo požymiai, siejami su spartesniu senėjimu.

    Analizei taikytas mendelinės randomizacijos metodas, kai genetiniai skirtumai naudojami kaip natūralus „eksperimentas“ galimai priežastinei krypčiai tikrinti. Tyrėjai lygino asmenis, turinčius genetinių variantų, siejamų su ankstesniu seksualinio gyvenimo pradėjimu, ir vertino jų vėlesnius sveikatos rezultatus.

    Vis dėlto mokslininkai pabrėžia, kad tai nereiškia, jog ankstyvas seksualinis gyvenimas savaime sukelia prastą sveikatą ar greitesnį senėjimą. Rezultatus gali lemti kartu pasireiškiantys veiksniai, pavyzdžiui, ilgalaikis stresas, miego stoka, rizikingesnė paauglystės elgsena, psichoaktyvių medžiagų vartojimas ar mažesnės galimybės laiku gauti sveikatos priežiūros paslaugas.

    Tyrimo autoriai atkreipia dėmesį ir į socialinį spaudimą, kuris gali skatinti skubėjimą neįvertinus emocinės brandos. Jų teigimu, svarbiausia yra ne pats faktas, kada prasidėjo seksualinis gyvenimas, o gyvenimo aplinkybių visuma, kuri gali daryti ilgalaikę įtaką savijautai, psichikos sveikatai ir sveikatos elgsenai.

    Ekspertai taip pat primena, kad panašūs tyrimai dažnai kalba apie populiacines tendencijas, o ne apie konkretaus žmogaus likimą. Individualiai sveikatą daug stipriau formuoja mityba, fizinis aktyvumas, miego režimas, žalingi įpročiai, socialinis palaikymas ir prieinamos prevencinės paslaugos.