CP v2

Tag: Genomika

  • Po metų be atsakymų – DI rado užuominas: Bostone išnarpliota 18 retų genetinių ligų

    Po metų be atsakymų – DI rado užuominas: Bostone išnarpliota 18 retų genetinių ligų

    Bostonio vaikų ligoninėje išbandytas dirbtinio intelekto modelis padėjo gydytojams priartėti prie atsakymų pacientams, kurių ligų kilmė ilgus metus liko neaiški. Tyrėjai skelbia, kad technologija leido greičiau atrasti galimas retų genetinių sutrikimų priežastis, kurias anksčiau buvo sunku pastebėti net taikant pažangius metodus.

    Rezultatai paskelbti mokslo žurnale NEJM AI. Tyrime aprašoma, kad naudojant „OpenAI“ modelį o3 pavyko padėti diagnozuoti 18 pacientų, o dalis jų iki tol buvo ilgai tiriami be galutinės išvados.

    Pasak autorių, daugiausia tai buvo vaikai, turintys retų nervų sistemos vystymosi sutrikimų, taip pat pacientai su nervų ir raumenų ligomis. Tyrime minimi ir du staigių, iki tol nepaaiškintų mirčių atvejai, kuriems ieškota genetinio paaiškinimo.

    Mokslininkai analizavo 376 iki tol nenustatytos kilmės pacientų genomus ir DI pagalba sulygino DNR duomenis su naujai atrastomis genetinėmis sąsajomis. Nurodoma, kad maždaug 5 proc. atvejų pavyko išspręsti būtent dėl DI pasiūlytų krypčių, kurios vėliau buvo patikrintos specialistų.

    Tyrėjai pabrėžia, kad toks rezultatas laikomas reikšmingu, nes dalis tų pačių duomenų buvo analizuojami ir anksčiau, tačiau diagnozės vis tiek nebuvo pasiektos. Net pavieniai patvirtinti atvejai, anot komandos, turi didelę vertę šeimoms, nes suteikia aiškumą, galimybę planuoti gydymą ir įvertinti rizikas ateityje.

    Vienos projekto lyderių Catherine Brownstein teigimu, DI tampa esminiu lūžio tašku retų ligų diagnostikoje.

    „Tokio tipo sprendimai iš esmės keičia žaidimo taisykles, nes gali sutrumpinti kelią iki atsakymo ten, kur anksčiau prireikdavo metų“, – sakė Catherine Brownstein.

    Autoriai taip pat pabrėžia, kad DI šiame procese nepakeičia gydytojo ir pats diagnozių nenustato. Sistema pateikia galimas hipotezes pagal pateiktus simptomus, gydytojų įrašus ir galimas genetines mutacijas, o galutinius sprendimus priima medikai, įvertinę klinikinį vaizdą ir atlikę papildomus tyrimus.

    Praktinė nauda matoma ir tais atvejais, kai iškart nepavyksta nustatyti ligos. Tyrėjai akcentuoja, kad DI gali padėti grįžti prie senų, neišspręstų atvejų vėliau, kai moksle atsiranda naujų žinių apie genų ir ligų ryšius, taip „pernaudojant“ jau turimus duomenis ir sumažinant laiką iki diagnozės.

  • Šveicarijos „Moonlight AI“ pritraukė 2,8 mln. eurų: iš kraujo tepinėlių vaizdų ieškos genominių užuominų

    Šveicarijos „Moonlight AI“ pritraukė 2,8 mln. eurų: iš kraujo tepinėlių vaizdų ieškos genominių užuominų

    Šveicarijos startuolis „Moonlight AI“ pranešė užbaigęs pradinio etapo investicijų raundą, per kurį pritraukė 2,8 mln. eurų. Bendrovė kuria klinikinei diagnostikai pritaikytą vaizdų analizės programinę įrangą, kuri, pasitelkdama DI, iš įprastų laboratorinių preparatų vaizdų siekia išgauti su genominiais pokyčiais susijusias įžvalgas.

    Į raundą investavo keli fondai iš skirtingų šalių, tarp jų Singapūre veikiantis „Lotus One Investment“, Šveicarijos „VP Venture Partners“ ir Tunise įkurtas „MEDIN Fund“. Prie jų prisidėjo Lichtenšteino „N&V Capital“ ir ankstesnis investuotojas iš Šveicarijos.

    „Mūsų technologija leidžia laboratorijoms gauti pritaikomus, greitus rezultatus iš preparatų, kuriuos jos jau naudoja kasdieniuose procesuose“, – sakė „Moonlight AI“ vadovas ir vienas iš įkūrėjų Christianas Ruizas.

    Bendrovė įkurta 2022 metais ir orientuojasi į hematologijos bei patologijos laboratorijų darbo srautą. Idėja paprasta: vietoje to, kad genominei informacijai gauti visada būtų būtina brangi ir laiko reikalaujanti papildoma įranga, dalį sprendimų ar prioritetų nustatymo būtų galima atlikti analizuojant rutininę kraujo ir citologijos tepinėlių vaizdinę medžiagą.

    Tokia kryptis atliepia platesnę precizinės onkologijos tendenciją, kai gydymo parinkimui vis dažniau remiamasi molekuliniais ir genominiais žymenimis. Praktikoje laboratorijoms iššūkiu išlieka tyrimų kaina, pajėgumai ir atsakymo laikas, todėl įmonės ieško sprendimų, galinčių paspartinti atranką ir efektyviau nukreipti, kada molekulinius tyrimus būtina atlikti pirmiausia.

    „Moonlight AI“ teigia, kad jų kuriama programinė įranga gali integruotis su laboratorijų vaizdinimo įranga ir padėti automatizuoti dalį sprendimų, susijusių su tolesnių tyrimų parinkimu. Pasak bendrovės, taip būtų galima sutrumpinti bendrą proceso trukmę ir geriau panaudoti ribotus diagnostikos išteklius, ypač didelių apimčių laboratorijose.

    Gautos lėšos bus nukreiptos į nuosavos duomenų bibliotekos plėtrą, siekiant susieti citopatologijos viso preparato vaizdus su kokybiškais genomikos duomenimis. Tokie rinkiniai laikomi kritiškai svarbiais medicininiams DI modeliams, nes nuo jų priklauso, ar sprendimai išliks tikslūs skirtingose laboratorijose, su skirtingais skeneriais ir įvairiomis pacientų populiacijomis.

    „Bendradarbiaudami su tarptautiniu klinikinių partnerių konsorciumu kuriame duomenų rinkinį, kuris padės užtikrinti modelių patikimumą realiose laboratorijų sąlygose“, – sakė „Moonlight AI“ technologijų vadovė ir viena iš įkūrėjų Nicole H. Romano.

    Įmonė taip pat planuoja plėsti komandą ir spartinti kelių sprendimų kūrimą, įskaitant mielodisplazinį sindromą, nesmulkiųjų ląstelių plaučių vėžį ir lėtinę limfocitinę leukemiją. Kartu numatoma greitinti komercializaciją ir reguliacinių reikalavimų įgyvendinimą, nes medicininės diagnostikos programinei įrangai Europoje taikomi griežti saugos ir veiksmingumo kriterijai.

    Pranešime nurodoma, kad finansavimas sutapo su bendrovės teisinės formos pasikeitimu į Šveicarijos akcinę bendrovę. Toks žingsnis dažnai siejamas su pasirengimu tarptautinei plėtrai, aiškesne akcininkų struktūra ir patogesniu kapitalo pritraukimu ateityje.

    „DI diagnostikos sėkmė pirmiausia priklauso nuo klinikinių duomenų kokybės ir įvairovės, todėl plečiame partnerių ratą ir kviečiame prisijungti ligonines bei laboratorijas“, – sakė bendrovės medicinos vadovas ir vienas iš įkūrėjų Stefanas Habringeris.

  • Depression research takes a new turn: Scientists trace the disorder to specific brain cell types

    Depression research takes a new turn: Scientists trace the disorder to specific brain cell types

    Scientists at McGill University and the Douglas Research Centre have identified specific brain cell types that show altered activity in people with major depression, a finding that could help sharpen the search for more targeted treatments.

    The work, published in Nature Genetics, combines genetic risk signals with cell-level measurements from human brain tissue to pinpoint where depression-related changes appear most strongly.

    Depression is among the world’s leading causes of disability, and many patients do not respond fully to existing therapies. Researchers have long suspected that depression involves measurable biological changes, but mapping them to precise cell types has been difficult.

    Rare brain tissue, sharper tools

    The team relied on post-mortem samples from the Douglas-Bell Canada Brain Bank, one of the specialized collections that includes tissue from people diagnosed with psychiatric conditions.

    Using single-nucleus methods, the researchers profiled gene regulation and gene activity across thousands of individual cells, comparing samples from 59 people with depression and 41 without it.

    Neurons and microglia stand out

    The analysis highlighted two cell populations with notable differences in depression: a group of excitatory neurons involved in mood and stress-related circuits, and a subtype of microglia, immune cells that help regulate inflammation in the brain.

    In both cell types, multiple genes showed altered patterns of activity, suggesting that disruptions in neural signaling and immune-related pathways may converge in the disorder.

    What this could mean for treatment

    By tying depression-associated genetic mechanisms to defined cell types, the study offers a clearer roadmap for experiments that test how these cellular shifts affect brain function over time.

    Researchers caution that the findings do not translate directly into an immediate new therapy, but they may help guide drug development and biomarker research toward more precise biological targets.

    Senior author Gustavo Turecki said the approach provides a clearer picture of where disruptions occur and which cells are involved, reinforcing the view that depression reflects identifiable brain changes rather than a purely psychological experience.

  • Mirė žmogaus genomo revoliucijos architektas J. Craigas Venteris: jo atradimai pakeitė mediciną

    Mirė žmogaus genomo revoliucijos architektas J. Craigas Venteris: jo atradimai pakeitė mediciną

    Mirė vienas ryškiausių šiuolaikinės genetikos ir genomikos lyderių J. Craigas Venteris, prisidėjęs prie pirmojo žmogaus genomo juodraščio sudarymo ir naujo požiūrio į DNR sekoskaitą išpopuliarinimo. Apie jo mirtį pranešė J. Craig Venter Institute, jis buvo 79 metų.

    Mokslininkas ilgus metus buvo laikomas viena centrinių figūrų vadinamosiose genomo lenktynėse, kai viešasis Human Genome Project ir privatus sektorius siekė kuo greičiau perskaityti žmogaus DNR. Šis laikotarpis tapo lūžio tašku biomedicinoje, atvėrusiu kelią tikslesnei ligų diagnostikai.

    1990-aisiais J. Craigas Venteris teigė galintis paspartinti sekoskaitą naudodamas kitokią strategiją, kuri vėliau plačiai sieta su „shotgun“ tipo metodu. 2000 metais jo vadovautos bendrovės „Celera Genomics“ komanda kartu su Human Genome Project lyderiais paskelbė perskaičiusi apie 3,1 milijardo DNR „raidžių“ seką.

    Galutinis projekto etapas buvo pasiektas 2003 metų balandį, kai paskelbta, kad žmogaus genomas iš esmės užbaigtas. Nors vėliau sekoskaitos technologijos dar labiau patobulėjo, būtent šis darbas padėjo sukurti pamatą šiuolaikinei genominei medicinai.

    „Žmogaus genomo sekoskaita neatima gyvenimo paslapties, ji tik leidžia suprasti, kiek dar nežinomų klausimų turime“, – sakė J. Craigas Venteris per renginį Baltuosiuose rūmuose 2000 metais, komentavęs proveržio reikšmę.

    Genomo tyrimai iš esmės pakeitė tai, kaip aiškinamos retos paveldimos ligos ir vertinamos rizikos dažnesnėms būklėms, pavyzdžiui, širdies ir kraujagyslių ligoms ar onkologiniams susirgimams. Praktikoje tai reiškia daugiau galimybių aptikti genetines mutacijas, tikslinti diagnozes ir parinkti individualizuotą stebėseną.

    Vėlesniais metais J. Craigas Venteris viešai paskelbė ir savo paties genomo seką, tikėdamasis paskatinti tyrėjus analizuoti paveldimumą bei galimas sveikatos pažeidžiamumo vietas. Ši idėja tapo viena iš prielaidų platesnei personalizuotos medicinos krypčiai, kai gydymo sprendimai vis dažniau siejami su paciento genetiniais duomenimis.

    Mokslininkas taip pat dirbo sintetinės biologijos srityje, kur jo komanda pademonstravo bakterinės ląstelės veikimą, kai genetinė medžiaga buvo susintetinta laboratorijoje. Tokie darbai paskatino diskusijas ne tik apie biotechnologijų galimybes, bet ir apie biosaugą bei etikos ribas.

    Instituto teigimu, J. Craigas Venteris mirė San Diege, po hospitalizacijos dėl šalutinių poveikių, susijusių su neseniai taikytu vėžio gydymu. Jo indėlis į genetiką laikomas vienu svarbiausių pastarųjų dešimtmečių mokslo pasiekimų, nulėmusių spartų sekoskaitos technologijų ir klinikinių pritaikymų augimą.