Genų terapija, ilgą laiką laikyta itin retų paveldimų ligų gydymo sritimi, vis dažniau taikoma ir platesniam pacientų ratui. Apie tai Euronews Tech Talks laidoje kalbėjo viena ryškiausių šios krypties specialisčių Alessandra Biffi, šiuo metu vadovaujanti Paduvos universiteto ligoninės vaikų hematologijos, onkologijos ir kamieninių ląstelių transplantacijos padaliniui.
Gydytojos karjera genų terapijoje prasidėjo netikėtai: dar studijuojant ją pastebėjo hematologijos profesorius ir pakvietė rengti baigiamąjį darbą laboratorijoje. Nuo tuomet Biffi tapo mokslininke, kurios darbai prisidėjo prie realiai klinikoje taikomų sprendimų, keičiančių pacientų prognozę.
Genų terapija jau ne tik retoms ligoms
Genų terapijos esmė yra tikslinis genetinės informacijos keitimas, siekiant gydyti arba užkirsti kelią ligai. Istoriškai ji pirmiausia buvo kuriama monogeninėms ligoms, kai sutrikimą lemia vieno geno mutacija, tačiau pastaraisiais metais technologijos pritaikomos ir kai kurioms onkologinėms ligoms, o tyrimų kryptis sparčiai plečiasi.
Biffi pabrėžė, kad didėjantis dėmesys nukreiptas į nepaveldimas būkles, kurios paveikia labai daug žmonių. Vienas jos komandos darbų yra klinikinis tyrimas „Immunostem“, kuriame vertinama, ar genų terapija galėtų padėti sustabdyti 1 tipo diabeto įsitvirtinimą ir progresavimą, kol liga dar nepadarė negrįžtamos žalos.
Pirmosios šio klinikinio tyrimo fazės startas jau įvyko prieš kelis mėnesius, o mokslininkė sako matanti potencialą, kad rezultatai įrodytų genų terapijos pritaikomumą ne tik itin retoms diagnozėms. Tokie bandymai, anot jos, atspindi dabartinę kryptį, kai ieškoma sprendimų ligoms, kurioms reikia mastelio, aiškaus saugumo profilio ir tvaraus gamybos proceso.
Pacientas, kurio neįmanoma pamiršti
Nors šiandien Biffi kalba apie platesnes indikacijas, didelė jos patirties dalis susijusi su itin sudėtingomis retomis genetinėmis ligomis. Ji prisiminė pirmąjį pacientą, kurį gydė genų terapija, ir pabrėžė emocinį ryšį, kuris atsiranda matant, kaip eksperimentinis sprendimas tampa realia viltimi.
„Pacientas, kuris yra mano emociniame gyvenime labiausiai, yra pirmasis, kurį gydžiau“, – sakė Alessandra Biffi.
Pacientui buvo diagnozuota metachromatinė leukodistrofija, reta progresuojanti genetinė liga, kuri ilgainiui atima gebėjimą vaikščioti, kalbėti ir matyti. Biffi ir kolegų komanda prisidėjo prie genų terapijos sprendimo, kuris vėliau tapo vaistu „Libmeldy“ ir šiandien jau yra prieinamas rinkoje.
„Jis dabar gyvena Italijoje, yra sveikas, lanko mokyklą ir auga, o aš su juo jaučiu labai stiprų emocinį ryšį“, – pasakojo Biffi.
DI vaidmuo kuriant genų terapijas
Genų terapijos plėtra vis glaudžiau susijusi su DI, kuris keičia vaistų kūrimo procesus nuo ankstyvosios paieškos iki molekulių optimizavimo. Biffi akcentavo, kad DI pirmiausia yra įrankis, galintis pagreitinti atradimų etapą, padėti analizuoti didelius biologinių duomenų kiekius ir pasiūlyti naujus kelius, kaip tiksliau veikti DNR.
„Tai turi būti tinkamai valdoma ir prižiūrima, bet aš tikrai tikiu, kad atradimų srityje DI gali būti labai reikšmingas“, – teigė Alessandra Biffi.
Jos vertinimu, DI gali padėti projektuoti naujas molekules, kurios būtinos genų redagavimo ir genų terapijos strategijoms, taip pat greičiau atrinkti perspektyvius kandidatus laboratoriniams ir klinikiniams tyrimams. Kartu mokslininkė pabrėžia atsakomybės poreikį, nes kalbama apie technologijas, kurios tiesiogiai liečia pacientų saugumą.
Ekspertų bendruomenėje tuo pat metu vyksta diskusijos, kiek greitai DI pagrįsti atradimai gali būti patikrinami ir patvirtinami praktikoje. Nors antraštiniai pareiškimai apie naujus mechanizmus ar proveržius dažnai skamba įspūdingai, mokslinis procesas remiasi pakartojamumu, nepriklausomu patvirtinimu ir klinikiniais įrodymais, todėl kelias iki realaus gydymo išlieka ilgas.
Vis dėlto bendra kryptis aiški: genų terapija iš nišinės srities juda link platesnio pritaikymo, o DI tampa vienu svarbiausių įrankių, galinčių sumažinti kūrimo trukmę ir padėti tiksliau parinkti taikinius. Jei klinikiniai tyrimai dėl dažnesnių ligų, tokių kaip 1 tipo diabetas, pasiteisins, tai gali reikšti naują etapą, kai genetinis gydymas bus svarstomas ne tik kaip paskutinė viltis retoms diagnozėms, bet ir kaip strategiškai svarbi priemonė visuomenės sveikatai.