Tag: NanoSeq

  • Mokslininkai aptiko spermos mutacijų karą: rizika auga su amžiumi, bet ne viskas taip paprasta

    Spermatozoidų varžybos dėl išlikimo prasideda dar jiems nesusiformavus. Nauji duomenys rodo, kad vyro sėklidėse mutavusios kamieninės ląstelės gali įgyti pranašumą prieš kitas ir pamažu „užkariauti“ didesnę audinio dalį. Mokslininkų teigimu, šis paslėptas procesas gali būti gerokai platesnis, nei manyta anksčiau.

    Tyrėjai analizavo 24–75 metų vyrų spermos mėginius ir taikė itin tikslią DNR sekoskaitos metodiką „NanoSeq“. Jie ieškojo mutacijų, kurios pasitaiko dažniau, nei būtų tikėtina atsitiktinai, nes tai gali reikšti, kad tam tikros mutavusios ląstelių linijos sėklidėse išstumia kitas. Tokia konkurencija vadinama teigiama atranka, kai biologinį pranašumą turinčios ląstelės plinta sparčiau.

    Rezultatai parodė daugiau nei 35 000 mutacijų baltymus koduojančiose genų srityse. 40 genų aptikta teigiamos atrankos požymių, o 31 iš jų anksčiau nebuvo sieti su tokio tipo ląstelių konkurencija vyriškoje gemalinėje linijoje. Dalis naujai išryškėjusių genų siejami su paveldimomis ligomis, o dalis persidengia su žinomais su vėžiu susijusiais genais.

    Ypač išsiskyrė mutacijų, kurios anksčiau aptiktos vaikams, turintiems raidos sutrikimų, dažnis. Tyrimo duomenimis, spermos mėginiuose jos pasitaikė apie 66 kartus dažniau, nei būtų prognozuojama pagal įprastą mutacijų atsiradimo foną. Tai sustiprina prielaidą, kad dalis mutacijų ne šiaip atsiranda, bet ir yra „palaikomos“ ląstelių konkurencijos sėklidėse.

    Mokslininkai taip pat įvertino mutacijų kaupimosi spartą: vidutiniškai apie 1,67 mutacijos per metus. Pagal jų skaičiavimus, apie 30 metų amžiaus maždaug 2 proc. spermatozoidų galėtų turėti tikėtinai žalingą mutaciją, o apie 70 metų šis rodiklis galėtų didėti iki maždaug 4,5 proc. Vis dėlto tyrėjai pabrėžia, kad tai nėra tiesioginė tikimybė susilaukti vaiko su genetiniu sutrikimu.

    Tam, kad mutacija turintis spermatozoidas paveiktų palikuonį, jis pirmiausia turi apvaisinti kiaušialąstę, o embrionas turi sėkmingai vystytis. Dalis mutacijų gali mažinti apvaisinimo tikimybę arba lemti ankstyvus nėštumo nutrūkimus, todėl realus ryšys tarp mutacijų spermoje ir genetinių sutrikimų dažnio naujagimiams išlieka ne iki galo aiškus. Tyrimo autoriai akcentuoja, kad svarbiausia žinia yra pati natūralios atrankos apimtis vyro gemalinėje linijoje ir tai, kaip ji gali keisti spermos genetinę sudėtį bėgant metams.