Prenatalinių tyrimų pasirinkimas šiandien platus, tačiau vis daugiau dėmesio sulaukia neinvazinis genetinis tyrimas „Panorama“. Jis atliekamas iš nėščiosios kraujo mėginio, tiriant vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius motinos kraujyje.
Tyrimo tikslas – įvertinti tikimybę, kad vaisius gali turėti tam tikrų chromosominių pakitimų. Svarbu suprasti, kad tai yra atrankinis tyrimas, o ne galutinė diagnozė: padidintos rizikos atveju sprendimai dėl tolesnių veiksmų priimami su gydytoju, dažnai prireikia papildomų patvirtinamųjų tyrimų.
„Panorama“ dažniausiai siejama su dažniausių trisomijų rizikos vertinimu: 21 trisomija (Dauno sindromas), 18 trisomija (Edvardso sindromas) ir 13 trisomija (Patau sindromas). Šie chromosominiai sutrikimai gali lemti reikšmingus vaisiaus vystymosi ir sveikatos pokyčius, todėl ankstyva rizikos įvertinimo informacija daugeliu atvejų padeda planuoti nėštumo priežiūrą.
Tyrimas taip pat gali apimti 22q11.2 mikrodelecijos sindromo rizikos įvertinimą, kuris siejamas su širdies ydų, imuninės sistemos sutrikimų, gomurio pakitimų ir raidos sunkumų rizika. Prenataliniu laikotarpiu gauta informacija gali padėti laiku suplanuoti išsamesnę vaisiaus širdies diagnostiką ir pasirinkti tinkamiausią gimdymo vietą.
Kam svarbi ankstyva informacija?
Ankstyvas rizikos nustatymas dažniausiai aktualus, kai kiti tyrimai rodo neaiškius ar ribinius rezultatus, kai šeimoje buvo genetinių ligų atvejų arba ankstesni nėštumai buvo komplikuoti. Taip pat tai svarstoma, kai nėščioji priklauso amžiaus grupei, kurioje statistiškai didėja kai kurių chromosominių pakitimų tikimybė.
Vis dėlto specialistai pabrėžia, kad genetinė atranka nepakeičia prenatalinio ultragarso. Ultragarsas išlieka pagrindiniu tyrimu vertinant vaisiaus anatomiją, augimą ir kai kurias įgimtas struktūrines ydas, kurių genetiniai kraujo tyrimai gali ir neaptikti.
Kaip veikia NIPT tyrimai?
„Panorama“ priskiriamas NIPT tyrimams, kurie remiasi laisvos vaisiaus DNR analize iš motinos kraujo. Ši technologija laikoma saugia, nes nereikalauja invazinių procedūrų, todėl nekelia tokios rizikos kaip kai kurie diagnostiniai tyrimai, atliekami imant mėginį iš gimdos.
„Matome nuoseklų neinvazinių prenatalinių testų svarbos augimą, nes jie leidžia tiksliau įvertinti riziką ir padeda priimti pagrįstus sprendimus dėl tolimesnės nėštumo priežiūros“, – sakė perinatologijos srities ekspertas prof. dr. hab. Mirosław Wielgoś.
„Panorama“ technologiją sukūrė JAV bendrovės „Natera“ specialistai, derinę genetiką, molekulinę biologiją, statistiką ir bioinformatiką. Tyrimo esmė yra ne tik DNR fragmentų kiekio vertinimas, bet ir jų genetinės informacijos analizė, kuri padeda tikslinti rizikos skaičiavimus.
„Kurdami technologiją siekėme išnaudoti ne vien DNR fragmentų skaičių, bet ir informaciją, kurią jie perduoda, kad neinvazinis tyrimas būtų pritaikomas plačiau“, – sakė mokslininkas dr. Bernhard Zimmermann.
Praktikoje tyrimas dažniausiai atliekamas nuo 9 nėštumo savaitės, sprendimą priimant individualiai po pokalbio su gydytoju ir įvertinus klinikinę situaciją. Rezultatai gali padėti nuspręsti, ar reikalinga papildoma, detalesnė diagnostika, ir kaip planuoti nėštumo stebėjimą bei gimdymą.