Tag: Personalizuota medicina

  • Mokslininkai nustebo: kur gyvenate, gali lemti, kaip greitai sensta jūsų organizmas

    Mokslininkai nustebo: kur gyvenate, gali lemti, kaip greitai sensta jūsų organizmas

    Naujas tarptautinis tyrimas rodo, kad žmogaus senėjimo greitį gali veikti ne tik genai, bet ir gyvenamoji vieta bei aplinka. Mokslininkai pabrėžia, kad persikėlus į kitą regioną keičiasi dalis organizmo rodiklių, o tai gali atsispindėti ir biologiniame amžiuje.

    Tyrėjai analizavo 322 skirtingų pasaulio regionų dalyvius, kurių protėvių kilmė daugiausia siejosi su Europa, Rytų Azija ir Pietų Azija. Svarbu tai, kad dalis žmonių gyveno ne protėvių regione, todėl buvo galima palyginti paveldimumo ir aplinkos poveikį.

    Ne tik DNR: matavo dešimtis rodiklių

    Komanda vertino ne vien genetinę informaciją, bet ir platesnį biologinių žymenų spektrą: baltymus, riebalų apykaitos rodiklius, žarnyno mikrobiotą, imuninės sistemos signalus ir metabolitus. Tokie duomenys leidžia tiksliau spręsti, kaip organizmas prisitaiko prie skirtingos mitybos, taršos, streso ir sveikatos priežiūros sąlygų.

    Rezultatai parodė, kad protėvių kilmės „ištrinti“ neįmanoma: bendras genetinis fonas, dalis mikrobiotos ir metabolizmo bruožų išlieka panašūs net gyvenant tūkstančius kilometrų nuo kilmės regiono. Kartu išryškėjo ir reikšmingi aplinkos nulemti pokyčiai, kurie skirtingoms grupėms pasireiškė nevienodai.

    Biologinis amžius kito priklausomai nuo regiono

    Vienas ryškiausių tyrimo aspektų susijęs su biologiniu amžiumi, kuris apibūdina, kaip „senai“ atrodo organizmo ląstelės ir audiniai pagal molekulinius požymius, o ne pagal gimimo datą. Tyrimas parodė, kad kai kurioms grupėms gyvenimas už protėvių regiono ribų siejosi su greitesniu biologiniu senėjimu.

    Pavyzdžiui, Rytų Azijos kilmės dalyviai, gyvenantys ne Rytų Azijoje, vidutiniškai rodė spartesnio biologinio senėjimo signalus nei gyvenantys regione. Tuo metu europietiškos kilmės dalyviams pastebėta priešinga tendencija: gyvenant Europoje biologinio senėjimo rodikliai buvo labiau pažengę nei gyvenant Šiaurės Amerikoje.

    „Mus nustebino, kaip nuosekliai kilmė siejosi su imunitetu, medžiagų apykaita ir mikrobiota net tada, kai žmonės persikėlė labai toli“, – sakė Mančesterio universiteto genetikas Richardas Unwinas.

    „Tačiau taip pat akivaizdu, kad gyvenamoji vieta gali reikšmingai paveikti pagrindinius molekulinius kelius ir net tai, kaip sensta ląstelės. Tai rodo, kad personalizuota medicina turi atspindėti pasaulio įvairovę, o ne vieną populiaciją“, – pridūrė jis.

    Mikrobiota, riebalų apykaita ir telomerės

    Tyrėjai sieja dalį pokyčių su mityba, tarša, streso lygiu, sveikatos priežiūros prieinamumu ir žarnyno mikrobiotos persitvarkymu po persikėlimo. Ypatingas dėmesys skirtas mikrobiotos ir riebalų apykaitos ryšiui, nes kai kurios bakterijos buvo susietos su sfingolipidų pokyčiais.

    Literatūroje sfingolipidai dažnai siejami su didesne širdies ir kraujagyslių ligų rizika, atsparumu insulinui, ateroskleroze ir neurodegeneraciniais procesais. Šiame tyrime jų pokyčiai taip pat buvo siejami su genais, dalyvaujančiais telomerių palaikyme, o telomerės laikomos vienu iš senėjimo biologijos rodiklių.

    Mokslininkai pabrėžia, kad rezultatai nereiškia, jog viena kilmės grupė sensta geriau už kitą. Pagrindinė žinutė kita: sveikatos rekomendacijos, prevencija ir net mitybos patarimai vis dažniau turėtų būti pritaikomi individualiai, atsižvelgiant ir į kilmę, ir į tai, kokioje aplinkoje žmogus gyvena.

    Tyrimas publikuotas mokslo žurnale „Cell“.

  • Mirė žmogaus genomo revoliucijos architektas J. Craigas Venteris: jo atradimai pakeitė mediciną

    Mirė žmogaus genomo revoliucijos architektas J. Craigas Venteris: jo atradimai pakeitė mediciną

    Mirė vienas ryškiausių šiuolaikinės genetikos ir genomikos lyderių J. Craigas Venteris, prisidėjęs prie pirmojo žmogaus genomo juodraščio sudarymo ir naujo požiūrio į DNR sekoskaitą išpopuliarinimo. Apie jo mirtį pranešė J. Craig Venter Institute, jis buvo 79 metų.

    Mokslininkas ilgus metus buvo laikomas viena centrinių figūrų vadinamosiose genomo lenktynėse, kai viešasis Human Genome Project ir privatus sektorius siekė kuo greičiau perskaityti žmogaus DNR. Šis laikotarpis tapo lūžio tašku biomedicinoje, atvėrusiu kelią tikslesnei ligų diagnostikai.

    1990-aisiais J. Craigas Venteris teigė galintis paspartinti sekoskaitą naudodamas kitokią strategiją, kuri vėliau plačiai sieta su „shotgun“ tipo metodu. 2000 metais jo vadovautos bendrovės „Celera Genomics“ komanda kartu su Human Genome Project lyderiais paskelbė perskaičiusi apie 3,1 milijardo DNR „raidžių“ seką.

    Galutinis projekto etapas buvo pasiektas 2003 metų balandį, kai paskelbta, kad žmogaus genomas iš esmės užbaigtas. Nors vėliau sekoskaitos technologijos dar labiau patobulėjo, būtent šis darbas padėjo sukurti pamatą šiuolaikinei genominei medicinai.

    „Žmogaus genomo sekoskaita neatima gyvenimo paslapties, ji tik leidžia suprasti, kiek dar nežinomų klausimų turime“, – sakė J. Craigas Venteris per renginį Baltuosiuose rūmuose 2000 metais, komentavęs proveržio reikšmę.

    Genomo tyrimai iš esmės pakeitė tai, kaip aiškinamos retos paveldimos ligos ir vertinamos rizikos dažnesnėms būklėms, pavyzdžiui, širdies ir kraujagyslių ligoms ar onkologiniams susirgimams. Praktikoje tai reiškia daugiau galimybių aptikti genetines mutacijas, tikslinti diagnozes ir parinkti individualizuotą stebėseną.

    Vėlesniais metais J. Craigas Venteris viešai paskelbė ir savo paties genomo seką, tikėdamasis paskatinti tyrėjus analizuoti paveldimumą bei galimas sveikatos pažeidžiamumo vietas. Ši idėja tapo viena iš prielaidų platesnei personalizuotos medicinos krypčiai, kai gydymo sprendimai vis dažniau siejami su paciento genetiniais duomenimis.

    Mokslininkas taip pat dirbo sintetinės biologijos srityje, kur jo komanda pademonstravo bakterinės ląstelės veikimą, kai genetinė medžiaga buvo susintetinta laboratorijoje. Tokie darbai paskatino diskusijas ne tik apie biotechnologijų galimybes, bet ir apie biosaugą bei etikos ribas.

    Instituto teigimu, J. Craigas Venteris mirė San Diege, po hospitalizacijos dėl šalutinių poveikių, susijusių su neseniai taikytu vėžio gydymu. Jo indėlis į genetiką laikomas vienu svarbiausių pastarųjų dešimtmečių mokslo pasiekimų, nulėmusių spartų sekoskaitos technologijų ir klinikinių pritaikymų augimą.

  • Menopauzė nevienodai sendina organus: DI sudarytas atlasas atskleidė netikėtus pokyčius

    Menopauzė nevienodai sendina organus: DI sudarytas atlasas atskleidė netikėtus pokyčius

    Kas iš tiesų keičiasi per menopauzę?

    Menopauzė dažniausiai siejama su karščio bangomis, miego sutrikimais, nuotaikų svyravimais ar svorio augimu. Tačiau mokslininkai pabrėžia, kad tai yra platesnis biologinis lūžis, galintis paveikti širdies ir kraujagyslių, medžiagų apykaitos, kaulų bei nervų sistemos sveikatą.

    Nors apie hormonų pokyčius žinoma daug, ilgą laiką trūko detalaus vaizdo, kaip bėgant metams kinta skirtingi moters reprodukcinės sistemos organai. Naujas didelės apimties tyrimas siūlo vieną iš iki šiol išsamiausių atsakymų.

    Atlasas, sudarytas iš audinių ir genų duomenų

    Barselonos superkompiuterių centro tyrėjai pasitelkė DI ir sukūrė didelės apimties moters reprodukcinės sistemos senėjimo atlasą. Tam buvo sujungti 1 112 audinių vaizdų iš 659 mėginių bei genų raiškos duomenys, apimantys tūkstančius genų.

    Duomenys surinkti iš 304 moterų, kurių amžius siekė nuo 20 iki 70 metų. Pasitelkus pažangius vaizdų atpažinimo ir giliojo mokymosi metodus, tyrėjai galėjo įvertinti ne tik matomus audinių pokyčius, bet ir molekulinius procesus, slypinčius už jų.

    Organai sensta skirtingu tempu

    Pagrindinė išvada tokia: menopauzė kūno nepasendina tolygiai, o organų pokyčių dinamika skiriasi. Tyrime analizuoti keli pagrindiniai reprodukcinės sistemos organai, tarp jų gimda, kiaušidės, makštis, gimdos kaklelis, krūties audiniai ir kiaušintakiai.

    Tyrėjų duomenimis, kai kuriuose organuose senėjimo ženklai ryškėja palaipsniui ir gali prasidėti dar iki menopauzės. Tuo metu kitų organų pokyčiai labiau primena šuolį, sutampantį su pereinamuoju laikotarpiu.

    Kuris organas kinta staigiau?

    Ryškesnis, labiau „staigus“ pokytis, kaip nurodoma tyrime, siejamas su gimda. Be to, net viename organe skirtingi audiniai gali senti nevienodu greičiu, todėl bendras vaizdas yra sudėtingesnis, nei rodo vien tik simptomai ar bendri hormonų rodikliai.

    „Mūsų rezultatai rodo, kad menopauzė veikia kaip lūžio taškas, kuris iš esmės perorganizuoja kitus reprodukcinės sistemos organus ir audinius“, – sakė Barselonos superkompiuterių centro tyrimui vadovavusi Marta Melė.

    Kraujyje aptinkami žymenys ir praktinė nauda

    Dar viena svarbi tyrimo kryptis susijusi su galimybe šiuos pokyčius stebėti paprasčiau. Mokslininkai identifikavo molekulinius signalus, susijusius su reprodukciniu senėjimu, kuriuos galima aptikti kraujo mėginiuose.

    Analizėje remtasi daugiau nei 21 441 moters kraujo duomenimis, o tai leidžia tikėtis, kad ateityje bus kuriami mažiau invaziniai stebėsenos įrankiai. Tokie žymenys galėtų padėti anksčiau įvertinti su menopauze siejamas rizikas ir parinkti labiau individualizuotą priežiūrą.

    „Šis tyrimas atveria kelią personalizuotai medicinai, kai gydymas derinamas prie konkretaus molekulinio profilio ir labiausiai pažeidžiamų audinių“, – teigė viena iš bendraautorių Laura Ventura.

  • Tavo tikras amžius slypi kraujyje: mokslininkai rado testą, kuris gali įspėti apie ligas

    Tavo tikras amžius slypi kraujyje: mokslininkai rado testą, kuris gali įspėti apie ligas

    Biologinis amžius ilgą laiką atrodė miglota sąvoka, tačiau nauji tyrimai rodo, kad jį galima įvertinti gana tiksliai pagal kraują. Mokslininkai sukūrė vadinamąjį proteominį laikrodį, paremtą 204 kraujyje aptinkamų baltymų analize.

    Šie baltymai atspindi organizme vykstančius procesus, susijusius su uždegimu, imunitetu, audinių atsinaujinimu ir medžiagų apykaita. Jų kiekiai kinta su amžiumi, bet taip pat reaguoja į gyvenimo būdą, lėtines ligas, miegą, mitybą ir fizinį aktyvumą.

    Taip susidaro individualus senėjimo profilis, kuris kai kuriais atvejais informatyvesnis už gimimo datą. Dėl to du vienodo amžiaus žmonės gali turėti labai skirtingą biologinį amžių ir skirtingas sveikatos rizikas.

    Ką gali pasakyti 204 baltymų profilis

    Tyrimų duomenimis, biologinis amžius neretai prasilenkia su chronologiniu: vienų organizmas sensta greičiau, kitų lėčiau. Šis skirtumas svarbus prevencijai, nes leidžia anksčiau pastebėti padidėjusią riziką, dar neatsiradus akivaizdiems simptomams.

    Metodas buvo tikrinamas pasitelkiant didelę duomenų bazę, apėmusią daugiau nei 45 000 žmonių. Analizė parodė, kad baltymų „parašas“ gali gana tiksliai atspindėti senėjimo tempą ir siejasi su ilgalaikėmis sveikatos baigtimis.

    Kitaip tariant, kraujo baltymų profilis gali signalizuoti, kad organizmas funkcionuoja tarsi vyresnio žmogaus, net jei pagal dokumentus amžius dar nedidelis. Tai padeda paaiškinti, kodėl dalis žmonių anksčiau susiduria su problemomis, būdingomis vyresniam amžiui.

    Lėtinės ligos senėjimą gali paspartinti

    Vienas ryškiausių tyrėjų akcentų yra tai, kaip stipriai lėtinės būklės susijusios su paspartėjusiu biologiniu senėjimu. Tokios ligos kaip cukrinis diabetas, kepenų pažeidimai, onkologiniai susirgimai ar neurodegeneracinės ligos dažnai siejamos su ilgalaikiu uždegimu ir medžiagų apykaitos pokyčiais.

    Tai nereiškia, kad vienas tyrimas nustatys diagnozę, tačiau gali tapti papildomu signalu, jog verta tiksliau įvertinti riziką ir koreguoti prevenciją. Praktikoje tokie įrankiai galėtų padėti personalizuoti rekomendacijas, pavyzdžiui, dėl mitybos, fizinio krūvio ar miego režimo.

    Tuo pačiu mokslininkai pabrėžia, kad senėjimas nėra visiškai linijinis procesas. Tam tikrais gyvenimo etapais jis gali pagreitėti ar sulėtėti, o tai atsispindi biologiniuose žymenyse, įskaitant kraujo baltymų pokyčius.

    Kada toks testas galėtų tapti kasdienybe

    Nors dabartinis modelis remiasi daugiau nei 200 baltymų analize, kuri kasdienėje praktikoje būtų sudėtinga ir brangi, kuriamos supaprastintos versijos. Tyrėjų tikslas yra sumažinti žymenų skaičių iki maždaug 20 svarbiausių, kad tyrimas būtų lengviau pritaikomas klinikose.

    Skirtingose populiacijose atlikti patikrinimai rodo, kad metodo rezultatai gali būti pakankamai pakartojami, tačiau prieš plačią taikyseną reikės daugiau validavimo ir aiškių klinikinių gairių. Taip pat svarbu užtikrinti, kad tokie testai būtų interpretuojami gydytojų, o ne vertinami kaip savidiagnostikos priemonė.

    Vis dėlto kryptis aiški: medicina sparčiai juda link personalizuotos prevencijos, kai svarbus ne vien amžius ar atskiri rodikliai, o visuminis biologinis organizmo vaizdas. Jei šie metodai pasitvirtins, atsakymas į klausimą, kiek iš tiesų „turi metų“ tavo kūnas, vis dažniau gali slypėti kraujo tyrimo rezultatuose.