Žmonėms, netekusiems regėjimo, net menkiausias šviesos ar daikto kontūro atpažinimas gali reikšti didžiulį pokytį. Mokslininkai praneša apie bandymą, kuriame pažengusiu aklumu sergantiems pacientams pavyko atkurti dalį regos funkcijų „perjungiant“ kitas akies ląsteles taip, kad jos taptų jautrios šviesai.
Klinikiniame tyrime, kuriame dalyvavo 10 pacientų, eksperimentinė genų terapija kartu su specialiais aukštųjų technologijų akiniais pagerino šviesos jautrumą 7 dalyviams. Šešiems iš jų fiksuotas kliniškai reikšmingas pagerėjimas, o kai kurie įgijo ribotą gebėjimą aptikti objektus ir orientuotis aplinkoje.
Šis metodas skiriasi nuo įprastų bandymų „sutaisyti“ pažeistus fotoreceptorius – ląsteles, kurios normaliai priima šviesą ir pradeda regėjimo signalą. Vietoje to buvo siekiama, kad šviesą pradėtų „matyti“ kitos tinklainės ląstelės, kurios dažnai išlieka net ir pažengus ligai.
Rezultatai dar nereiškia, kad pacientams sugrąžintas normalus regėjimas, tačiau rodo, kad net ir tada, kai natūralūs šviesą juntantys receptoriai jau smarkiai sunykę, gali būti įmanoma sukurti alternatyvų kelią vizualiai informacijai pasiekti smegenis.
Kas yra pigmentinis retinitas
Tyrime dalyvavę pacientai sirgo pigmentiniu retinitu – paveldimų ligų grupe, kuri palaipsniui ardo tinklainės fotoreceptorius. Sergantieji dažniausiai pirmiausia pradeda prasčiau matyti prieblandoje, vėliau siaurėja periferinis matymas, o ligai progresuojant regėjimas gali smarkiai suprastėti iki aklumo.
Šią būklę sudėtinga gydyti ir dėl to, kad ją gali sukelti daugybė skirtingų genetinių mutacijų. Net jei konkreti mutacija būtų pataisyta, tai ne visada atkuria jau žuvusias fotoreceptorių ląsteles.
Dėl šios priežasties tarptautinė mokslininkų komanda pasirinko kitą kelią: bandė išnaudoti tinklainės ganglionines ląsteles. Šios nervinės ląstelės paprastai perduoda apdorotą regos signalą į smegenis, o svarbiausia – jų nemažai išlieka net pažengus pigmentiniam retinitui.
Kaip veikia optogenetinė terapija
Idėja buvo paprasta: jei išlikusias ganglionines ląsteles pavyktų paversti jautriomis šviesai, būtų galima apeiti pažeistą tinklainės dalį. Tam pasitelkta optogenetika – technologija, kai į ląsteles įterpiami šviesai jautrių baltymų genai, leidžiantys ląstelėms reaguoti į apšvietimą.
Pacientams į vieną akį buvo sušvirkštas modifikuotas, ligų nesukeliantis virusas, pernešantis genetines instrukcijas baltymui „ChrimsonR“. Šis baltymas veikia tarsi šviesos įjungiama „jungtis“: jam atsiradus ląstelėse, jos gali reaguoti į specialiai parinktus šviesos signalus.
Tačiau vien injekcijos nepakako. Kartu taikyti ir specialūs akiniai su kamera bei šviesos projektoriumi: jie fiksavo aplinką, apdorodavo vaizdo informaciją ir tinklainėje projektuodavo šviesos raštus, kuriuos jau galėjo „perskaityti“ modifikuotos ląstelės.
Ką parodė tyrimo rezultatai
Tyrėjai nurodo, kad gydymas buvo saugus visiems 10 dalyvių – tai svarbu, nes tai buvo 1/2 fazės klinikinis tyrimas, kurio pagrindinis tikslas yra saugumo vertinimas. Vis dėlto buvo stebimi ir funkcinių pokyčių požymiai: vertintas šviesos jautrumas bei praktinių užduočių atlikimas naudojant akinius.
Septyniems iš dešimties dalyvių, naudojant akinius, pagerėjo šviesos jautrumas. Pagerėjimo mastas skyrėsi: nuo maždaug dvigubai geresnio iki daugiau nei 60 kartų, priklausomai nuo žmogaus.
Tyrėjai pabrėžia, kad tai nėra įprastas regėjimas – veikiau supaprastinta vizualinė informacija, kuri anksčiau buvo visiškai nepasiekiama. Tačiau net toks ribotas gebėjimas gali būti reikšmingas kasdienybėje, pavyzdžiui, atpažįstant objektų buvimą ar kryptį aplinkoje.
Šie rezultatai papildo ankstesnius tos pačios krypties darbus: 2021 metais „Nature Medicine“ paskelbtame tyrime aprašyta, kad po optogenetinės terapijos vienas aklas pacientas galėjo suvokti, lokalizuoti ir pasiekti objektus.
Naujausias darbas publikuotas „New England Journal of Medicine“. Autoriai akcentuoja, kad iki plataus taikymo dar reikia daugiau tyrimų, tačiau kryptis teikia vilčių sukurti sprendimus žmonėms, kuriems įprastai šviesą juntančios ląstelės jau yra prarastos.