Padidėjęs cholesterolio kiekis kraujyje dažnai siejamas su mityba, tačiau daliai žmonių priežastis slypi genuose. Šeiminė hipercholesterolemija yra paveldima būklė, kai nuo pat vaikystės LDL cholesterolis būna per didelis, o širdies ir kraujagyslių ligų rizika išauga gerokai anksčiau nei įprasta.
Cholesterolis organizmui būtinas: jis dalyvauja ląstelių membranų formavime, hormonų sintezėje, vitamino D gamyboje ir tulžies rūgščių susidaryme. Didžioji dalis cholesterolio pagaminama pačiame organizme, daugiausia kepenyse, todėl vien tik „neteisinga lėkštė“ ne visada paaiškina prastus lipidogramos rodiklius.
Vertinant riziką svarbiausia ne bendras cholesterolis, o jo dalys. LDL perneša cholesterolį į audinius ir, kai jo per daug, jis lengviau kaupiasi kraujagyslių sienelėse, spartindamas aterosklerozę. HDL padeda pernešti cholesterolio perteklių atgal į kepenis, todėl palankesnis HDL lygis paprastai siejamas su mažesne širdies ligų rizika.
Kas yra šeiminė hipercholesterolemija?
Šeiminė hipercholesterolemija dažniausiai atsiranda dėl genetinių pokyčių, kurie sutrikdo LDL pašalinimą iš kraujo. Paprastai tai susiję su LDL receptorių veikla kepenyse, todėl LDL dalelės kraujyje cirkuliuoja ilgiau ir greičiau „prilimpa“ prie arterijų sienelių.
Problema ta, kad būklė ilgai gali nesukelti aiškių simptomų, o vienintelis ženklas būna labai aukštas LDL rodiklis kraujo tyrime. Dėl to kai kurie žmonės diagnozę išgirsta tik po pirmojo širdies įvykio, nors padidėjusi rizika buvo daugelį metų.
„Jei LDL cholesterolis išlieka labai aukštas nepaisant gyvenimo būdo, verta įtarti paveldimą priežastį ir ištirti artimuosius“, – pabrėžia gydytojai, kalbėdami apie šeiminės hipercholesterolemijos svarbą ankstyvai prevencijai.
Požymiai, kurie turėtų suklusti
Laikui bėgant gali atsirasti krūtinės skausmas fizinio krūvio metu, dusulys ar greitesnis nuovargis, ypač jei šeimoje pasitaikė ankstyvų infarktų ar insultų. Taip pat galimi galvos svaigimai, galūnių skausmai einant ar kiti požymiai, susiję su blogėjančia kraujotaka.
Kai kuriems žmonėms pasireiškia išoriškai matomi lipidų sankaupų požymiai, pavyzdžiui, gelsvos apnašos vokų srityje ar mazgeliai sausgyslių zonoje. Gydytojas kartais atkreipia dėmesį ir į ragenos pakraščio žiedą, kuris jauniems žmonėms gali rodyti ryškų lipidų apykaitos sutrikimą.
Diagnozė nustatoma įvertinus lipidogramos rezultatus, šeimos istoriją ir klinikinius požymius, o prireikus atliekami genetiniai tyrimai. Nustačius būklę vienam šeimos nariui, dažnai rekomenduojama vadinamoji kaskadinė patikra, kai ištyriami artimieji, nes ankstyvas gydymas reikšmingai mažina komplikacijų tikimybę.
Gydymas: ne tik dieta
Genetinės priežasties pašalinti neįmanoma, tačiau galima veiksmingai sumažinti pasekmes. Pirmasis žingsnis paprastai yra gyvenimo būdo korekcija: mitybos pakeitimai, kūno masės kontrolė, reguliarus fizinis aktyvumas, rūkymo atsisakymas ir alkoholio ribojimas.
Vis dėlto šeiminės hipercholesterolemijos atveju vien mitybos dažnai nepakanka, todėl neretai prireikia ilgalaikio medikamentinio gydymo. Svarbu gydymo nenutraukti savavališkai, nes LDL rodikliai gali greitai grįžti į aukštą lygį, o širdies ir kraujagyslių įvykių rizika padidėja.
Mityboje didžiausias dėmesys skiriamas riebalų kokybei: rekomenduojama mažinti sočiųjų riebalų kiekį ir rinktis daugiau nesočiųjų riebalų šaltinių. Praktikoje tai reiškia mažiau riebių mėsos gaminių, sviesto, taukų, riebių pieno produktų ir itin perdirbtų užkandžių, o daugiau augalinių aliejų, žuvies, riešutų, ankštinių ir pilno grūdo produktų.
Naudingas ir tirpusis skaidulų kiekis, nes jis padeda mažinti LDL cholesterolį. Kasdieniai pasirinkimai, tokie kaip avižos, daržovės, vaisiai, ankštiniai ir pilno grūdo kruopos, gali pagerinti lipidų profilį ir sustiprinti prevencijos efektą.
Specialistai taip pat primena apie fizinio aktyvumo normą suaugusiesiems: per savaitę rekomenduojama bent 150–300 minučių vidutinio intensyvumo judėjimo. Reguliarus ėjimas, važiavimas dviračiu ar plaukimas padeda gerinti kraujagyslių būklę ir mažinti bendrą širdies riziką.
Norint objektyviai įvertinti situaciją, būtina atlikti lipidogramą, kuri parodo bendrą cholesterolį, LDL, HDL ir trigliceridus. Jei rodikliai blogi arba šeimoje buvo ankstyvų širdies ligų, verta kreiptis į šeimos gydytoją dėl išsamesnio ištyrimo ir individualaus plano.