Tag: Trisomija 13

  • 1 600 metų senumo kūdikis su viena akiduobe: DNR atskleidė, kas sukėlė retą anomaliją

    Pietų Peru archeologai aptiko maždaug 1 600 metų senumo kūdikio palaikus, kurių kaukolėje buvo viena centrinė akiduobė – itin reta vystymosi anomalija, vadinama ciklopija. Senovinės DNR tyrimas galiausiai leido nustatyti, kas galėjo lemti tokį veido ir smegenų formavimąsi.

    Palaikai rasti keraminėje urnoje Jaurangos vietovėje Palpos slėnyje – regione, siejamame su Naskos kultūra. Apie tyrimą skelbia „Live Science“, remdamasis mokslininkų publikuotais duomenimis.

    Ciklopija yra viena sunkiausių įgimtos smegenų raidos sutrikimo formų: ankstyvoje nėštumo stadijoje besivystančios smegenys neatsiskiria į du pusrutulius, todėl kartu sutrinka ir veido struktūrų formavimasis. Tokiais atvejais akys gali susiformuoti vienoje ertmėje, o nosies struktūros būna smarkiai pakitusios arba neišsivysčiusios.

    Tyrėjams šis radinys sukėlė ir papildomą mįslę – pagal dantis kūdikis galėjo būti 2–4 mėnesių amžiaus, tačiau ilgųjų kaulų dydis labiau priminė naujagimį ar net vaisių nėštumo pabaigoje. Tai reiškia, kad kūdikis galėjo kurį laiką išgyventi, bet augimas buvo stipriai sutrikęs, arba genetinė būklė iškraipė įprastus amžiaus nustatymo požymius.

    Kas yra ciklopija ir kodėl ji tokia reta

    Ciklopija laikoma ypač reta įgimta patologija – ji siejama su sunkia holoprosencefalija, kai smegenų struktūros nesusiformuoja taip, kaip turėtų. Kadangi ankstyvoje raidoje smegenų ir veido formavimasis yra glaudžiai susijęs, sutrikus vienam procesui dažnai pakinta ir kitas.

    Literatūroje minima, kad ciklopija pasitaiko maždaug 1 iš 100 000 gimimų ir beveik visais atvejais būna mirtina. Vis dėlto šio radinio atveju dantų raida leido svarstyti, kad kūdikis galėjo išgyventi ilgiau nei kelias dienas – nors tiksliai to patvirtinti nepavyksta.

    Senovinė DNR parodė tris 13-os chromosomos kopijas

    Siekiant suprasti anomalijos kilmę, mokslininkai iš kaulo mėginio išskyrė ir ištyrė senovinę DNR. Tyrimas parodė, kad kūdikis turėjo tris 13-os chromosomos kopijas vietoje įprastų dviejų.

    Tokia genetinė būklė vadinama 13-osios chromosomos trisomija, arba Patau sindromu. Ji laikoma viena svarbiausių chromosominių priežasčių, galinčių sukelti sunkią holoprosencefaliją, nors ciklopija pasireiškia tik daliai šios būklės paveiktų kūdikių.

    Tyrėjai pabrėžia, kad sutrikimo priežastis atsiranda jau apvaisinimo metu, o vėliau, ankstyvose embriono raidos stadijose, tai atsispindi smegenų ir veido formavimesi. Šis atvejis papildė senoviniuose palaikuose nustatytų chromosominių sutrikimų sąrašą.

    Laidojimas atskleidė požiūrį į kūdikius bendruomenėje

    Kūdikis buvo palaidotas urnoje po kitos kūdikės skeletu; abu palaidojimai datuojami Viduriniuoju Naskos laikotarpiu (325–440 mūsų eros metais). DNR analizė parodė, kad kūdikiai turėjo skirtingas motinines linijas – tai leidžia manyti, jog jos nebūtinai buvo artimos giminaitės.

    Tokie urnų palaidojimai šiame regione buvo įprasti vaikams, o tyrėjai nerado ženklų, kad kūdikis su ciklopija būtų laidotas kitaip nei kiti. Tai gali reikšti, kad bendruomenė jį įtraukė į įprastą laidojimo tradiciją, nors kaip buvo rūpinamasi jam esant gyvam, iš turimų duomenų pasakyti neįmanoma.

    Tyrimas publikuotas žurnale „Proceedings of the National Academy of Sciences“.