Bostonio vaikų ligoninėje išbandytas dirbtinio intelekto modelis padėjo gydytojams priartėti prie atsakymų pacientams, kurių ligų kilmė ilgus metus liko neaiški. Tyrėjai skelbia, kad technologija leido greičiau atrasti galimas retų genetinių sutrikimų priežastis, kurias anksčiau buvo sunku pastebėti net taikant pažangius metodus.
Rezultatai paskelbti mokslo žurnale NEJM AI. Tyrime aprašoma, kad naudojant „OpenAI“ modelį o3 pavyko padėti diagnozuoti 18 pacientų, o dalis jų iki tol buvo ilgai tiriami be galutinės išvados.
Pasak autorių, daugiausia tai buvo vaikai, turintys retų nervų sistemos vystymosi sutrikimų, taip pat pacientai su nervų ir raumenų ligomis. Tyrime minimi ir du staigių, iki tol nepaaiškintų mirčių atvejai, kuriems ieškota genetinio paaiškinimo.
Mokslininkai analizavo 376 iki tol nenustatytos kilmės pacientų genomus ir DI pagalba sulygino DNR duomenis su naujai atrastomis genetinėmis sąsajomis. Nurodoma, kad maždaug 5 proc. atvejų pavyko išspręsti būtent dėl DI pasiūlytų krypčių, kurios vėliau buvo patikrintos specialistų.
Tyrėjai pabrėžia, kad toks rezultatas laikomas reikšmingu, nes dalis tų pačių duomenų buvo analizuojami ir anksčiau, tačiau diagnozės vis tiek nebuvo pasiektos. Net pavieniai patvirtinti atvejai, anot komandos, turi didelę vertę šeimoms, nes suteikia aiškumą, galimybę planuoti gydymą ir įvertinti rizikas ateityje.
Vienos projekto lyderių Catherine Brownstein teigimu, DI tampa esminiu lūžio tašku retų ligų diagnostikoje.
„Tokio tipo sprendimai iš esmės keičia žaidimo taisykles, nes gali sutrumpinti kelią iki atsakymo ten, kur anksčiau prireikdavo metų“, – sakė Catherine Brownstein.
Autoriai taip pat pabrėžia, kad DI šiame procese nepakeičia gydytojo ir pats diagnozių nenustato. Sistema pateikia galimas hipotezes pagal pateiktus simptomus, gydytojų įrašus ir galimas genetines mutacijas, o galutinius sprendimus priima medikai, įvertinę klinikinį vaizdą ir atlikę papildomus tyrimus.
Praktinė nauda matoma ir tais atvejais, kai iškart nepavyksta nustatyti ligos. Tyrėjai akcentuoja, kad DI gali padėti grįžti prie senų, neišspręstų atvejų vėliau, kai moksle atsiranda naujų žinių apie genų ir ligų ryšius, taip „pernaudojant“ jau turimus duomenis ir sumažinant laiką iki diagnozės.