Persileidimai i\u0161lieka viena da\u017eniausi\u0173 n\u0117\u0161tumo komplikacij\u0173 visame pasaulyje. Skai\u010diuojama, kad apie 15 proc. patvirtint\u0173 n\u0117\u0161tum\u0173 baigiasi persileidimu, ta\u010diau realus skai\u010dius gali b\u016bti didesnis, nes dalis n\u0117\u0161tum\u0173 nutr\u016bksta dar moteriai nesp\u0117jus su\u017einoti, kad laukiasi.<\/p>\n
Naujas plataus masto tyrimas pateik\u0117 svarbi\u0173 \u012f\u017evalg\u0173, kod\u0117l daliai \u017emoni\u0173 rizika patirti n\u0117\u0161tumo netekt\u012f yra didesn\u0117. Mokslininkai susitelk\u0117 \u012f aneuploidij\u0105, kai l\u0105stel\u0117je yra per daug arba per ma\u017eai chromosom\u0173, ir tai laikoma viena da\u017eniausi\u0173 ankstyvo n\u0117\u0161tumo nutr\u016bkimo prie\u017eas\u010di\u0173.<\/p>\n
Medicinos praktikoje seniai \u017einoma, kad chromosom\u0173 paklaidos da\u017eniau kyla kiau\u0161ial\u0105st\u0117je, o j\u0173 tikimyb\u0117 did\u0117ja su moters am\u017eiumi. Vis d\u0117lto vien am\u017eius nepaai\u0161kina, kod\u0117l pana\u0161aus am\u017eiaus moter\u0173 patirtys taip skiriasi, tod\u0117l vis daugiau d\u0117mesio skiriama genetiniam fonui ir biologiniams procesams, kurie prasideda labai anksti.<\/p>\n
Tyr\u0117jai i\u0161analizavo beveik 140 000 pagalbinio apvaisinimo embrion\u0173 genetinius duomenis ir klinikinius prie\u0161implantacinio genetinio tyrimo rezultatus. I\u0161 viso vertinti 139 416 embrionai, gauti i\u0161 22 850 biologini\u0173 t\u0117v\u0173 por\u0173, ir identifikuota 92 485 aneuploidin\u0117s chromosomos 41 480 embrion\u0173.<\/p>\n
\u201e\u0160is darbas pateikia iki \u0161iol ai\u0161kiausius \u012frodymus, kokiais molekuliniais keliais \u017emon\u0117ms atsiranda skirtinga chromosom\u0173 klaid\u0173 rizika\u201c, \u2013 sak\u0117 Johns Hopkins universiteto kompiuterin\u0117s biologijos mokslininkas Rajivas McCoy.<\/p>\n
Mokslinink\u0173 teigimu, tokio tipo ry\u0161iams aptikti b\u016btini itin dideli duomen\u0173 kiekiai, nes evoliuci\u0161kai da\u017eniau paplinta tik nedidel\u012f poveik\u012f turin\u010dios genetin\u0117s variacijos. B\u016btent didel\u0117 imtis leido tiksliau \u012fvertinti s\u0105sajas tarp motinos DNR variant\u0173 ir didesn\u0117s tikimyb\u0117s, kad embrionas tur\u0117s chromosom\u0173 skai\u010diaus paklaid\u0173.<\/p>\n
Vienas svarbiausi\u0173 tyrimo akcent\u0173 yra tai, kada i\u0161 ties\u0173 prasideda kritiniai procesai. Moter\u0173 mejoz\u0117, t. y. kiau\u0161ial\u0105s\u010di\u0173 formavimosi procesas, startuoja dar vaisiaus vystymosi metu, kai chromosomos suporuojamos ir vyksta rekombinacija, o v\u0117liau \u0161is procesas sustoja ilgiems metams.<\/p>\n
Mejozei atsinaujinus suaugus, prie\u0161 ovuliacij\u0105 ir apvaisinim\u0105, ankstesni\u0173 etap\u0173 \u201ekokyb\u0117\u201c gali tur\u0117ti lemiamos reik\u0161m\u0117s. Tyr\u0117j\u0173 hipotez\u0117 tokia, kad dalis paveld\u0117t\u0173 genetini\u0173 variant\u0173 gali lemti, jog per ilg\u0105 pertrauk\u0105 chromosom\u0173 ry\u0161iai tampa ma\u017eiau stabil\u016bs, o tai padidina neteisingo chromosom\u0173 i\u0161siskyrimo rizik\u0105.<\/p>\n
Stipriausios s\u0105sajos nustatytos genuose, kurie valdo chromosom\u0173 suporavim\u0105, rekombinacij\u0105 ir j\u0173 sujungim\u0105 mejoz\u0117s metu. Tyrime i\u0161skirtas geno SMC1B variantas, siejamas su ma\u017eesniu persikry\u017eiavim\u0173 skai\u010diumi ir didesne motinos mejozin\u0117s aneuploidijos tikimybe.<\/p>\n
Analiz\u0117 taip pat parod\u0117 ry\u0161ius su kitais genais, svarbiais rekombinacijai ir chromosom\u0173 sanglaudai. Mokslininkai pabr\u0117\u017eia, kad \u0161ie biologiniai mechanizmai gerai \u017einomi ir i\u0161 tyrim\u0173 su modeliniais organizmais, tod\u0117l \u017emon\u0117ms nustatytos s\u0105sajos atrodo biologi\u0161kai pagr\u012fstos.<\/p>\n
\u201eM\u016bs\u0173 rezultatai rodo, kad paveldimi skirtumai \u0161iuose mejoz\u0117s procesuose prisideda prie nat\u016brali\u0173 aneuploidijos ir n\u0117\u0161tumo netek\u010di\u0173 rizikos skirtum\u0173 tarp \u017emoni\u0173\u201c, \u2013 sak\u0117 Rajivas McCoy.<\/p>\n
Nors tokie atradimai atveria keli\u0105 tikslesniam biologini\u0173 prie\u017eas\u010di\u0173 supratimui, individualios rizikos prognozavimas i\u0161lieka sud\u0117tingas. N\u0117\u0161tumo baigt\u012f veikia ne tik genetika, bet ir motinos am\u017eius, sveikatos b\u016bkl\u0117, hormoniniai veiksniai, aplinkos poveikis, gyvenimo b\u016bdas bei kiti, dar ne iki galo i\u0161tirti mechanizmai.<\/p>\n
Tyrimo autoriai pa\u017eymi, kad rezultatai gali b\u016bti svarb\u016bs ilgalaik\u0117je perspektyvoje, kuriant naujas diagnostikos ir gydymo kryptis reprodukcin\u0117je medicinoje. Kartu pabr\u0117\u017eiama, kad ateityje svarbu daugiau d\u0117mesio skirti ne tik motinos, bet ir t\u0117vo genetiniams veiksniams bei j\u0173 s\u0105veikai.<\/p>\n
Tyrimas publikuotas mokslo \u017eurnale \u201eNature\u201c.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Did\u017eiulis embrion\u0173 duomen\u0173 tyrimas parod\u0117, kad persileidim\u0173 rizika gali b\u016bti susijusi su genais ir procesais, prasidedan\u010diais dar vaisiaus vystymosi metu.<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":24214,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[16408,12410,2239,16409,1722,16407,16410],"miestas":[],"class_list":["post-24213","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sveikata","tag-aneuploidija","tag-chromosomos","tag-genetika","tag-ivf","tag-nestumas","tag-persileidimai","tag-vaisingumo-medicina"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24213","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24213"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24213\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/24214"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24213"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24213"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24213"},{"taxonomy":"miestas","embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/miestas?post=24213"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}