Tyr\u0117jai nustat\u0117 iki \u0161iol ne\u017einom\u0105 genetikos nulemt\u0105 neurovystymosi sutrikim\u0105. \u0160is atradimas gali pad\u0117ti tiksliau diagnozuoti t\u016bkstan\u010dius vaik\u0173 ir suteikti daugiau ai\u0161kumo j\u0173 \u0161eimoms visame pasaulyje.<\/p>\n
Skelbiama, kad sutrikim\u0105 sukelia RNU2-2<\/em> geno mutacija. Ji yra recesyvin\u0117, tai rei\u0161kia, kad sutrikimas pasirei\u0161kia tik tuomet, kai pakit\u0119s geno variantas paveldimas i\u0161 abiej\u0173 t\u0117v\u0173. Be to, pats genas yra nekoduojantis \u2013 jis negamina baltym\u0173, o veikia netiesioginiais l\u0105steli\u0173 mechanizmais.<\/p>\n B\u016btent \u0161ios dvi savyb\u0117s \u2013 recesyvinis paveld\u0117jimas ir nekoduojanti geno prigimtis \u2013 padeda paai\u0161kinti, kod\u0117l \u0161is neurovystymosi sutrikimas taip ilgai liko nepasteb\u0117tas. Tokios DNR sritys, pasak mokslinink\u0173, da\u017eniau lieka u\u017e \u012fprast\u0173 genetini\u0173 paie\u0161k\u0173 rib\u0173.<\/p>\n Tarptautin\u0117 tyr\u0117j\u0173 komanda RNU2-2<\/em> gen\u0105 nusprend\u0117 analizuoti detaliau po to, kai anks\u010diau buvo nustatyta, jog dominuojanti \u0161io geno mutacija gali sukelti sunk\u0173 galvos smegen\u0173 sutrikim\u0105, lydim\u0105 ry\u0161kios epilepsijos. Visgi pastarasis atvejis, kaip pa\u017eymima, yra retesnis nei dabar apra\u0161ytas naujai nustatytas sutrikimas.<\/p>\n \u201eM\u016bs\u0173 atradimas suteikia \u0161eimoms tai, ko jos da\u017enai laukia met\u0173 metus \u2013 ai\u0161k\u0173 molekulin\u012f paai\u0161kinim\u0105, kod\u0117l j\u0173 vaikui pasirei\u0161kia \u0161i b\u016bkl\u0117\u201c, \u2013 teig\u0117 genetikos specialistas Danielis Greene\u2019as i\u0161 JAV veikian\u010dios \u201eIcahn School of Medicine at Mount Sinai\u201c.<\/p>\n \u201eDaugeliui \u0161eim\u0173 toks ai\u0161kumas gali b\u016bti ypa\u010d reik\u0161mingas po ilgos ir neapibr\u0117\u017etos diagnostikos kelion\u0117s. Kartu tai suteikia mokslo bendruomenei konkret\u0173 biologin\u012f taikin\u012f, galint\u012f nukreipti b\u016bsim\u0173 gydymo b\u016bd\u0173 paie\u0161kas\u201c, \u2013 prid\u016br\u0117 jis.<\/p>\n Naujai apra\u0161ytas sutrikimas pavadintas ReNU2 sindromu. Jis siejamas su U2-2 RNR molekul\u0117s stoka, kuri\u0105 koduoja RNU2-2<\/em> genas. T\u0117vai gali tur\u0117ti vien\u0105 pakitusio geno kopij\u0105 ir patys nejausti joki\u0173 simptom\u0173, ta\u010diau susijungus dviem pakitusioms kopijoms vaikui gali pasireik\u0161ti sindromas.<\/p>\n Tyr\u0117j\u0173 vertinimu, ReNU2 sindromas gali sudaryti apie 10 proc. recesyvini\u0173 neurovystymosi sutrikim\u0173 atvej\u0173, kuri\u0173 genetin\u0117 prie\u017eastis yra \u017einoma. Tai reik\u0161t\u0173, kad vien Jungtin\u0117je Karalyst\u0117je potencialiai gali b\u016bti t\u016bkstan\u010diai \u017emoni\u0173, kuriems \u0161is sindromas aktualus.<\/p>\n ReNU2 sindromas gali pasireik\u0161ti raidos v\u0117lavimu, ribotais kalbos \u012fg\u016bd\u017eiais ir suma\u017e\u0117jusiu raumen\u0173 tonusu. Taip pat gali b\u016bti mokymosi sunkum\u0173, po\u017eymi\u0173, pana\u0161i\u0173 \u012f autizmo spektro bruo\u017eus, bei problem\u0173 vaik\u0161tant ar atliekant kitus judesius. Kai kuriais atvejais gali b\u016bti epilepsija, kv\u0117pavimo ar maitinimosi sutrikimai, ta\u010diau pabr\u0117\u017eiama, kad kiekvienam vaikui simptomai gali skirtis.<\/p>\n ReNU2 sindromas buvo nustatytas i\u0161analizavus 110 009 asmen\u0173 genom\u0173 \u012fra\u0161us i\u0161 dviej\u0173 sveikatos tyrim\u0173 duomen\u0173 bazi\u0173. I\u0161 j\u0173 atrinkta 14 805 nesusij\u0119 asmenys, turintys neurovystymosi sutrikim\u0105, ir palyginti su 52 861 nesusijusiu asmeniu, neturin\u010diu tokio sutrikimo, kurie sudar\u0117 kontrolin\u0119 grup\u0119.<\/p>\n V\u0117liau statistiniais algoritmais buvo ie\u0161koma, kurie nekoduojantys genai gali b\u016bti susij\u0119 su \u0161iais sutrikimais, taip pat vertinta, kiek \u017emoni\u0173 populiacijoje gal\u0117t\u0173 tur\u0117ti ReNU2 sindrom\u0105. Galiausiai rezultatai buvo patikrinti atrinktiems pacientams atlikus kraujo tyrimus.<\/p>\n \u201eTai galima laikyti prover\u017eiu d\u0117l netik\u0117tai didelio \u0161i\u0173 variant\u0173 paplitimo \u2013 daugiau nei tris kartus didesnio nei kitos recesyvin\u0117s mutacijos, sukelian\u010dios sunkius neurovystymosi sutrikimus\u201c, \u2013 sak\u0117 neurologas Cornelius Grossas i\u0161 Italijoje veikian\u010dios \u201eEuropean Molecular Biology Laboratory\u201c, nedalyvav\u0119s tyrime.<\/p>\n \u201e\u0160is rezultatas svarbus pla\u010diau medicinai, nes parodo, jog nekoduojantys genai gali b\u016bti lig\u0173 \u201ekar\u0161tieji ta\u0161kai\u201c ir m\u016bs\u0173 ie\u0161kant genetini\u0173 lig\u0173 prie\u017eas\u010di\u0173 nusipelno daug didesnio d\u0117mesio\u201c, \u2013 prid\u016br\u0117 jis.<\/p>\n Mokslininkai pabr\u0117\u017eia, kad atradimas svarbus ne tik diagnostikai, bet ir geresniam b\u016bkl\u0117s valdymo supratimui dabartyje bei galimoms prevencijos kryptims ateityje. Vis d\u0117lto i\u0161\u0161\u016bki\u0173 i\u0161lieka: vaist\u0173 pristatymas \u012f smegenis ir paveiktas l\u0105steles gali b\u016bti sud\u0117tingas, o kadangi sutrikimas paveldimas nuo gimimo, neai\u0161ku, ar j\u012f b\u016bt\u0173 galima s\u0117kmingai gydyti jau v\u0117liau.<\/p>\n \u201eNors specifinio recesyvinio ReNU2 sindromo gydymo kol kas n\u0117ra, supratimas, kad sutrikimas kyla d\u0117l U2-2 RNR praradimo, ateityje gali atverti keli\u0105 galimoms gen\u0173 pakeitimo strategijoms\u201c, \u2013 teig\u0117 genetikas Ernestas Turro i\u0161 \u201eIcahn School of Medicine at Mount Sinai\u201c.<\/p>\n Tyrimo rezultatai publikuoti mokslo \u017eurnale Nature Genetics<\/em>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Tyr\u0117jai nustat\u0117 iki \u0161iol ne\u017einom\u0105 genetikos nulemt\u0105 neurovystymosi sutrikim\u0105. \u0160is atradimas gali pad\u0117ti tiksliau diagnozuoti t\u016bkstan\u010dius vaik\u0173 ir suteikti daugiau ai\u0161kumo j\u0173 \u0161eimoms visame pasaulyje. Skelbiama, kad sutrikim\u0105 sukelia RNU2-2 geno mutacija. Ji yra recesyvin\u0117, tai rei\u0161kia, kad sutrikimas pasirei\u0161kia tik tuomet, kai pakit\u0119s geno variantas paveldimas i\u0161 abiej\u0173 t\u0117v\u0173. Be to, pats genas yra […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":4262,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"miestas":[],"class_list":["post-4261","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sveikata"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4261","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4261"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4261\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/4262"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4261"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4261"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4261"},{"taxonomy":"miestas","embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/miestas?post=4261"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}