Prenatalini\u0173 tyrim\u0173 pasirinkimas \u0161iandien platus, ta\u010diau vis daugiau d\u0117mesio sulaukia neinvazinis genetinis tyrimas \u201ePanorama\u201c. Jis atliekamas i\u0161 n\u0117\u0161\u010diosios kraujo m\u0117ginio, tiriant vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojan\u010dius motinos kraujyje.<\/p>\n
Tyrimo tikslas \u2013 \u012fvertinti tikimyb\u0119, kad vaisius gali tur\u0117ti tam tikr\u0173 chromosomini\u0173 pakitim\u0173. Svarbu suprasti, kad tai yra atrankinis tyrimas, o ne galutin\u0117 diagnoz\u0117: padidintos rizikos atveju sprendimai d\u0117l tolesni\u0173 veiksm\u0173 priimami su gydytoju, da\u017enai prireikia papildom\u0173 patvirtinam\u0173j\u0173 tyrim\u0173.<\/p>\n
\u201ePanorama\u201c da\u017eniausiai siejama su da\u017eniausi\u0173 trisomij\u0173 rizikos vertinimu: 21 trisomija (Dauno sindromas), 18 trisomija (Edvardso sindromas) ir 13 trisomija (Patau sindromas). \u0160ie chromosominiai sutrikimai gali lemti reik\u0161mingus vaisiaus vystymosi ir sveikatos poky\u010dius, tod\u0117l ankstyva rizikos \u012fvertinimo informacija daugeliu atvej\u0173 padeda planuoti n\u0117\u0161tumo prie\u017ei\u016br\u0105.<\/p>\n
Tyrimas taip pat gali apimti 22q11.2 mikrodelecijos sindromo rizikos \u012fvertinim\u0105, kuris siejamas su \u0161irdies yd\u0173, imunin\u0117s sistemos sutrikim\u0173, gomurio pakitim\u0173 ir raidos sunkum\u0173 rizika. Prenataliniu laikotarpiu gauta informacija gali pad\u0117ti laiku suplanuoti i\u0161samesn\u0119 vaisiaus \u0161irdies diagnostik\u0105 ir pasirinkti tinkamiausi\u0105 gimdymo viet\u0105.<\/p>\n
Ankstyvas rizikos nustatymas da\u017eniausiai aktualus, kai kiti tyrimai rodo neai\u0161kius ar ribinius rezultatus, kai \u0161eimoje buvo genetini\u0173 lig\u0173 atvej\u0173 arba ankstesni n\u0117\u0161tumai buvo komplikuoti. Taip pat tai svarstoma, kai n\u0117\u0161\u010dioji priklauso am\u017eiaus grupei, kurioje statisti\u0161kai did\u0117ja kai kuri\u0173 chromosomini\u0173 pakitim\u0173 tikimyb\u0117.<\/p>\n
Vis d\u0117lto specialistai pabr\u0117\u017eia, kad genetin\u0117 atranka nepakei\u010dia prenatalinio ultragarso. Ultragarsas i\u0161lieka pagrindiniu tyrimu vertinant vaisiaus anatomij\u0105, augim\u0105 ir kai kurias \u012fgimtas strukt\u016brines ydas, kuri\u0173 genetiniai kraujo tyrimai gali ir neaptikti.<\/p>\n
\u201ePanorama\u201c priskiriamas NIPT tyrimams, kurie remiasi laisvos vaisiaus DNR analize i\u0161 motinos kraujo. \u0160i technologija laikoma saugia, nes nereikalauja invazini\u0173 proced\u016br\u0173, tod\u0117l nekelia tokios rizikos kaip kai kurie diagnostiniai tyrimai, atliekami imant m\u0117gin\u012f i\u0161 gimdos.<\/p>\n
\u201eMatome nuosekl\u0173 neinvazini\u0173 prenatalini\u0173 test\u0173 svarbos augim\u0105, nes jie leid\u017eia tiksliau \u012fvertinti rizik\u0105 ir padeda priimti pagr\u012fstus sprendimus d\u0117l tolimesn\u0117s n\u0117\u0161tumo prie\u017ei\u016bros\u201c, \u2013 sak\u0117 perinatologijos srities ekspertas prof. dr. hab. Miros\u0142aw Wielgo\u015b.<\/p>\n
\u201ePanorama\u201c technologij\u0105 suk\u016br\u0117 JAV bendrov\u0117s \u201eNatera\u201c specialistai, derin\u0119 genetik\u0105, molekulin\u0119 biologij\u0105, statistik\u0105 ir bioinformatik\u0105. Tyrimo esm\u0117 yra ne tik DNR fragment\u0173 kiekio vertinimas, bet ir j\u0173 genetin\u0117s informacijos analiz\u0117, kuri padeda tikslinti rizikos skai\u010diavimus.<\/p>\n
\u201eKurdami technologij\u0105 siek\u0117me i\u0161naudoti ne vien DNR fragment\u0173 skai\u010di\u0173, bet ir informacij\u0105, kuri\u0105 jie perduoda, kad neinvazinis tyrimas b\u016bt\u0173 pritaikomas pla\u010diau\u201c, \u2013 sak\u0117 mokslininkas dr. Bernhard Zimmermann.<\/p>\n
Praktikoje tyrimas da\u017eniausiai atliekamas nuo 9 n\u0117\u0161tumo savait\u0117s, sprendim\u0105 priimant individualiai po pokalbio su gydytoju ir \u012fvertinus klinikin\u0119 situacij\u0105. Rezultatai gali pad\u0117ti nuspr\u0119sti, ar reikalinga papildoma, detalesn\u0117 diagnostika, ir kaip planuoti n\u0117\u0161tumo steb\u0117jim\u0105 bei gimdym\u0105.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Neinvazinis prenatalinis testas \u201ePanorama\u201c i\u0161 n\u0117\u0161\u010diosios kraujo \u012fvertina chromosomini\u0173 pakitim\u0173 rizik\u0105 ir padeda planuoti tolimesn\u0119 n\u0117\u0161tumo prie\u017ei\u016br\u0105.<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[48302,48301,3443,48303,1722,48300,48299],"miestas":[],"class_list":["post-63275","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-sveikata","tag-22q11-2-mikrodelecija","tag-dauno-sindromas","tag-genetiniai-tyrimai","tag-natera","tag-nestumas","tag-nipt","tag-prenataliniai-tyrimai"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63275","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=63275"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63275\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=63275"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=63275"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=63275"},{"taxonomy":"miestas","embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/miestas?post=63275"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}