Kr\u016bties v\u0117\u017eio diagnoz\u0117 \u0161eimoje da\u017enai kelia klausim\u0105, ar liga gali b\u016bti paveldima ir ar didesn\u0117 rizika gresia vaikams, seserims ar kitoms giminait\u0117ms. Gydytojai pabr\u0117\u017eia, kad paveldimumas svarbus, ta\u010diau dauguma kr\u016bties v\u0117\u017eio atvej\u0173 n\u0117ra nulemti vienos didel\u0117s rizikos genetin\u0117s mutacijos.<\/p>\n
Pagal tarptautin\u0117je klinikin\u0117je praktikoje taikomus vertinimus, paveldimos formos sudaro palyginti nedidel\u0119 vis\u0173 kr\u016bties v\u0117\u017eio atvej\u0173 dal\u012f, o rizik\u0105 lemia ir am\u017eius diagnoz\u0117s metu, ir tai, kiek artim\u0173 giminai\u010di\u0173 sirgo, ir kokiais navikais. \u0160eiminiai susirgimai kartais atspindi bendrus gyvenimo b\u016bdo ar aplinkos veiksnius, o ne vien\u0105 paveld\u0117t\u0105 gen\u0173 pokyt\u012f.<\/p>\n
Geriausiai \u017einomi paveldimumo rizik\u0105 didinantys genai yra BRCA1 ir BRCA2, dalyvaujantys DNR pa\u017eaidos taisyme. Kai paveldimas patogeni\u0161kas \u0161i\u0173 gen\u0173 variantas, l\u0105steli\u0173 apsauga nuo genetini\u0173 klaid\u0173 veikia pras\u010diau, tod\u0117l did\u0117ja kr\u016bties v\u0117\u017eio ir kai kuri\u0173 kit\u0173 onkologini\u0173 lig\u0173 tikimyb\u0117.<\/p>\n
Vis d\u0117lto neigiamas tyrimo atsakymas, jei buvo tirtas tik BRCA1 ir BRCA2, dar nerei\u0161kia, kad paveldimos rizikos visi\u0161kai n\u0117ra. \u0160iuolaikin\u0117 genetika vis pla\u010diau taiko daugiagenius tyrim\u0173 rinkinius, kuriuose vertinami ir kiti su kr\u016bties v\u0117\u017eiu siejami genai, pavyzd\u017eiui, PALB2, CHEK2, ATM, TP53, taip pat kiti retesni, bet klini\u0161kai reik\u0161mingi variantai.<\/p>\n
Dideli tarptautiniai tyrimai rodo, kad dalis \u0161i\u0173 gen\u0173 siejami su didele, o dalis su vidutine rizika, o konkretus skai\u010dius priklauso nuo varianto tipo ir \u0161eimos istorijos. D\u0117l to vieno universalaus atsakymo, k\u0105 rei\u0161kia \u201erasta mutacija\u201c, n\u0117ra, o rezultat\u0173 interpretavimas tampa ne ma\u017eiau svarbus u\u017e pat\u012f test\u0105.<\/p>\n
Da\u017enas mitas, kad su kr\u016bties v\u0117\u017eiu susij\u0119 genetiniai variantai perduodami tik moteri\u0161ka linija. I\u0161 ties\u0173 patogeni\u0161k\u0105 variant\u0105 galima paveld\u0117ti tiek i\u0161 mamos, tiek i\u0161 t\u0117\u010dio, o paveld\u0117jimo tikimyb\u0117 kiekvienam vaikui da\u017eniausiai siekia 50 proc., jei vienas i\u0161 t\u0117v\u0173 yra ne\u0161iotojas.<\/p>\n
Kr\u016bties v\u0117\u017eiu gali susirgti ir vyrai, nors tai pasitaiko gerokai re\u010diau. Kai kuri\u0173 gen\u0173, ypa\u010d BRCA2, patogeni\u0161ki variantai vyrams siejami ir su didesne prostatos bei kasos v\u0117\u017eio rizika, tod\u0117l \u0161eimos anamnez\u0117je svarb\u016bs ne tik moter\u0173, bet ir vyr\u0173 onkologiniai susirgimai.<\/p>\n
Specialistai pabr\u0117\u017eia, kad ne kiekvienas atvejis \u0161eimoje automati\u0161kai rei\u0161kia b\u016btinyb\u0119 tirtis. Didesn\u012f \u012ftarim\u0105 d\u0117l paveldimos predispozicijos paprastai kelia keli tos pa\u010dios r\u016b\u0161ies naviko atvejai artim\u0173 giminai\u010di\u0173 rate, ankstyvas am\u017eius diagnoz\u0117s metu, kr\u016bties ir kiau\u0161id\u017ei\u0173 v\u0117\u017eio deriniai \u0161eimoje, kr\u016bties v\u0117\u017eys vyrui ar keli skirtingi navikai tam pa\u010diam \u017emogui.<\/p>\n
Sprendimas d\u0117l tyrimo paprastai priimamas genetin\u0117s konsultacijos metu, vertinant \u0161eimos med\u012f, giminyst\u0117s laipsnius ir diagnozi\u0173 am\u017ei\u0173. Svarbu ir tai, kad genetiniai tyrimai ne visada pateikia \u201ejuodai balt\u0105\u201c atsakym\u0105: gali b\u016bti aptinkami neai\u0161kios reik\u0161m\u0117s variantai, o neigiamas rezultatas nerei\u0161kia, kad \u017emogus apskritai negali susirgti.<\/p>\n
Nusta\u010dius patogeni\u0161k\u0105 variant\u0105, tai gali keisti tolesn\u0119 sveikatos steb\u0117sen\u0105, profilaktini\u0173 tyrim\u0173 plan\u0105 ir kai kuriais atvejais prevencini\u0173 priemoni\u0173 pasirinkim\u0105. Tokia informacija da\u017enai aktuali ir artimiesiems, nes leid\u017eia tiksliau \u012fvertinti j\u0173 rizik\u0105 ir, prireikus, laiku prad\u0117ti steb\u0117sen\u0105.<\/p>\n
Gydytojai akcentuoja, kad paveldimas ne pats v\u0117\u017eys, o polinkis jam i\u0161sivystyti. \u0160i \u017einia gali pad\u0117ti priimti pagr\u012fstus sprendimus, ta\u010diau ji nesuteikia nei garantijos, kad liga pasireik\u0161, nei visi\u0161ko saugumo jausmo, jei \u0161eimoje susirgim\u0173 nebuvo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Kr\u016bties v\u0117\u017eys gali b\u016bti susij\u0119s su paveldimais gen\u0173 variantais, ta\u010diau BRCA1 ir BRCA2 ne vieninteliai \u2013 paai\u0161kiname, kada verta tirtis ir k\u0105 rei\u0161kia rezultatai.<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[48446,48447,3443,4478,2067,37001,14821],"miestas":[],"class_list":["post-63525","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-sveikata","tag-brca1","tag-brca2","tag-genetiniai-tyrimai","tag-kruties-vezys","tag-onkologija","tag-paveldimumas","tag-profilaktika"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63525","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=63525"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63525\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=63525"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=63525"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=63525"},{"taxonomy":"miestas","embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/miestas?post=63525"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}