Gen\u0173 terapija, ilg\u0105 laik\u0105 laikyta itin ret\u0173 paveldim\u0173 lig\u0173 gydymo sritimi, vis da\u017eniau taikoma ir platesniam pacient\u0173 ratui. Apie tai Euronews Tech Talks laidoje kalb\u0117jo viena ry\u0161kiausi\u0173 \u0161ios krypties specialis\u010di\u0173 Alessandra Biffi, \u0161iuo metu vadovaujanti Paduvos universiteto ligonin\u0117s vaik\u0173 hematologijos, onkologijos ir kamienini\u0173 l\u0105steli\u0173 transplantacijos padaliniui.<\/p>\n
Gydytojos karjera gen\u0173 terapijoje prasid\u0117jo netik\u0117tai: dar studijuojant j\u0105 pasteb\u0117jo hematologijos profesorius ir pakviet\u0117 rengti baigiam\u0105j\u012f darb\u0105 laboratorijoje. Nuo tuomet Biffi tapo mokslininke, kurios darbai prisid\u0117jo prie realiai klinikoje taikom\u0173 sprendim\u0173, kei\u010dian\u010di\u0173 pacient\u0173 prognoz\u0119.<\/p>\n
Gen\u0173 terapijos esm\u0117 yra tikslinis genetin\u0117s informacijos keitimas, siekiant gydyti arba u\u017ekirsti keli\u0105 ligai. Istori\u0161kai ji pirmiausia buvo kuriama monogenin\u0117ms ligoms, kai sutrikim\u0105 lemia vieno geno mutacija, ta\u010diau pastaraisiais metais technologijos pritaikomos ir kai kurioms onkologin\u0117ms ligoms, o tyrim\u0173 kryptis spar\u010diai ple\u010diasi.<\/p>\n
Biffi pabr\u0117\u017e\u0117, kad did\u0117jantis d\u0117mesys nukreiptas \u012f nepaveldimas b\u016bkles, kurios paveikia labai daug \u017emoni\u0173. Vienas jos komandos darb\u0173 yra klinikinis tyrimas \u201eImmunostem\u201c, kuriame vertinama, ar gen\u0173 terapija gal\u0117t\u0173 pad\u0117ti sustabdyti 1 tipo diabeto \u012fsitvirtinim\u0105 ir progresavim\u0105, kol liga dar nepadar\u0117 negr\u012f\u017etamos \u017ealos.<\/p>\n
Pirmosios \u0161io klinikinio tyrimo faz\u0117s startas jau \u012fvyko prie\u0161 kelis m\u0117nesius, o mokslinink\u0117 sako matanti potencial\u0105, kad rezultatai \u012frodyt\u0173 gen\u0173 terapijos pritaikomum\u0105 ne tik itin retoms diagnoz\u0117ms. Tokie bandymai, anot jos, atspindi dabartin\u0119 krypt\u012f, kai ie\u0161koma sprendim\u0173 ligoms, kurioms reikia mastelio, ai\u0161kaus saugumo profilio ir tvaraus gamybos proceso.<\/p>\n
Nors \u0161iandien Biffi kalba apie platesnes indikacijas, didel\u0117 jos patirties dalis susijusi su itin sud\u0117tingomis retomis genetin\u0117mis ligomis. Ji prisimin\u0117 pirm\u0105j\u012f pacient\u0105, kur\u012f gyd\u0117 gen\u0173 terapija, ir pabr\u0117\u017e\u0117 emocin\u012f ry\u0161\u012f, kuris atsiranda matant, kaip eksperimentinis sprendimas tampa realia viltimi.<\/p>\n
\u201ePacientas, kuris yra mano emociniame gyvenime labiausiai, yra pirmasis, kur\u012f gyd\u017eiau\u201c, \u2013 sak\u0117 Alessandra Biffi.<\/p>\n
Pacientui buvo diagnozuota metachromatin\u0117 leukodistrofija, reta progresuojanti genetin\u0117 liga, kuri ilgainiui atima geb\u0117jim\u0105 vaik\u0161\u010dioti, kalb\u0117ti ir matyti. Biffi ir koleg\u0173 komanda prisid\u0117jo prie gen\u0173 terapijos sprendimo, kuris v\u0117liau tapo vaistu \u201eLibmeldy\u201c ir \u0161iandien jau yra prieinamas rinkoje.<\/p>\n
\u201eJis dabar gyvena Italijoje, yra sveikas, lanko mokykl\u0105 ir auga, o a\u0161 su juo jau\u010diu labai stipr\u0173 emocin\u012f ry\u0161\u012f\u201c, \u2013 pasakojo Biffi.<\/p>\n
Gen\u0173 terapijos pl\u0117tra vis glaud\u017eiau susijusi su DI, kuris kei\u010dia vaist\u0173 k\u016brimo procesus nuo ankstyvosios paie\u0161kos iki molekuli\u0173 optimizavimo. Biffi akcentavo, kad DI pirmiausia yra \u012frankis, galintis pagreitinti atradim\u0173 etap\u0105, pad\u0117ti analizuoti didelius biologini\u0173 duomen\u0173 kiekius ir pasi\u016blyti naujus kelius, kaip tiksliau veikti DNR.<\/p>\n
\u201eTai turi b\u016bti tinkamai valdoma ir pri\u017ei\u016brima, bet a\u0161 tikrai tikiu, kad atradim\u0173 srityje DI gali b\u016bti labai reik\u0161mingas\u201c, \u2013 teig\u0117 Alessandra Biffi.<\/p>\n
Jos vertinimu, DI gali pad\u0117ti projektuoti naujas molekules, kurios b\u016btinos gen\u0173 redagavimo ir gen\u0173 terapijos strategijoms, taip pat grei\u010diau atrinkti perspektyvius kandidatus laboratoriniams ir klinikiniams tyrimams. Kartu mokslinink\u0117 pabr\u0117\u017eia atsakomyb\u0117s poreik\u012f, nes kalbama apie technologijas, kurios tiesiogiai lie\u010dia pacient\u0173 saugum\u0105.<\/p>\n
Ekspert\u0173 bendruomen\u0117je tuo pat metu vyksta diskusijos, kiek greitai DI pagr\u012fsti atradimai gali b\u016bti patikrinami ir patvirtinami praktikoje. Nors antra\u0161tiniai parei\u0161kimai apie naujus mechanizmus ar prover\u017eius da\u017enai skamba \u012fsp\u016bdingai, mokslinis procesas remiasi pakartojamumu, nepriklausomu patvirtinimu ir klinikiniais \u012frodymais, tod\u0117l kelias iki realaus gydymo i\u0161lieka ilgas.<\/p>\n
Vis d\u0117lto bendra kryptis ai\u0161ki: gen\u0173 terapija i\u0161 ni\u0161in\u0117s srities juda link platesnio pritaikymo, o DI tampa vienu svarbiausi\u0173 \u012franki\u0173, galin\u010di\u0173 suma\u017einti k\u016brimo trukm\u0119 ir pad\u0117ti tiksliau parinkti taikinius. Jei klinikiniai tyrimai d\u0117l da\u017enesni\u0173 lig\u0173, toki\u0173 kaip 1 tipo diabetas, pasiteisins, tai gali reik\u0161ti nauj\u0105 etap\u0105, kai genetinis gydymas bus svarstomas ne tik kaip paskutin\u0117 viltis retoms diagnoz\u0117ms, bet ir kaip strategi\u0161kai svarbi priemon\u0117 visuomen\u0117s sveikatai.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Gen\u0173 terapija vis da\u017eniau taikoma ne tik retoms ligoms: Alessandra Biffi pasakoja apie 1 tipo diabeto tyrim\u0105 ir DI vaidmen\u012f kuriant naujus gydymus.<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":65829,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[94],"tags":[20922,50675,20678,10075,50065,3811,1076],"miestas":[],"class_list":["post-65828","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-finansai","tag-1-tipo-diabetas","tag-alessandra-biffi","tag-genu-redagavimas","tag-genu-terapija","tag-kamieniniu-lasteliu-transplantacija","tag-klinikiniai-tyrimai","tag-paduvos-universitetas"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/65828","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=65828"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/65828\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/65829"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=65828"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=65828"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=65828"},{"taxonomy":"miestas","embeddable":true,"href":"https:\/\/cp.snarskis.lt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/miestas?post=65828"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}