Friedreicho ataksija yra reta paveldima genetinė liga, kuri palaipsniui pažeidžia nervų sistemą ir ilgainiui gali smarkiai apriboti judėjimą. Dažniausiai ji prasideda vaikystėje ar paauglystėje, tačiau pirmieji požymiai neretai būna neryškūs ir lengvai supainiojami su paprastu nuovargiu.
Ligą lemia FXN geno pokytis, dėl kurio organizmas pagamina per mažai frataksino baltymo. Šis baltymas būtinas normaliam mitochondrijų darbui, todėl sutrikus energijos gamybai ypač nukenčia nervų ląstelės ir širdies raumuo.
Vienas ankstyviausių signalų dažniausiai yra pusiausvyros sutrikimai ir vis dažnesni kluptelėjimai, atsirandantys net be aiškios priežasties. Vėliau gali ryškėti koordinacijos problemos, raumenų silpnumas, pasunkėjęs ėjimas, o daliai pacientų atsiranda ir kalbėjimo sutrikimų.
Friedreicho ataksija paveikia ne tik neurologinę sistemą. Ligai progresuojant dažnai išsivysto širdies komplikacijos, ypač kardiomiopatija, be to, daliai žmonių gali pasireikšti ir cukrinis diabetas, todėl stebėjimas paprastai apima ne vieno specialisto priežiūrą.
Diagnozė nustatoma įvertinus klinikinius požymius, neurologinį ištyrimą ir patvirtinus genetiniu tyrimu. Papildomai gali būti atliekami magnetinio rezonanso tyrimai, nervų laidumo ir raumenų tyrimai, taip pat širdies būklės vertinimas, nes ankstyvas komplikacijų aptikimas keičia stebėjimo ir gydymo planą.
Ši liga šiuo metu laikoma neišgydoma, todėl gydymas orientuotas į simptomų kontrolę, funkcijų išsaugojimą ir gyvenimo kokybės gerinimą. Didžiausią reikšmę turi nuosekli reabilitacija, kineziterapija, pagalbinės judėjimo priemonės, o širdies ir medžiagų apykaitos sutrikimai gydomi pagal atskiras indikacijas.
Gydytojai pabrėžia, kad delsimas dažnai kainuoja prarastą laiką, nes ligos eiga paprastai būna lėta, bet progresuojanti. Jei vaikas ar jaunas žmogus ima dažnai griuvinėti, prastėja koordinacija, atsiranda neįprastas nuovargis ar pastebimi širdies simptomai, verta kuo anksčiau kreiptis į šeimos gydytoją ir neurologą.
