CP v2

Tag: Genetika

  • Himalajų skeletų ežeras stebina ir dabar: DNR atskleidė netikėtą „genetinį kokteilį“

    Himalajų skeletų ežeras stebina ir dabar: DNR atskleidė netikėtą „genetinį kokteilį“

    Himalajuose esantis Roopkundo ežeras, dažnai vadinamas Skeletų ežeru, jau dešimtmečius kelia klausimų mokslininkams. Dar 1942 metais šioje atokioje vietovėje buvo aptikta šimtai žmonių kaulų, o vėlesni vertinimai rodė, kad aplink ežerą jų gali būti iki maždaug 800.

    Ilgą laiką vyravo versija, kad visi šie žmonės žuvo per vieną katastrofą prieš kelis šimtmečius. Tai derėjo ir su vietos legendomis apie piligrimus, kuriuos kalnuose galėjo ištikti mirtina audra, tačiau rimtų įrodymų ilgai trūko.

    DNR sugriovė vienos tragedijos versiją

    Situaciją iš esmės pakeitė 2019 metais publikuotas tyrimas, kuriame išanalizuota 38 asmenų palaikų DNR. Rezultatai parodė, kad žmonės nepriklausė vienai bendruomenei ir nebuvo vieno įvykio aukos, o į Roopkundo apylinkes pateko skirtingais laikotarpiais.

    Didžiausią tirtą grupę sudarė Pietų Azijos kilmės žmonės, kurių palaikai datuojami laikotarpiu tarp VII ir X amžiaus. Dalis kaukolių turėjo traumų žymių, todėl mokslininkai svarstė hipotezę apie ypač smarkią krušą ar kitą staigų gamtos reiškinį kalnuose.

    Netikėtas ryšys su Viduržemio jūros regionu

    Didžiausia staigmena paaiškėjo tiriant kitą grupę: 14 žmonių genetiniai požymiai labiausiai siejosi su rytine Viduržemio jūros baseino dalimi, ypač su dabartinės Graikijos ir Kretos regionais. Dar labiau nustebino datavimas: šie asmenys greičiausiai mirė gerokai vėliau, maždaug tarp XVII ir XX amžiaus.

    Toks rezultatas kertasi su ankstesnėmis prielaidomis, nes Roopkundas yra toli nuo pagrindinių istorinių prekybos ar kelionių maršrutų, o kelias iki ežero reikalauja sudėtingo žygio kalnuose. Istoriniai šaltiniai taip pat nepateikia aiškių užuominų apie didesnes keliautojų grupes iš Graikijos ar Kretos, kurios būtų pasiekusios šią Himalajų vietą.

    Ką parodė izotopai ir kodėl mįslė išlieka

    Papildomi kaulų izotopiniai tyrimai leido įvertinti mitybą ir kilmės aplinkybes. Jie patvirtino, kad Viduržemio jūros regiono kilmės žmonių dieta skyrėsi nuo Pietų Azijos grupės, o tai sustiprino išvadą, jog jie užaugo ne Indijoje.

    Tyrime minėta ir dar viena, pavienė kilmės linija, siejama su Pietryčių Azija, o tai dar labiau komplikuoja bendrą vaizdą. Kol kas aiškaus paaiškinimo, kodėl skirtingų epochų ir skirtingų regionų žmonės atsidūrė viename atokiame ežere Himalajuose, mokslas neturi, todėl Roopkundo mįslė lieka atvira.

  • Neandertaliečio Thorino DNR pribloškė mokslininkus: izoliuota gentis tūkstančius metų gyveno šalia

    Neandertaliečio Thorino DNR pribloškė mokslininkus: izoliuota gentis tūkstančius metų gyveno šalia

    Mokslininkai Prancūzijos pietuose, Ronos slėnyje esančiame Grotte Mandrin urve, 2015 metais aptiko neandertaliečio, praminto Thorinu, palaikus. Iš pradžių manyta, kad tai vienas iš vėlyvųjų neandertaliečių, gyvenusių Europos teritorijoje prieš pat šios žmonių rūšies išnykimą.

    Vis dėlto vėlesnės genetinės analizės pateikė netikėtą vaizdą: Thorino genomas ryškiai skyrėsi nuo kitų tuo pačiu laikotarpiu Europoje gyvenusių neandertaliečių. Tyrėjai nustatė, kad jo genetinė linija nuo kitų Europos neandertaliečių galėjo atsiskirti maždaug prieš 100 000–105 000 metų.

    Dar labiau nustebino tai, kad maždaug 50 000 metų beveik nevyko genų mainai su kitomis populiacijomis. Nors Thorinas gyveno palyginti vėlai, maždaug prieš 42 000–50 000 metų, jo DNR kai kuo priminė kur kas senesnių neandertaliečių genomus.

    Iš pradžių tai sukėlė ginčų, nes archeologiniai duomenys rodė vėlyvą laikotarpį, o genetika tarsi siūlė daug senesnę kilmę. Šį neatitikimą padėjo paaiškinti izotopų analizė, atlikta tiriant kaulus ir dantis: ji parodė, kad žmogus gyveno itin šaltame klimate, būdingame vėlyvajam ledynmečiui, todėl palaikai iš tiesų priskirtini vėlyviesiems neandertaliečiams.

    Tai reiškia, kad neįprastas DNR profilis greičiausiai atsirado ne dėl neteisingai nustatyto palaikų amžiaus, o dėl ilgalaikės izoliacijos. Tyrimo autoriai pabrėžia, kad tokia uždara bendruomenė galėjo gyventi palyginti netoli kitų neandertaliečių grupių, tačiau vis tiek dešimtis tūkstančių metų išlikti beveik be ryšių.

    Pasak mokslininkų, tokį scenarijų sunkiau įsivaizduoti kalbant apie Homo sapiens, kurių bendruomenės net ir dideliais atstumais dažnai palaikė prekybinius, kultūrinius bei šeiminius kontaktus. Neandertaliečių atveju atradimas verčia iš naujo svarstyti, kokios galėjo būti jų socialinės ribos, judėjimo modeliai ir tarpusavio sąveika.

    Genetiniai duomenys taip pat rodo galimą artimą giminystę bendruomenės viduje. Thorino genome aptikti požymiai, siejami su maža populiacija ir ilgalaikiu dauginimusi savo grupėje, o tai paprastai mažina genetinę įvairovę ir gali didinti pažeidžiamumą ligoms bei aplinkos pokyčiams.

    Šie rezultatai papildo vis dažniau keliamą hipotezę, kad vėlyvuoju laikotarpiu neandertaliečiai Europoje galėjo būti ne vienalytė, o fragmentuota populiacija, sudaryta iš atskirų, ilgai savarankiškai besivysčiusių grupių. Tokia fragmentacija, kartu su klimato svyravimais ir konkurencija dėl išteklių, kai kurių tyrėjų vertinimu, galėjo prisidėti prie neandertaliečių išnykimo maždaug prieš 40 000 metų.

    Tyrimas publikuotas moksliniame žurnale Cell Genomics, o pats atradimas laikomas svarbiu priminimu, kad net gerai žinomos priešistorės schemos gali keistis, atsiradus naujiems genominiams duomenims. Kuo daugiau analizuojama senovinės DNR, tuo aiškiau matyti, kad Europos priešistorėje galėjo egzistuoti daugiau izoliuotų ir tarpusavyje menkai susijusių bendruomenių, nei manyta anksčiau.

  • Kalendra kitiems skonis kaip muilas: genetikai paaiškino, kas kaltas ir ką daryti virtuvėje

    Kalendra yra vienas labiausiai nuomones skaldančių prieskoninių augalų: vieniems ji suteikia gaivų citrusinį aromatą, kitiems palieka ryškų muilo, metalo ar net ploviklio poskonį. Mokslininkai aiškina, kad tai dažnai susiję ne su išrankumu, o su biologija ir tuo, kaip mūsų uoslė atpažįsta kvapiąsias medžiagas.

    Skonio pojūtis susideda ne tik iš to, ką jaučia liežuvis, bet ir iš aromatų, kurie per nosiaryklę pasiekia uoslės receptorius. Kalandroje esantys aldehidai daliai žmonių kvepia žaliai, gaiviai ir citrusiškai, tačiau kitiems tie patys junginiai asocijuojasi su muilu ar chemija.

    Ką sako genetiniai tyrimai

    Vienas plačiau aptariamų genetinių tyrimų, paremtas didelės imties duomenimis, parodė ryšį tarp kalandros nemėgimo ir variacijų uoslės receptorių genų srityje. Ypač dažnai minimas uoslės receptoriaus genas OR6A2, siejamas su didesniu jautrumu tam tikriems aldehidams.

    Tyrėjai pabrėžia, kad genetika nėra vienintelis veiksnys. Paveldimumo įtaka vertinama kaip ribota, todėl svarbūs ir kiti dalykai: mitybos įpročiai, kultūrinė patirtis, ankstyvas susipažinimas su prieskoniais bei tai, kaip dažnai kalendra vartojama kasdienėje virtuvėje.

    Kaip paruošimas pakeičia skonį

    Praktikoje didelį skirtumą daro tai, kaip kalendra naudojama. Terminis apdorojimas net ir trumpam gali sumažinti dalį lakųjų junginių, todėl kalendra sriuboje, karštyje ar troškiniuose kai kam atrodo gerokai švelnesnė nei žalia ant viršaus užbarstyta.

    Skirtumas juntamas ir tarp augalo dalių: stiebai dažnai būna intensyvesni už lapus. Jei kalendra erzina, verta pradėti nuo mažesnio kiekio, naudoti tik lapus ir jų nesmulkinti pernelyg smulkiai, kad aromatai neišsiskirtų staiga.

    Ar įmanoma priprasti ir ką rinktis vietoje?

    Uoslė glaudžiai susijusi su atmintimi ir emocijomis, todėl kai kuriems žmonėms padeda palaipsnis pripratimas, kai kalendra ragaujama mažomis dozėmis patiekaluose, kurių skonis jau patinka. Tai nebūtinai pakeičia pačių receptorių jautrumą, bet gali sumažinti nemalonią reakciją ir išmokyti toleruoti aromatą.

    Jei kalendra vis tiek išlieka nemaloni, virtuvėje ją dažnai galima pakeisti kitomis žolelėmis, kurios suteikia gaivumo, bet neturi muilo poskonio. Dažnas pasirinkimas yra petražolės, mėta ir citrinos sultys ar žievelė, o geriausia išeitis gaminant keliems žmonėms yra patiekti kalendrą atskirai, kad kiekvienas galėtų prisitaikyti pagal savo skonį.

  • Beethoveno DNR atskleidė netikėtą paslaptį: po 200 metų aiškėja, kas jį galėjo pražudyti

    Beethoveno DNR atskleidė netikėtą paslaptį: po 200 metų aiškėja, kas jį galėjo pražudyti

    Praėjus beveik dviem šimtams metų po Ludwigo van Beethoveno mirties, mokslininkai, ištyrę patvirtintų plaukų sruogų DNR, pateikė naujų užuominų apie kompozitoriaus sveikatą ir galimas mirties priežastis. Tyrimas padėjo patikrinti senas hipotezes ir atskyrė mitus nuo to, ką šiandien leidžia įrodyti genetika.

    Beethovenas mirė 1827 metais, būdamas 56-erių, po ilgos ligos. Istoriniuose šaltiniuose aprašomi jo simptomai apėmė geltą, patinimus ir progresuojančius kepenų pažeidimo požymius, o dar anksčiau jį lydėjo sunkūs virškinamojo trakto negalavimai bei palaipsniui stiprėjantis klausos praradimas, galiausiai atvedęs iki funkcinio kurtumo.

    2023 metais publikuoti genetiniai duomenys rodo, kad Beethovenas greičiausiai turėjo reikšmingų paveldimų rizikos veiksnių, susijusių su kepenų ligomis. Be to, aptikta hepatito B infekcijos pėdsakų, o tai leido tyrėjams svarstyti, kad infekcija, derinyje su kitais rizikos veiksniais, galėjo prisidėti prie mirties.

    Vienas ryškiausių tyrimo posūkių susijęs su anksčiau plačiai aptarinėta švino apsinuodijimo versija. Mokslininkai nustatė, kad sruoga, kuri buvo naudota ankstesnėse analizėse ir siejama su švinu, greičiausiai apskritai nepriklausė Beethovenui, o buvo nežinomos moters plaukai, todėl išvados apie šviną negali būti laikomos patikimu įrodymu apie kompozitoriaus sveikatą.

    Vis dėlto genetika neatsakė į visus klausimus. Tyrėjams nepavyko rasti vienareikšmės genetinės priežasties, kuri paaiškintų Beethoveno kurtumą ar ilgalaikius virškinimo sutrikimus, todėl šios jo gyvenimo paslaptys lieka atviros ir gali būti susijusios su kelių veiksnių kombinacija, įskaitant aplinką, infekcijas ar to meto medicinos praktikas.

    Dar viena netikėta detalė paaiškėjo lyginant Y chromosomos duomenis su šiandieninių giminės linijos palikuonių genetika. Aptiktas neatitikimas leido daryti prielaidą, kad kažkuriuo etapu Beethoveno tėviškoje linijoje galėjo įvykti netėvystės atvejis, nors pats faktas neatskleidžia konkrečių asmenų ir labiau liudija apie sudėtingą genealogiją.

    Tokie tyrimai parodo, kaip šiuolaikinė genetika keičia istorinių asmenybių biografijų supratimą, tačiau kartu primena ir apie ribas: DNR gali patikslinti rizikas ir paneigti klaidinančius pėdsakus, bet ne visada leidžia tiksliai rekonstruoti visą ligų eigą. Beethoveno atvejis tampa pavyzdžiu, kaip kruopščiai patvirtinta biologinė medžiaga ir šiuolaikiniai metodai gali perrašyti ilgai kartotas versijas.

    „Negalime pasakyti visiškai tiksliai, kas nužudė Beethoveną, tačiau galime patvirtinti reikšmingą paveldimą riziką ir hepatito B infekcijos buvimą“, – sakė tyrime dalyvavęs mokslininkas Johannesas Krause.

  • Mokslininkai rado ryšį: ankstyvas lytinis debiutas siejamas su prastesne sveika senatve

    Naujas genetinis tyrimas rodo, kad amžius, kada žmogus patiria pirmąjį lytinį kontaktą, gali būti susijęs su vėlesniais sveikatos rodikliais senatvėje. Mokslininkai pabrėžia, kad tai nereiškia lemties, tačiau ankstyvas debiutas dažniau siejamas su rizikos veiksniais, kurie ilgainiui gali kauptis.

    Kas nustatyta genetiniame tyrime?

    Kinijos Šandongo universiteto tyrėjai analizavo didelės apimties genetinius duomenis ir ieškojo DNR variantų, susijusių su pirmojo lytinio kontakto amžiumi. Tuomet jie vertino, ar genetinė polinkio kryptis siejasi su vadinamuoju sveiku senėjimu, kai žmogus ilgiau išlieka fiziškai ir psichologiškai funkcionalus.

    Analizė parodė statistinį ryšį: su ankstesniu lytiniu debiutu siejami genetiniai žymenys dažniau koreliavo su prastesniais sveikatos rodikliais vyresniame amžiuje. Tyrimo autoriai akcentuoja, kad genetika čia greičiausiai veikia per elgesio ir psichologinių veiksnių visumą, o ne per vieną konkretų mechanizmą.

    „Pirmojo lytinio kontakto laikas su senėjimu susijęs per labai sudėtingą psichologinių ir elgesio veiksnių sistemą“, – sakė vienas iš tyrimo autorių.

    Keturi dažniau sutinkami rizikos signalai

    Siekdami paaiškinti galimą ryšio logiką, mokslininkai įvertino daugybę galimų tarpininkaujančių veiksnių ir išskyrė kelias sritis, kurios, jų teigimu, dažniau lydi ankstyvesnį debiutą. Tarp jų minimi senatvinio trapumo požymiai, lėtinės depresijos simptomai, obstrukcinės plaučių ligos rizika, taip pat dėmesio trūkumo ir hiperaktyvumo sutrikimo bruožai.

    Specialistai pabrėžia, kad tokie ryšiai nebūtinai reiškia, jog ankstyvas lytinis gyvenimas tiesiogiai sukelia šias problemas. Kur kas dažniau kalbama apie bendrą foną: impulsyvumą, polinkį į rizikingą elgesį, žalingus įpročius, prastesnį miegą, didesnį stresą ar mažesnį psichologinį saugumą paauglystėje.

    Kodėl jaunimas vis dažniau neskuba?

    Tuo pat metu Vakarų šalyse vis dažniau fiksuojama priešinga tendencija: dalis jaunų žmonių lytinį gyvenimą pradeda vėliau arba jo neskuba pradėti apskritai. Šis reiškinys viešojoje erdvėje neretai vadinamas seksualine recesija ir siejamas su pasikeitusia pažinčių kultūra, ilgesniu laiku prie ekranų, pandemijos poveikiu bei augančiu nerimo lygiu.

    Ekspertai pažymi, kad vien amžius savaime neapibrėžia nei žmogaus sveikatos, nei gyvenimo kokybės. Daug svarbiau, kokiomis aplinkybėmis bręstama, ar paauglys turi emocinę paramą, ar gauna patikimą lytinį švietimą, ir ar anksti neįsitvirtina rizikingi įpročiai, kurie vėliau didina lėtinių ligų tikimybę.

  • 1,3 mln. amerikiečių sieja DNR su 1634 m. kolonistais: netikėtas atradimas Merilende

    1,3 mln. amerikiečių sieja DNR su 1634 m. kolonistais: netikėtas atradimas Merilende

    DNR pėdsakai iš 1634 metų

    Naujas genetinis ir genealoginis tyrimas parodė, kad daugiau kaip 1 300 000 žmonių, dalyvavusių „23andMe“ moksliniuose tyrimuose, turi bendrų DNR atkarpų su ankstyvaisiais europiečiais kolonistais, palaidotais Merilende. Tokie ryšiai nustatyti lyginant senovinės DNR mėginius su šiuolaikinių savanorių genetiniais duomenimis.

    Tyrimo atspirties taškas buvo 1634 metais į dabartinį Merilendą atvykę kolonistai, plaukę laivais „Ark“ ir „Dove“. Jie įkūrė St. Mary’s City, laikomą viena seniausių nuolatinių anglų gyvenviečių regione.

    Kaip veikia giminystės paieška

    Mokslininkai analizavo 49 asmenų, palaidotų Chapel Field kapinėse St. Mary’s City, genomus ir ieškojo vadinamojo tapatumo pagal kilmę principo. Šis metodas remiasi tuo, kad giminaičiai, net ir labai tolimi, paveldi tas pačias DNR atkarpas iš bendrų protėvių.

    Gauti rezultatai parodė ryškias sąsajas su Vakarų Anglija ir Velsu, taip pat aptikta ryšių su Airijos kilmės žmonėmis. Tyrimas išryškino ir mažiau žinomą vidinę migraciją JAV po Nepriklausomybės karo, kai dalis Merilendo katalikų šeimų kėlėsi į pietus ieškodamos didesnio religinio saugumo ir ekonominių galimybių.

    Kas buvo palaidoti kapinėse

    Genetinė analizė leido atkurti kai kurių iki šiol nežinomų palaidotų asmenų tapatybes. Derinant DNR duomenis su genealoginiais sutapimais ir papildoma istorine informacija, tyrėjai identifikavo Merilendo antrąjį gubernatorių Thomasą Greene’ą, jo pirmąją žmoną Anne ir jų sūnų Leonardą.

    „Tai pirmas kartas, kai senovinė DNR panaudota nežinomų asmenų identifikavimui neturint išankstinės informacijos, kas jie galėjo būti“, – sakė „23andMe Research Institute“ populiacijų genetikė Éadaoin Harney.

    Tyrimas taip pat pateikė užuominų apie kai kurių kolonistų socialinį statusą. Pavyzdžiui, keli jauni vyrai, siejami su Airijos kilme, mirė anksti, jų kauluose matyti sunkaus fizinio darbo ir prastesnės sveikatos požymių, o laidojimo aplinkybės leido svarstyti, kad jie galėjo būti samdiniai ar priklausomi darbininkai.

    Ką tai reiškia šiandien

    Šis darbas parodo, kaip šiuolaikinė genetika, archeologija ir genealogija gali papildyti viena kitą, kai istoriniuose šaltiniuose trūksta duomenų. Tokie tyrimai vis dažniau naudojami ne tik migracijų kryptims atsekti, bet ir konkrečių bendruomenių istorijai atkurti, ypač kai dokumentai neišlikę arba buvo fragmentiški.

    Mokslininkai pabrėžia, kad ateityje panašūs projektai galėtų suteikti dar tikslesnių įžvalgų, jei būtų plačiau naudojami papildomi genetiniai žymenys, padedantys atsekti tėvines ir motinines linijas. Tyrimas publikuotas žurnale „Current Biology“.

  • Kopenhagos „Alcolase“ pritraukė 1,5 mln. eurų: kuria fermentinę priemonę nuo alkoholio paraudimo

    Kopenhagos „Alcolase“ pritraukė 1,5 mln. eurų: kuria fermentinę priemonę nuo alkoholio paraudimo

    Kas yra alkoholio paraudimas?

    Danijos biotechnologijų startuolis „Alcolase“ iš Kopenhagos pritraukė 1,5 mln. eurų investiciją ir siekia sukurti fermentais paremtą priemonę žmonėms, kurie išgėrę alkoholio greitai parausta, ima pykinti ar pasidaro bloga. Į raundą įsitraukė keli fondai ir privatūs investuotojai, o bendrovė lėšas žada skirti tyrimams bei produkto vystymui.

    Alkoholio sukeltas veido paraudimas dažnai siejamas su genetine ALDH2 fermento veiklos stoka, dėl kurios organizmui sunkiau skaidyti acetaldehidą. Tai ne tik nemalonus pojūtis ar kosmetinis efektas, nes mokslinėje literatūroje ALDH2 trūkumas siejamas ir su didesne kai kurių su alkoholiu susijusių sveikatos rizikų tikimybe.

    Kaip veiktų fermentinė technologija?

    „Alcolase“ teigia kurianti fermentų technologiją, kuri būtų aktyvi skrandyje ir padėtų skaidyti alkoholį dar prieš jam patenkant į kraują. Bendrovės idėja remiasi tuo, kad dalį proceso būtų galima perkelti į ankstyvą virškinimo etapą, taip mažinant organizmo patiriamą „smūgį“ dėl lėtesnio alkoholio metabolizmo.

    Vienas pagrindinių technologinių iššūkių yra fermentų apsauga nuo skrandžio rūgšties, todėl įmonė kuria kapsuliavimo sprendimą, kuris leistų fermentams išlikti aktyviems ten, kur jie reikalingi. Pasak bendrovės, toks pristatymo būdas ateityje galėtų turėti ir platesnių terapinių pritaikymų.

    Kodėl taikosi į Azijos rinkas?

    Pirmuoju komerciniu taikiniu įmonė įvardija Singapūrą, o vėliau planuoja plėtrą Pietų Korėjoje, kur ALDH2 varianto paplitimas yra didesnis nei Europoje. „Alcolase“ skaičiuoja, kad su ALDH2 stoka Rytų Azijoje gali gyventi apie 540 milijonų žmonių, todėl potenciali auditorija yra itin didelė.

    Bendrovė akcentuoja ir socialinį šio reiškinio aspektą: kultūrose, kur alkoholis neretai lydi verslo vakarienes ar šeimos susibūrimus, daliai žmonių realiai tampa sunku dalyvauti įprastose socialinėse situacijose. Įmonė pabrėžia, kad jos tikslas nėra skatinti gerti, o suteikti galimybę pasirinkti, kai organizmo reakcija į alkoholį yra nulemta genetiškai.

    „ALDH2 stoka ilgą laiką buvo matoma, bet retai sprendžiama sveikatos inovacijų srityje, nors ji paveikia šimtus milijonų žmonių“, – sakė „Ada Ventures“ atstovė Check Warner.

    Gavusi investiciją, „Alcolase“ planuoja atlikti in vivo tyrimą, toliau tobulinti technologiją, stiprinti intelektinės nuosavybės apsaugą ir ruoštis pirmiesiems komerciniams žingsniams su partneriais tikslinėse rinkose. Kartu įmonė įsteigė padalinį Jungtinėje Karalystėje, kad galėtų sparčiau vystyti pristatymo platformą platesniems terapiniams pritaikymams.

    Nors fermentinės priemonės idėja skamba patraukliai, galutinę vertę lems klinikinių ir saugumo tyrimų rezultatai, taip pat aiškus reguliacinis kelias, priklausomai nuo to, ar produktas būtų pozicionuojamas kaip maisto papildas, ar kaip medicininės paskirties sprendimas. Investuotojai šiuo metu akivaizdžiai stato už technologijos potencialą, bet realų proveržį parodys artimiausi vystymo etapai.

  • Mokslininkai nustebo: Peru Andų gyventojai išsiugdė „supergalią“ virškindami krakmolą

    Mokslininkai nustebo: Peru Andų gyventojai išsiugdė „supergalią“ virškindami krakmolą

    Naujas genetinis tyrimas rodo, kad dalis Peru Andų aukštikalnių gyventojų gali būti prisitaikę prie krakmolingo maisto taip, kaip retai matoma kitose pasaulio populiacijose. Mokslininkų teigimu, tai siejama su ilga bulvių auginimo ir vartojimo istorija šiame regione.

    Tyrime analizuoti 3 723 žmonių iš 85 pasaulio populiacijų genetiniai duomenys. Didžiausias skirtumas aptiktas tarp Andų regiono vietinių gyventojų, ypač kečujų kilmės grupių, ir populiacijų, kurios bulves į savo mitybą įtraukė gerokai vėliau.

    Kas yra AMY1 genas?

    Pagrindinis „raktas“ – AMY1 genas, susijęs su seilių amilazės gamyba. Šis fermentas pradeda skaidyti krakmolą dar burnoje, todėl nuo jo aktyvumo gali priklausyti, kaip efektyviai organizmas susitvarko su krakmolingais produktais.

    Žmonės paprastai turi skirtingą AMY1 geno kopijų skaičių, o tai lemia ir skirtingą amilazės kiekį. Tyrėjai nurodo, kad pasaulinė šio geno kopijų skaičiaus mediana siekia 7, o Peru Andų kečujų kilmės žmonių grupėse mediana – 10.

    Bulvės kaip evoliucijos „variklis“

    Mokslininkai pabrėžia, kad Anduose bulvės buvo prijaukintos ir tapo pagrindiniu maisto šaltiniu prieš tūkstančius metų, o toks nuoseklus mitybos modelis galėjo sukurti ilgalaikį atrankos spaudimą. Kitaip tariant, asmenys, kurių organizmas geriau skaidė krakmolą, galėjo turėti bent nedidelį pranašumą išgyvenime ar palikuonių skaičiuje.

    Tyrimo autoriai vertina, kad didesnis AMY1 kopijų skaičius galėjo suteikti maždaug 1,24 proc. pranašumą kiekvienoje kartoje. Nors skaičius atrodo nedidelis, per ilgą laiką toks pranašumas gali reikšmingai pakeisti populiacijos genetinę sudėtį.

    Ką tai reiškia šiandien?

    Šis atradimas papildo diskusijas apie tai, kaip mityba formuoja žmogaus biologiją, ir paneigia supaprastintą įsivaizdavimą, kad žmogaus mityba per istoriją beveik nekito. Tyrėjai primena, kad genetiniai prisitaikymai gali vykti ir santykinai greitai, jei tam yra pastovios sąlygos.

    Kartu mokslininkai akcentuoja, kad „geresnis krakmolo virškinimas“ nereiškia universalaus sveikatos recepto visiems. Genetiniai pranašumai paprastai yra susiję su konkrečia aplinka, mityba ir gyvenimo būdu, todėl tai labiau istorijos apie žmogaus prisitaikymą pavyzdys, o ne mitybos rekomendacija.

    Tyrimas publikuotas žurnale „Nature Communications“, o autoriai tikisi, kad ateityje panašūs darbai padės tiksliau suprasti, kaip skirtingos populiacijos prisitaikė prie vietinių maisto šaltinių ir kaip tai gali sietis su šiuolaikinėmis sveikatos tendencijomis.

  • Andų gyventojų virškinimo supergalia nustebino mokslininkus: už viską „kalti“ bulvių laukai

    Andų gyventojų virškinimo supergalia nustebino mokslininkus: už viską „kalti“ bulvių laukai

    Bulvės pakeitė žmogaus genetiką

    Naujas tyrimas parodė, kad Andų aukštumų vietiniai gyventojai per tūkstančius metų įgijo išskirtinį gebėjimą efektyviau skaidyti krakmolą. Mokslininkai sieja šį pokytį su bulvėmis, kurios šiame regione ilgai buvo vienas svarbiausių kasdienės mitybos pagrindų.

    Tyrime, kurį atliko Kalifornijos universiteto Los Andžele ir Bafalo universiteto mokslininkai, daug dėmesio skirta genui AMY1. Šis genas atsakingas už seilių amilazės gamybą, o būtent šis fermentas pradeda krakmolo skaidymą dar burnoje.

    Rekordinis AMY1 kopijų skaičius

    Remiantis publikacija žurnale „Nature Communications“, Andų regiono gyventojai turi itin daug AMY1 geno kopijų. Vidutiniškai jų aptikta apie 10, kai daugelyje pasaulio populiacijų dažniausiai pasitaiko 6–8 kopijos.

    Mokslininkai analizavo genetinius duomenis iš daugiau nei 3 700 žmonių, atstovaujančių 85 populiacijoms skirtinguose pasaulio regionuose. Tyrėjai nurodo, kad nė viena kita grupė nepasiekė panašaus AMY1 kopijų lygio.

    Natūrali atranka ir mitybos įtaka

    Tyrėjų vertinimu, šios adaptacijos šaknys gali siekti laikotarpį prieš maždaug 6 000–10 000 metų, kai Anduose sparčiai plito bulvių auginimas. Aukštikalnėse bulvės tapo patikimu kalorijų šaltiniu, todėl geriau krakmolą skaidantys žmonės turėjo pranašumą išgyventi ir susilaukti palikuonių.

    Mokslininkai pabrėžia, kad neatsirado viena staigi lemiama mutacija, o veikiau natūrali atranka išryškino jau egzistavusius skirtumus. Tyrimo autoriai skaičiuoja, kad žmonės, turėję apie 10 AMY1 kopijų, kiekvienoje kartoje galėjo turėti maždaug 1,24 proc. didesnę tikimybę išgyventi arba palikti palikuonių.

    Šis atvejis dažnai lyginamas su kitu gerai žinomu žmogaus evoliucijos pavyzdžiu, kai daliai populiacijų išsivystė laktozės tolerancija paplitus gyvulininkystei ir pieno vartojimui. Nauji duomenys papildo įrodymų bazę, kad kultūra ir mityba gali tiesiogiai formuoti genetinius pokyčius.

    Kodėl svarbu šiandien?

    Didesnė amilazės gamyba gali turėti reikšmės ne tik krakmolo virškinimui, bet ir platesniam metabolizmui, taip pat žarnyno mikrobiomui. Tai gali lemti, kaip skirtingos populiacijos reaguoja į šiuolaikinę, krakmolo ir itin perdirbtų produktų gausią mitybą.

    Tyrėjai atkreipia dėmesį ir į metodologinį iššūkį: reikėjo atskirti natūralios atrankos signalą nuo galimų genetinių pokyčių, kuriuos galėjo sukelti Europos kolonizacijos laikotarpio demografinė katastrofa Pietų Amerikoje. Analizė leidžia manyti, kad AMY1 kopijų gausėjimas prasidėjo gerokai anksčiau nei europiečių atvykimas.

    Mokslininkų teigimu, tokie atradimai svarbūs ir istorijai, ir medicinai, nes padeda geriau suprasti, kodėl skirtingų regionų žmonės gali nevienodai toleruoti tuos pačius maisto produktus. Kartu tai primena, kad žmogaus evoliucija nėra vien tolima praeitis, o procesas, kurį mityba ir gyvenimo būdas gali veikti net ir gana neseniai, istorinių laikotarpių masteliu.

  • Mokslininkai atskleidė, kas lemia persileidimus: rizika gali susiformuoti dar prieš moters gimimą

    Mokslininkai atskleidė, kas lemia persileidimus: rizika gali susiformuoti dar prieš moters gimimą

    Persileidimai išlieka viena dažniausių nėštumo komplikacijų visame pasaulyje. Skaičiuojama, kad apie 15 proc. patvirtintų nėštumų baigiasi persileidimu, tačiau realus skaičius gali būti didesnis, nes dalis nėštumų nutrūksta dar moteriai nespėjus sužinoti, kad laukiasi.

    Naujas plataus masto tyrimas pateikė svarbių įžvalgų, kodėl daliai žmonių rizika patirti nėštumo netektį yra didesnė. Mokslininkai susitelkė į aneuploidiją, kai ląstelėje yra per daug arba per mažai chromosomų, ir tai laikoma viena dažniausių ankstyvo nėštumo nutrūkimo priežasčių.

    Medicinos praktikoje seniai žinoma, kad chromosomų paklaidos dažniau kyla kiaušialąstėje, o jų tikimybė didėja su moters amžiumi. Vis dėlto vien amžius nepaaiškina, kodėl panašaus amžiaus moterų patirtys taip skiriasi, todėl vis daugiau dėmesio skiriama genetiniam fonui ir biologiniams procesams, kurie prasideda labai anksti.

    Tyrėjai išanalizavo beveik 140 000 pagalbinio apvaisinimo embrionų genetinius duomenis ir klinikinius priešimplantacinio genetinio tyrimo rezultatus. Iš viso vertinti 139 416 embrionai, gauti iš 22 850 biologinių tėvų porų, ir identifikuota 92 485 aneuploidinės chromosomos 41 480 embrionų.

    „Šis darbas pateikia iki šiol aiškiausius įrodymus, kokiais molekuliniais keliais žmonėms atsiranda skirtinga chromosomų klaidų rizika“, – sakė Johns Hopkins universiteto kompiuterinės biologijos mokslininkas Rajivas McCoy.

    Mokslininkų teigimu, tokio tipo ryšiams aptikti būtini itin dideli duomenų kiekiai, nes evoliuciškai dažniau paplinta tik nedidelį poveikį turinčios genetinės variacijos. Būtent didelė imtis leido tiksliau įvertinti sąsajas tarp motinos DNR variantų ir didesnės tikimybės, kad embrionas turės chromosomų skaičiaus paklaidų.

    Kas vyksta dar vaisiaus vystymosi metu

    Vienas svarbiausių tyrimo akcentų yra tai, kada iš tiesų prasideda kritiniai procesai. Moterų mejozė, t. y. kiaušialąsčių formavimosi procesas, startuoja dar vaisiaus vystymosi metu, kai chromosomos suporuojamos ir vyksta rekombinacija, o vėliau šis procesas sustoja ilgiems metams.

    Mejozei atsinaujinus suaugus, prieš ovuliaciją ir apvaisinimą, ankstesnių etapų „kokybė“ gali turėti lemiamos reikšmės. Tyrėjų hipotezė tokia, kad dalis paveldėtų genetinių variantų gali lemti, jog per ilgą pertrauką chromosomų ryšiai tampa mažiau stabilūs, o tai padidina neteisingo chromosomų išsiskyrimo riziką.

    Genai, siejami su didesne rizika

    Stipriausios sąsajos nustatytos genuose, kurie valdo chromosomų suporavimą, rekombinaciją ir jų sujungimą mejozės metu. Tyrime išskirtas geno SMC1B variantas, siejamas su mažesniu persikryžiavimų skaičiumi ir didesne motinos mejozinės aneuploidijos tikimybe.

    Analizė taip pat parodė ryšius su kitais genais, svarbiais rekombinacijai ir chromosomų sanglaudai. Mokslininkai pabrėžia, kad šie biologiniai mechanizmai gerai žinomi ir iš tyrimų su modeliniais organizmais, todėl žmonėms nustatytos sąsajos atrodo biologiškai pagrįstos.

    „Mūsų rezultatai rodo, kad paveldimi skirtumai šiuose mejozės procesuose prisideda prie natūralių aneuploidijos ir nėštumo netekčių rizikos skirtumų tarp žmonių“, – sakė Rajivas McCoy.

    Ką tai keičia vaisingumo medicinoje

    Nors tokie atradimai atveria kelią tikslesniam biologinių priežasčių supratimui, individualios rizikos prognozavimas išlieka sudėtingas. Nėštumo baigtį veikia ne tik genetika, bet ir motinos amžius, sveikatos būklė, hormoniniai veiksniai, aplinkos poveikis, gyvenimo būdas bei kiti, dar ne iki galo ištirti mechanizmai.

    Tyrimo autoriai pažymi, kad rezultatai gali būti svarbūs ilgalaikėje perspektyvoje, kuriant naujas diagnostikos ir gydymo kryptis reprodukcinėje medicinoje. Kartu pabrėžiama, kad ateityje svarbu daugiau dėmesio skirti ne tik motinos, bet ir tėvo genetiniams veiksniams bei jų sąveikai.

    Tyrimas publikuotas mokslo žurnale „Nature“.