CP v2

Tag: Genetika

  • Mokslininkai: aspirinas kai kuriems senjorams demencijos riziką mažina iki 70 proc., bet yra niuansas

    Nauja analizė rodo, kad kasdien vartojamas mažų dozių aspirinas gali būti siejamas su gerokai mažesne demencijos rizika, tačiau šis poveikis tikėtinas ne visiems. Tyrėjai nustatė, kad ryškiausia nauda matoma tik tam tikroje žmonių grupėje, kurią išskiria genetiniai rodikliai, susiję su trombocitų kiekiu kraujyje.

    Rezultatai gauti nagrinėjant didelio masto tyrimo ASPREE duomenis. Jame dalyvavo vyresnio amžiaus žmonės, o tyrimo tikslas buvo įvertinti, kaip mažų dozių aspirinas veikia sveikatą, įskaitant širdies ir kraujagyslių įvykius bei ilgalaikes baigtis.

    Ką parodė ASPREE duomenys?

    Mokslininkai išanalizavo daugiau nei 13 500 dalyvių informaciją ir atskirai įvertino grupę, kuri pateko į viršutinius 20 proc. pagal genetinį rodiklį, siejamą su trombocitų kiekiu. Šioje grupėje demencija išsivystė maždaug 3,3 proc. dalyvių, gavusių placebą.

    Tarp tų pačių genetinių ypatybių turėjusių dalyvių, kurie vartojo mažą aspirino dozę, demencija nustatyta apie 1 proc. atvejų. Skaičiuojant santykinę riziką, tai atitinka maždaug iki 70 proc. mažesnę demencijos riziką, tačiau tai nėra garantuota apsauga kiekvienam žmogui.

    Svarbu ir tai, kad ankstesnės ASPREE išvados apskritai nerodė, jog mažų dozių aspirinas visiems vyresniems žmonėms sumažintų demencijos ar kognityvinių sutrikimų tikimybę. Kitaip tariant, bendras efektas populiacijoje gali būti neutralus, o skirtumai išryškėja tik tam tikruose pogrupiuose.

    Didžiausia problema – kraujavimo rizika

    Tame pačiame genetiniame pogrupyje tyrėjai fiksavo ir reikšmingą nepageidaujamą reiškinį. Dideli kraujavimai aspirino grupėje pasitaikė maždaug dukart dažniau nei placebo grupėje.

    Skaičiai šiame pogrupyje buvo maždaug 4,4 proc. vartojusių aspiriną ir apie 2,1 proc. gavusių placebą. Tai primena pagrindinę klinikinę taisyklę: aspirinas gali mažinti krešulių susidarymą, bet kartu didina kraujavimo tikimybę, ypač vyresniame amžiuje.

    Kodėl poveikis priklauso nuo genetikos?

    Tikslaus mechanizmo autoriai dar neįvardija, tačiau spėja, kad svarbų vaidmenį gali turėti trombocitų biologija. Trombocitai dalyvauja ne tik kraujo krešėjime, bet ir uždegiminiuose procesuose, o uždegimas laikomas vienu iš veiksnių, galinčių prisidėti prie neurodegeneracinių ligų raidos.

    Pastaraisiais metais vis daugiau kalbama apie personalizuotą mediciną, kai prevencija ir gydymas derinami pagal žmogaus rizikos profilį, gretutines ligas, vartojamus vaistus ir genetinius požymius. Ši aspirino analizė dera prie tendencijos, kad tas pats vaistas skirtingiems žmonėms gali būti ir naudingas, ir žalingas.

    Specialistai pabrėžia, kad šie rezultatai dar turi būti patvirtinti kituose tyrimuose ir neturėtų tapti priežastimi savarankiškai pradėti vartoti aspiriną demencijos prevencijai. Dėl realios rimto kraujavimo rizikos sprendimą dėl ilgalaikio vartojimo būtina aptarti su gydytoju, įvertinus individualią naudą ir riziką.

  • Mįslė iš Arabijos jūros: mokslininkai aptiko genetiškai išskirtinius humbakus ir jų dainas

    Mįslė iš Arabijos jūros: mokslininkai aptiko genetiškai išskirtinius humbakus ir jų dainas

    Arabijos jūroje gyvenantys humbakai jau seniai kelia klausimų biologams, nes jų elgsena ryškiai skiriasi nuo daugumos pasaulio populiacijų. Skirtingai nei kiti humbakai, jie nevyksta į ilgas sezonines migracijas tarp vėsių maitinimosi rajonų ir tropinių veisimosi vietų, o ištisus metus laikosi tropiniuose ir subtropiniuose vandenyse, taip pat prie Omano krantų.

    Paradoksalu, kad net ir likdami šiltuose vandenyse šie banginiai išlaiko Šiaurės pusrutuliui būdingą veisimosi ciklą. Mokslininkai atkreipia dėmesį, kad toks derinys rodo ilgalaikį prisitaikymą prie regiono aplinkos sąlygų ir galimą izoliaciją nuo kitų humbakų grupių.

    Dar vienas išskirtinumas yra jų dainos. Nors humbakų giesmės skirtingose populiacijose ir taip gali skirtis, Arabijos jūros įrašai sudaro savitą repertuarą, kuris kituose regionuose nefiksuojamas, o tai ilgą laiką stiprino prielaidą apie atskirą šios grupės raidą.

    Nauji genetiniai įrodymai

    Naujausiame tyrime mokslininkai palygino Arabijos jūros humbakų genetinę medžiagą su mėginiais iš kitų pasaulio vietų. Iš viso į analizę įtraukti 2 285 individų duomenys, o rezultatai parodė aiškią genetinę atskirtį nuo trijų šiuo metu plačiai pripažįstamų humbakų porūšių grupių.

    Skaičiavimai leidžia manyti, kad Arabijos jūros humbakų evoliucinė linija nuo kitų atsiskyrė maždaug prieš 43 000–113 000 metų. Tokia laiko atkarpa biologijoje laikoma pakankama, kad populiacija įgytų ryškių genetinių ir elgsenos bruožų, ypač jei judėjimą riboja geografiniai ir ekologiniai veiksniai.

    Tyrėjai taip pat įvertino istorinio XIX amžiaus pavyzdžio DNR, kuris anuomet buvo aprašytas kaip Megaptera indica. Šio egzemplioriaus liekanos saugomos Paryžiaus Nacionaliniame gamtos istorijos muziejuje, o genetiniai duomenys patvirtino, kad jis buvo humbakas ir artimai susijęs su šiandien Arabijos jūroje gyvenančiais individais.

    Ar tai bus naujas porūšis?

    Jei mokslinė bendruomenė ir taksonomijos institucijos oficialiai priims šias išvadas, Arabijos jūros populiacija galėtų būti pripažinta ketvirtuoju humbakų porūšiu. Siūlomas pavadinimas Megaptera novaeangliae indica siejamas su istoriniu aprašymu, tačiau kol kas tai dar nėra formaliai įtvirtintas statusas.

    Mokslininkai pabrėžia, kad ši populiacija yra nedidelė ir pasižymi itin maža genetine įvairove, o per pastaruosius du dešimtmečius nebuvo aiškių požymių, kad jos gausumas didėtų. Maža genetinė įvairovė gali didinti pažeidžiamumą ligoms ir aplinkos pokyčiams, todėl apsaugos priemonės čia tampa ypač svarbios.

    Tarp pagrindinių grėsmių įvardijami įsipainiojimas į žvejybos įrankius, susidūrimai su laivais, povandeninis triukšmas, tarša ir ligos. Prie rizikų prisideda ir klimato kaita, galinti keisti musonų dinamiką bei jūrų produktyvumą, o kartu ir žuvų bei krilio išteklius, nuo kurių priklauso banginių mityba.

    Tarptautinė banginių medžioklės komisija jau anksčiau Arabijos jūros humbakus buvo išskyrusi kaip atskirą veisimosi ir maitinimosi populiaciją bei rekomendavo rengti jai skirtą apsaugos planą. Nauji genetiniai duomenys sustiprina argumentą, kad tai gali būti dar unikalesnė evoliucinė grupė, nei manyta iki šiol.

  • Genų terapija jau realybė: ką slepia „žmogaus-voro“ idėja ir kodėl gydymas kainuoja milijonus

    Genų terapija jau realybė: ką slepia „žmogaus-voro“ idėja ir kodėl gydymas kainuoja milijonus

    Kas yra genų terapija

    Genų terapija – tai gydymo kryptis, kai į ląsteles ar audinius terapiniais tikslais įvedama genetinė medžiaga, dažniausiai DNR arba RNR. Pagrindinis tikslas – veikti ne simptomus, o pačią ligos priežastį, susijusią su genų veikla.

    Pastaraisiais metais ši sritis dažnai minima ne tik mokslo naujienose, bet ir populiariojoje kultūroje. Pavyzdžiui, naujausiose „Žmogaus-voro“ istorijose išnaudojama idėja, kad genetines galias ar sutrikimus būtų galima „užtildyti“ tiksliai nukreipta terapija.

    Vienas realus metodas – RNR interferencija, kai ląstelėje sumažinama konkretaus geno raiška, tarsi nutildant jo siunčiamą signalą. Tai nereiškia genomo perrašymo, tačiau gali keisti, kaip organizmas gamina tam tikrus baltymus.

    Kaip pristatoma terapija į ląsteles

    Genetinė medžiaga į taikines gali būti pristatoma dviem pagrindiniais būdais: in vivo, kai preparatas suleidžiamas tiesiai į organizmą, ir ex vivo, kai ląstelės paimamos, pakeičiamos laboratorijoje ir grąžinamos pacientui. Abu keliai reikalauja itin tikslaus dozavimo, kontrolės ir saugumo stebėsenos.

    Dažniausiai tam pasitelkiami vadinamieji vektoriai – virusiniai arba nevirusiniai „nešėjai“, padedantys nukreipti DNR ar RNR į reikiamas ląsteles. Virusiniai vektoriai dažnai efektyvesni, tačiau jų kūrimas ir gamyba yra sudėtinga, o saugumo reikalavimai – ypač griežti.

    Pačios terapijos strategijos taip pat skiriasi: vienu atveju pridedamas veikiantis genas, kitu taisomas sugedęs, o trečiu – nutildomas netinkamai veikiantis. Sparčiai vystosi ir genų redagavimo sprendimai, tačiau jų taikymas priklauso nuo konkrečios ligos ir rizikų profilio.

    Kokia situacija Europoje ir kas jau patvirtinta

    Genų terapija Europoje jau seniai nėra vien klinikinių bandymų tema. Yra patvirtintų vaistų ir gydymo metodų, kurie taikomi pacientams, ypač retų genetinių ligų atvejais.

    Vienas dažnai minimas istorinis pavyzdys – 2012 metais Europos Komisijos autorizuota in vivo genų terapija „Glybera“, skirta itin retam lipoproteinlipazės nepakankamumui. Nors tokie sprendimai skirti mažoms pacientų grupėms, jie tapo svarbiu lūžio tašku reguliavimo ir technologijų raidoje.

    Kitas pavyzdys – 2016 metais Europoje autorizuota ex vivo terapija „Strimvelis“, sukurta sunkiai kombinuotai imunodeficito formai, susijusiai su adenozindeaminazės stoka, gydyti. Šis metodas parodė, kad kai kurioms būklėms galima sukurti ilgalaikį, o kai kuriais atvejais ir visam gyvenimui išliekantį efektą.

    Kodėl tai laikoma proveržiu

    Vienas didžiausių genų terapijos pranašumų – gydymo ilgaamžiškumas. Skirtingai nei kasdien vartojami vaistai, dalis genų terapijos sprendimų kuriami taip, kad vienkartinė procedūra suteiktų naudą ilgam laikui.

    Ilgalaikė stebėsena ypač svarbi, nes vertinama ne tik nauda, bet ir galimos vėlyvos rizikos, tokios kaip imuninės reakcijos ar netikėtas poveikis kitoms organizmo sistemoms. Dėl to genų terapija neišvengiamai reiškia ir nuolatinį duomenų rinkimą bei pacientų sekimą po gydymo.

    Ši sritis plečiasi ir už monogeninių ligų ribų: tiriami taikymai onkologijoje, kai siekiama paveikti navikų biologiją, taip pat infekcijų srityje, kur svarstoma, kaip ilgalaikiai genetiniai sprendimai galėtų padėti kontroliuoti virusų plitimą ar ligos eigą.

    Kodėl gydymas kainuoja taip brangiai

    Pagrindinis stabdis, apie kurį kalba daugelis ekspertų, yra ekonomika. Genų terapijos kūrimas, klinikiniai tyrimai, sudėtinga biotechnologinė gamyba ir individualizuoti procesai lemia, kad galutinės kainos gali siekti milijonus eurų.

    „Genų terapija iš principo taikosi į genetinės ligos priežastį, bet didžiausias apribojimas dažnai yra ne mokslas, o kaina“, – sakė genetikos ir medicinos tyrėjas Alberto Auricchio.

    Vien „Strimvelis“ kainodara Europoje buvo viešai siejama su 594 000 eurų suma be pridėtinės vertės mokesčio. Tokią kainą lemia ir tai, kad nemaža dalis šių vaistų skiriami retoms ligoms, todėl rinka maža, o vienam pacientui tenkanti kūrimo ir gamybos našta – didžiulė.

    Vis daugiau dėmesio skiriama kompensavimo modeliams, kai mokėjimas susiejamas su realiais gydymo rezultatais, o valstybės ir draudikai derasi dėl rizikos pasidalijimo. Tačiau net ir pažangiausios schemos ne visada išsprendžia klausimą, kaip užtikrinti, kad gyvybiškai svarbus gydymas būtų prieinamas laiku.

  • 2011 metų cunamis sukūrė žuvų hibridą: po 10 kartų gamta priėmė netikėtą sprendimą

    2011 metų cunamis sukūrė žuvų hibridą: po 10 kartų gamta priėmė netikėtą sprendimą

    Japonijos mokslininkų komanda nustatė, kad 2011 metais šalį nusiaubęs cunamis netikėtai sukūrė sąlygas susiformuoti žuvų hibridams, tačiau ilgainiui ši „nauja“ populiacija beveik išnyko. Genominiai tyrimai parodė, kad per maždaug dešimt kartų vienos rūšies genetinė medžiaga iš vietinės populiacijos buvo beveik visiškai pašalinta.

    Tyrimas atliktas stebint dyglių populiaciją Ocuči miestelyje, kur cunamio banga kai kuriose vietose viršijo 10 metrų. Stichija pernešė jūrinę dyglę Gasterosteus nipponicus į sausumoje susidariusius telkinius, o atslūgstantis vanduo galėjo į juos įtraukti ir gėlavandenes dygles Gasterosteus aculeatus.

    Iš pradžių šiuose telkiniuose vanduo buvo sūrokas ar jūrinis, tačiau bėgant laikui dėl kritulių, gruntinio vandens ir aplinkos pokyčių jis tapo daugiausia gėlas. Tai sudarė neįprastą „tiltą“ tarp dviejų rūšių, nes jūrinė dyglė dalį gyvenimo ciklo gali praleisti gėluose vandenyse, todėl išgyveno ir kryžminosi su vietinėmis žuvimis.

    Kas nutiko hibridams

    Kai populiacija buvo tirta 2012 metais, apie 38 proc. analizuotų individų buvo hibridai, turėję ir jūrinių, ir gėlavandenių protėvių DNR. Iš pirmo žvilgsnio tai galėjo atrodyti kaip pradžia stabilios mišrios populiacijos, kuri ilgainiui taptų nauja ekologine forma.

    Vis dėlto vėlesni stebėjimai atskleidė priešingą scenarijų. Reguliariai tiriant genomo pokyčius nustatyta, kad jūrinės rūšies genetiniai fragmentai nuosekliai mažėjo, o iki 2020 metų populiacijoje beveik visiškai dominavo gėlavandenės dyglės genetika.

    Kadangi dyglės paprastai dauginasi maždaug kartą per metus, toks genetinės sudėties „persitvarkymas“ įvyko maždaug per dešimt kartų. Tai svarbu evoliucijos biologijai, nes retai pasitaiko atvejis, kai natūrali populiacija stebima beveik nuo pat hibridizacijos pradžios ir vėliau sekama ilgą laiką.

    Kodėl genetika „atsuko“ atgal

    Mokslininkai pabrėžė, kad skirtingos genomo dalys nyko nevienodu tempu. Ypač greitai mažėjo fragmentai, siejami su prisitaikymu gyventi gėlame vandenyje, migracija į jūrą, poros pasirinkimu ir hibridinių patinų nevaisingumu, tai rodo stiprias reprodukcines kliūtis.

    Analizės ir modeliavimas taip pat leido įtarti, kad vien pagrindinių „barjerų“ nepakanka paaiškinti visam procesui. Tikėtina, kad svarbų vaidmenį turėjo ir daugybė silpnesnių genetinių nesuderinamumų, išsibarsčiusių visame genome, kurie kartu lėmė laipsnišką jūrinės rūšies DNR eliminaciją.

    Ši istorija parodo, kad ekstremalūs klimato ir gamtiniai įvykiai gali staiga suvesti atskiras rūšis ir sukurti trumpalaikes hibridų bangas. Tačiau gamtoje tokie „eksperimentai“ nebūtinai virsta ilgalaike nauja populiacija, ypač jei aplinka grįžta prie sąlygų, palankių vienai iš rūšių.

  • Kodėl kava vienus veikia valandomis, o kitų beveik neveikia: kaltas ne tik kofeinas

    Kofeinas yra viena plačiausiai vartojamų psichoaktyvių medžiagų pasaulyje, tačiau jo poveikis žmonėms skiriasi kardinaliai. Vieniems užtenka vieno puodelio ir budrumas išlieka ilgai, o kiti po kelių espresso nejaučia beveik nieko.

    Pats kofeinas energijos nesukuria: jis blokuoja adenoziną – medžiagą, kuri smegenyse dienos eigoje kaupiasi ir didina mieguistumą. Išgertas kofeinas greitai patenka į kraują ir smegenis, o vėliau pradeda skaidytis kepenyse.

    Esminis skirtumas dažnai slypi metabolizme: žmonių organizmai kofeiną skaido nevienodu greičiu, todėl jo poveikis gali trukti kelias valandas arba užsitęsti kone visą dieną. Tam įtakos turi ir genetiniai veiksniai, ypač su fermentais siejami skirtumai, lemiantys, kaip greitai „išvalomas“ kofeinas.

    Didelę reikšmę turi ir gyvenimo būdas. Rūkymas gali pagreitinti kofeino skaidymą, todėl įprasta kava rūkantiems neretai atrodo silpnesnė, o metusiems rūkyti ta pati porcija gali staiga veikti gerokai stipriau.

    Kofeino poveikį keičia ir vaistai: dalis antibiotikų, hormoninė kontracepcija bei kiti preparatai gali lėtinti jo skaidymą, todėl didėja nemigos, nerimo ar širdies plakimo rizika. Dėl šios priežasties, pasikeitus gydymui, kartais verta peržiūrėti ir savo kavos įpročius.

    Svarbus ir tolerancijos mechanizmas: reguliariai vartojant kofeiną organizmas prisitaiko, todėl ta pati dozė laikui bėgant veikia silpniau. Po ilgesnės pertraukos jautrumas dažnai grįžta, o pirmas puodelis gali sukelti drebulį, nervingumą ar staigesnį širdies plakimą.

    Net jei žmogus teigia, kad po vakarinės kavos užmiega be problemų, kofeinas vis tiek gali bloginti miego kokybę ir trumpinti gilaus miego fazes. Dėl to specialistai dažnai rekomenduoja kofeino vengti bent šešias valandas iki miego, nors tikslus laikas priklauso nuo individualaus jautrumo.

    Svarbu nepamiršti ir saugių ribų: nėščiosioms dažnai patariama kofeino kiekį riboti iki maždaug 200 miligramų per parą. Per didelis kofeino kiekis gali sukelti galvos skausmą, dirglumą, tremorą, nerimą, padažnėjusį širdies plakimą ir miego sutrikimus.

  • Aliaskos 1964 metų žemės drebėjimas pakėlė jūros dugną: per 50 metų žuvys pasikeitė neatpažįstamai

    1964 metais Aliaską supurtęs 9,2 balo žemės drebėjimas buvo toks galingas, kad kai kur pakėlė pakrantę ir jūros dugną keliais metrais. Dalis vietovių per trumpą laiką tapo sausuma, o atskiruose ruožuose pakilimas siekė net apie 11 metrų.

    Geologų vertinimu, prie Montague salos vietomis fiksuotas maždaug 3,7–4,3 metro dugno pakilimas. Tai reiškė, kad sūrus vanduo, dar visai neseniai buvęs vandenyno dalimi, jau kitą rytą atsidūrė aukščiau potvynio linijos.

    Šie nauji vandens telkiniai ilgainiui ėmė gėlintis nuo lietaus ir tirpsmo vandens, todėl susiformavo tvenkiniai, labiau panašūs į gėlavandenes buveines. Į dalį jų pateko ir žuvys, kurios staiga atsidūrė visai kitokiomis sąlygomis nei atviroje jūroje.

    Tyrėjų dėmesį patraukė trydyglės dyglės, nedidelės žuvys, paplitusios šiauriniuose vandenyse ir žinomos dėl šoninių kaulinių plokštelių. Naujuose tvenkiniuose sumažėjo plėšrūnų, neliko druskingumo, o žiemą vandens paviršių ilgam padengdavo ledas.

    Praėjus maždaug 50 metų po drebėjimo, mokslininkų komanda, vadovaujama Emily Lescak, nuvyko į sunkiai pasiekiamas salas patikrinti, kas nutiko šioms populiacijoms. Buvo surinkta daugiau kaip 1 000 individų mėginių ir palyginti daugiau nei 130 000 DNR skirtumų.

    Analizė parodė, kad tvenkiniuose gyvenančios žuvys iš tiesų kilo iš vietinių jūrinių dyglių, tačiau per palyginti trumpą laiką smarkiai nutolo nuo protėvių. Mokslininkai teigė, kad jų pokyčių mastas priartėjo prie skirtumų, kuriuos gėlavandenės populiacijos sukaupė per tūkstančius metų po ledynų atsitraukimo.

    Tyrimuose aprašyta, kad pasikeitė žuvų kūno forma, akių dydis, spalva, kaulų proporcijos ir apsauginis šarvas. Ypač išryškėjo šoninių plokštelių mažėjimas, siejamas su vienu genu, dažnai minimų šios rūšies evoliucijos tyrimuose.

    Mokslininkai aiškino, kad kai kuriais atvejais pokyčius lemia ne paties geno „perrašymas“, o nedidelės reguliacinės DNR dalies kaita. Tokie genetiniai „jungikliai“ nurodo, kur ir kada genas turi būti aktyvus, todėl prisitaikymas gali vykti greičiau, nei būtų tikėtasi vien iš atsitiktinių mutacijų kaupimosi.

    Pažymima, kad variantai, susiję su mažesniu plokštelių skaičiumi, jūrinėse populiacijose egzistuoja retai, tačiau tam tikromis sąlygomis jie gali tapti pranašumu. Kai aplinka staiga pasikeičia, atranka gali sparčiai „iškelti“ jau egzistuojančius genetinius variantus.

    Aliaskos pavyzdys tapo viena aiškiausių realaus laiko evoliucijos iliustracijų, kai geologinis įvykis sukuria naujas buveines ir per kelias dešimtis metų išryškėja apčiuopiami biologiniai pokyčiai. Tokie atvejai leidžia geriau suprasti, kaip rūšys prisitaiko prie staigių aplinkos lūžių.

    Mokslininkams tai taip pat svarbu prognozuojant biologinės įvairovės reakcijas į šiandieninius pokyčius, kai buveines keičia ne tik gamtiniai kataklizmai, bet ir žmogaus veikla. Kuo tiksliau suprantami genetiniai mechanizmai, tuo geriau galima vertinti, kurios populiacijos turi daugiau galimybių prisitaikyti, o kurioms gresia nykimas.

  • Mokslininkai aptiko gyvūną, kuris DNR lūžius taiso per kartas: tokio reiškinio dar nebuvo

    Mokslininkai aptiko gyvūną, kuris DNR lūžius taiso per kartas: tokio reiškinio dar nebuvo

    Belgijos mokslininkų komanda, tirdama mikroskopinius organizmus, aptiko išskirtinį reiškinį: bdeloidinė rotiferė Adineta vaga gali perduoti palikuonims stipriai pažeistą genomą ir leisti DNR taisymui tęstis per kelias kartas. Tokia transgeneracinė sugadintų chromosomų „paveldėjimo ir remonto“ grandinė iki šiol nebuvo patikimai aprašyta kituose gyvuose organizmuose.

    Rotiferės, panašiai kaip geriau žinomi tardigradai, gali beveik visiškai išdžiūti ir vėl „atsigauti“ grįžus vandeniui. Tyrime jos buvo veikiamos protonų spinduliuote 100, 250 ir 500 grejų dozėmis, kurios, tyrėjų vertinimu, gali sukelti atitinkamai apie 88, 220 ir 440 dvigrandės DNR lūžių visame genome.

    Kas nustebino tyrėjus

    Eksperimento pradžia atrodė paprasta: apšvitintai A. vaga pateliai padėjus kiaušinį, iš jo buvo sukurta genetiškai identiška, kloninė populiacija. Logiška būtų tikėtis, kad visi klonai turės panašų, „užfiksuotą“ spinduliuotės paliktą DNR pažeidimų vaizdą.

    Tačiau sekoskaitos duomenys parodė keistą dalyką: dideli chromosomų „iškritimai“ skirtinguose individuose skyrėsi, o trūkstama genetinė informacija tarsi palaipsniui atsistatydavo. Tai leido įtarti, kad taisymas vyksta ne viename organizme ir ne vienu etapu, o išsitęsia per laiką ir kartas.

    „Išskirtiniausia tai, kad jos kažkaip stabilizuoja chromosomų galus, išlaiko DNR fragmentus ir gali juos perduoti kitai kartai, kur taisymas tęsiasi“, – sakė evoliucinė biologė Karine Van Doninck.

    Kaip įmanoma „paveldėti“ sudaužytas chromosomas

    Įprastai stipriai suskilus chromosomoms kyla problema: dalijantis ląstelei fragmentai be centromeros dažnai „nepatenka“ į dukterines ląsteles, todėl genetinė medžiaga prarandama. Tyrėjai daro išvadą, kad bdeloidinių rotiferių chromosomos greičiausiai turi holocentrinę sandarą, kai centromeros funkcijos elementai išsidėstę ne vienoje vietoje, o per platesnius chromosomos regionus.

    Tokiu atveju net ir suskilę chromosomų gabalai gali išlikti „funkcionalūs“ segregacijos prasme, todėl gali būti perduodami toliau. Tai paaiškintų, kodėl pažeisti fragmentai ne iškart dingsta, o išsilaiko tiek ląstelių dalijimuose, tiek palikuonių kartose.

    Remontas, kuris gali užtrukti kelias kartas

    Antroji istorijos dalis yra pats taisymas. A. vaga genomas yra diploidinis, todėl kiekviena chromosoma turi homologą, kuris gali veikti kaip šablonas atkurti trūkstamas sekas.

    Nors ši rotiferė dauginasi nelytiškai, ji, pasak autorių, yra išlaikiusi neįprastą mejozės formą, kurioje homologinės chromosomos susiporuoja. Tuomet pažeistas DNR galas gali „susirasti“ atitinkamą vietą sveikesnėje homologėje chromosomoje ir palaipsniui atkurti prarastą seką, mechanizmą tyrėjai vadina BIHER.

    „Mūsų rezultatai rodo, kad pakartotinis BIHER iš principo gali atkurti pirminę sulūžusios chromosomos struktūrą, o kai kurie ištrynimai po tam tikro kartų skaičiaus gali visiškai išnykti“, – sakė molekulinis biologas Bernard Hallet.

    Tyrėjai pabrėžia, kad tokie gebėjimai greičiausiai neatsirado vien dėl atsparumo radiacijai. Rotiferės gyvena samanose ir kerpėse, kur drėgmės sąlygos smarkiai kinta, o išdžiūvimas gali sukelti DNR žalą, panašią į jonizuojančios spinduliuotės padarinius, įskaitant dvigrandžius lūžius.

    Mokslininkai tikisi, kad šis modelis padės geriau suprasti, kaip ląstelės tvarkosi su katastrofišku chromosomų suardymu, įskaitant procesus, siejamus su chromotripse ir sudėtingais genomo persitvarkymais. Tyrimo rezultatai publikuoti mokslo žurnale Science Advances.

  • Mokslininkai nustebino: kodėl europiečiai vengia vabzdžių ir ką čia „pasakė“ mūsų genai

    Mokslininkai nustebino: kodėl europiečiai vengia vabzdžių ir ką čia „pasakė“ mūsų genai

    Ilgą laiką europiečių nenoras valgyti vabzdžius dažniausiai buvo aiškinamas kultūriniais įpročiais ir pasibjaurėjimu. Tačiau naujesni antropologijos ir genetikos tyrimai rodo, kad priežastys gali būti gilesnės: jas galėjo formuoti aplinka, mitybos istorija ir evoliucinė atranka.

    Vabzdžiai daugelyje pasaulio regionų yra įprasta mitybos dalis, ypač Azijoje, Afrikoje, Australijoje ir Pietų Amerikoje. Europoje jie dažniau paragaujami iš smalsumo, kelionėse ar kaip kulinarinis iššūkis, o ne kaip kasdienis produktas.

    Kiek vabzdžių laikomi valgomi?

    Jungtinių Tautų Maisto ir žemės ūkio organizacija (FAO) yra nurodžiusi, kad valgymui gali būti tinkama daugiau nei 1 500 vabzdžių rūšių. Kituose šaltiniuose minima, kad realiai pasaulio mityboje naudojama daugiau nei 2 000 rūšių, o jų panaudojimas skiriasi pagal regiono tradicijas ir prieinamumą.

    Dažniausiai vartojami vabalai ir jų lervos, taip pat skėriai, žiogai, skruzdėlės, bičių ir vapsvų produktai bei įvairių drugių vikšrai. Vabzdžiai kepami, džiovinami, rūkymi arba malami į miltus, kurie vėliau maišomi į kitus gaminius.

    Kodėl vabzdžiai laikomi vertingu maistu?

    Mitybos požiūriu vabzdžiai gali būti koncentruotas baltymų šaltinis, be to, juose aptinkama nesočiųjų riebalų rūgščių, mikroelementų ir vitaminų. Dėl to jie vis dažniau minimi diskusijose apie tvaresnę mitybą, nes kai kurių rūšių auginimas gali reikalauti mažiau išteklių nei tradicinė gyvulininkystė.

    Vis dėlto Europoje vartotojų priėmimas išlieka ribotas: svarbūs ne tik skonio įpročiai, bet ir psichologinis barjeras, susijęs su vabzdžių siejimu su kenkėjais ar nehigieniškumu. Tai dar labiau sustiprina faktas, kad Europos virtuvė istoriniu laikotarpiu rėmėsi kitais baltymų šaltiniais.

    Ką parodė tyrimai apie europiečių praeitį?

    Pompeu Fabra universiteto ir Evoliucinės biologijos instituto mokslininkai tyrė, ką apie senąją mitybą gali pasakyti dantų akmenys. Analizuoti 745 anatomiškai šiuolaikinių žmonių dantų akmenų mėginiai, dalis jų buvo iki 33 000 metų senumo, nes dantų akmenyse gali išlikti su maistu susijusių organizmų DNR pėdsakų.

    Rezultatai leido daryti išvadą, kad šiaurinėje Eurazijoje gyvenę žmonės vabzdžius greičiausiai valgė retai ir nenuosekliai. Tai reikštų, kad vabzdžiai į racioną galėjo patekti atsitiktinai, epizodiškai arba tik ypatingomis aplinkybėmis, pavyzdžiui, maisto trūkumo laikotarpiais.

    „Analizė rodo, kad šiaurinėje Eurazijoje vabzdžiai greičiausiai nebuvo įprastas maistas ir į racioną patekdavo retai“, – teigė tyrėjai, apibendrindami dantų akmenų duomenis.

    Be to, mokslininkai vertino genetinius skirtumus, susijusius su hitinazės gamyba. Hitinazė yra fermentas, padedantis skaidyti chitiną – medžiagą, iš kurios sudarytas vabzdžių išorinis apvalkalas.

    Šiaurinės Eurazijos populiacijose aptikti genų variantai, siejami su prastesniu chitino skaidymu. Tyrėjų interpretacija tokia: jei vabzdžiai ilgesnį laiką nebuvo svarbi mitybos dalis, gebėjimas efektyviai apdoroti chitiną galėjo silpnėti, o tokie genetiniai variantai išlikti per kartas.

    Dar viena pastebėta tendencija: kuo arčiau tropikų gyveno populiacijos, tuo dažniau pasitaikė genetiniai variantai, galintys būti palankesni chitino virškinimui. Tropikuose vabzdžių yra daugiau, jie įvairesni, prieinami ilgesnę metų dalį, o kai kurios socialinių vabzdžių rūšys sudaro gausias kolonijas, kurias lengviau surinkti maistui.

    Tuo metu šiauresniuose regionuose vabzdžių biomasė mažesnė, jų sezoniškumas ryškesnis, o rinkimas reikalauja daugiau pastangų. Dėl to europiečių atsargumas vabzdžių atžvilgiu, mokslininkų požiūriu, gali būti ne vien skonio ar auklėjimo klausimas, bet ir ilgalaikio prisitaikymo prie skirtingos aplinkos pasekmė.

    Ši tema aktualėja ir šiandien: Europos Sąjungoje plečiasi diskusijos apie alternatyvius baltymų šaltinius, o vartotojų požiūrį formuoja ne tik kainos ar tvarumas, bet ir pasitikėjimas sauga, ženklinimu bei apdorojimo būdais. Mokslininkai pabrėžia, kad įpročiai keičiasi lėtai, todėl net turint daugiau produktų pasirinkimo, kultūrinė inercija ir biologiniai skirtumai gali išlikti reikšmingi.

  • Kas lemia vaikų intelektą: mokslininkai atskleidė, kodėl didesnė įtaka gali tekti mamai

    Vai zināt, no kā jūsu bērni mantos intelektu – no mātes vai tēva? Atbildi sniedz jauns pētījums, raksta TSN.

    Jaunā pētījumā ir identificēti gēni, kuriem varētu būt izšķiroša loma intelekta attīstībā – mātes ieguldījums, visticamāk, varētu būt nozīmīgāks, saka eksperti.

    Kembridžas universitātes ekspertu pētījums atklāj, ka ievērojama daļa gēnu, kas atbild par intelektu, atrodas X hromosomā.

    Tā kā sievietēm ir divas X hromosomas, bet vīriešiem tikai viena, mātes ģenētiskais ieguldījums var būt lielāks – tas nozīmē, ka inteliģenta māte, visticamāk, nodos savas spējas bērnam.

    pexels.com

    Tā sauktie iepriekš noteiktie gēni uzvedas atšķirīgi atkarībā no vecāku izcelsmes. Ar intelektu saistītie gēni bieži vien ir aktīvi tikai tad, ja tie ir mantoti no mātes, savukārt tie, kas ir mantoti no tēva, var palikt neaktīvi.

    Mātes un tēva gēni ietekmē dažādas attīstības jomas – smadzeņu garozu, kas atbild par domāšanu, atmiņu, valodu, uzmanību un uztveri, būtiski ietekmē mātes gēni.

    Savukārt limbisko sistēmu, kas kontrolē emocijas un instinktus, kā arī placentas attīstību, biežāk nosaka tēva gēni. Pētnieki arī uzsver, ka embriji, kas satur tikai viena vecāka ģenētisko materiālu, neizdzīvo. Tas parāda nepieciešamību gan mātei, gan tēvam dot ieguldījumu normālā attīstībā.

    Intelekts ir kas vairāk nekā gēni

    Lai gan ģenētikai ir liela nozīme, intelektu veido arī vide. Attiecību kvalitāte ar vecākiem, uzmanība, emocionālais atbalsts un stimulācija agrīnā dzīves posmā ievērojami uzlabo bērna spēju risināt problēmas, pielāgoties un mācīties.

    pexels.com

    Ko tas nozīmē praksē?

    Pētījuma rezultāti liecina par jaunu perspektīvu: bērna intelekts var būt ciešāk saistīts ar mātes gēniem. Tomēr abu vecāku loma joprojām ir kritiska, un patiesais priekšstats par to, kā attīstās garīgās spējas, ir sarežģīta iedzimtības un vides mijiedarbība, kas pastāvīgi ietekmē viena otru.

  • Mirties slėnio augalas išgyvena 60°C: mokslininkai atskleidė, kaip jis pats vėsina lapus

    Mirties slėnio augalas išgyvena 60°C: mokslininkai atskleidė, kaip jis pats vėsina lapus

    Mirties slėnis JAV garsėja kaip viena karščiausių ir sausiausių vietų Šiaurės Amerikoje, kur vasarą oro temperatūra dažnai pakyla iki maždaug 49 laipsnių. Vis dėlto šiame kraštovaizdyje auga augalas, kuris, kaip rodo naujas mokslinis darbas, geba išgyventi net tada, kai aplinkos karštis priartėja prie 60 laipsnių ribos.

    Tyrėjų dėmesį patraukė rūšis Tidestromia oblongifolia, dar vadinama Arizonos honeysweet. Ji prisitaikiusi ne vien pakelti kaitrą, bet ir aktyviai jos išvengti, nes gali reikšmingai atvėsinti savo lapus žemiau aplinkos oro temperatūros.

    Norėdami suprasti šį reiškinį, mokslininkai surinko sėklas iš 223 laukinių augalų visoje rūšies paplitimo teritorijoje, įskaitant populiacijas iš Mirties slėnio. Iš jų buvo išauginta daugiau nei 1 200 daigų, kurie palaipsniui aklimatizuoti ir vėliau kasdien 6–8 valandas veikiami 60 laipsnių temperatūros ilgiau nei savaitę.

    Ne visi augalai išgyveno: priklausomai nuo genetinės linijos, išlikimas svyravo nuo kiek mažiau nei 2 proc. iki daugiau nei 34 proc. Tai rodo, kad net tos pačios rūšies viduje atsparumas karščiui gali labai skirtis, o lemiamas veiksnys gali būti konkretūs paveldimi bruožai.

    Naudodami infraraudonųjų spindulių kameras, tyrėjai fiksavo, kad karščiausiomis dienomis kai kurių lapų temperatūra buvo daugiau nei 10 laipsnių žemesnė nei aplinkos oras. Kraštutiniais atvejais skirtumas siekė apie 13 laipsnių, o tai tokiose sąlygose prilygsta natūraliam augalo oro kondicionieriui.

    Net po aštuonių dienų 60 laipsnių kaitroje išgyvenę daigai palaikė maždaug 54–59 laipsnių lapų temperatūrą. Nors tai vis dar ekstremalu, tokia riba, mokslininkų vertinimu, gali būti kritiškai svarbi kompleksinei gyvybei, nes per didelis audinių įkaitimas sutrikdo pagrindines ląstelių funkcijas.

    Tyrimas išskyrė svarbų mechanizmą: augalai, kurių lapai buvo vėsesni, aktyviau palaikė atviras žioteles, per kurias vyksta transpiracija. Vandeniui garuojant nuo lapo paviršiaus, susidaro vėsinimo efektas, labai panašus į žmogaus prakaitavimą.

    „Pastebėjome, kad priverstinai užvėrus žioteles, augalas nebegali taip efektyviai vėsintis“, – sakė tyrimo autorė Joanna Feehan.

    „Kadangi dalis transpiracijos yra garavimas per žioteles, matome, jog tai yra viena pagrindinių šio vėsinimo mechanizmo sudedamųjų dalių“, – pridūrė ji.

    Kartu mokslininkai pabrėžia paradoksą: dauguma dykumų augalų kaip tik taupo vandenį, o ne jį garina. Ši rūšis, priešingai, greičiausiai remiasi po dirvožemiu esančiu gruntiniu vandeniu, todėl gali sau leisti intensyviau garinti drėgmę, kad apsaugotų lapus nuo mirtinos kaitros.

    Autorės teigimu, galimas paaiškinimas būtų ypač efektyvi šaknų sistema ir vandens pernašos „hidraulika“ augale, taip pat ląstelėse esančių druskų, cukrų ir baltymų sudėtis, padedanti išlaikyti hidrataciją transpiracijos metu. Vis dėlto ši hipotezė dar reikalauja papildomų patikrinimų.

    Tyrimo rezultatai turi ir ribojimų: eksperimentai atlikti su jaunuoliais daigais kontroliuojamomis sąlygomis, kai vandens netrūko, todėl realiomis dykumos sąlygomis suaugę augalai gali susidurti su kitais apribojimais. Be to, kol kas identifikuotos tik trys plačios DNR sritys, susijusios su išgyvenimu, tad konkrečių genų paieškos dar laukia.

    Vis dėlto praktinė šios krypties reikšmė gali būti labai didelė, ypač žemės ūkiui. Augant karščio bangų dažniui ir intensyvumui, pasėlių derlius daugelyje regionų tampa vis labiau pažeidžiamas, todėl tokie natūralūs prisitaikymo sprendimai gali padėti kurti atsparesnes veisles.

    „Visame pasaulyje fiksuojame vis naujus karščio rekordus, o pasėlių derlius yra jautrus temperatūros augimui“, – sakė Joanna Feehan.

    „Jei perprasime, kaip Tidestromia išgyvena temperatūrose, kurios kitoms gyvybės formoms yra pražūtingos, galėsime gauti naujų ir galbūt unikalių įrankių, padedančių didinti augalų atsparumą karščio bangoms“, – teigė ji.