Category: Sveikata

Vis daugiau dėmesio sulaukia vadinamosios „amžinosios cheminės medžiagos“ – mokslininkai vis dažniau kelia klausimą, kokią žalą jos gali daryti sveikatai. Naujas tyrimas rodo, kad dalis šių medžiagų gali būti susijusios su silpnesniais vaikų kaulais.

Per- ir polifluoralkilinės medžiagos (PFAS) „amžinosiomis“ vadinamos todėl, kad itin ilgai išlieka aplinkoje. Jos dešimtmečius naudojamos įvairiose pramonės šakose ir gamyboje, todėl praktiškai tapo sunkiai išvengiamos kasdienėje aplinkoje.

Naujame tyrime JAV ir Kanados mokslininkai analizavo 218 vaikų sveikatos duomenis jų augimo laikotarpiu. Buvo vertinami kelių PFAS junginių kiekiai kraujyje: perfluorheksano sulfonrūgšties (PFHxS), perfluoroktano sulfonrūgšties (PFOS), perfluoroktano rūgšties (PFOA) ir perfluorononano rūgšties (PFNA).

Šie rodikliai buvo sugretinti su kaulų tankio matavimais skirtingose vaikų skeleto dalyse, atliktais tam tikrais amžiaus tarpsniais.

Duomenys parodė, kad PFOA buvo siejama su mažesniu dilbio kaulų tankiu 12 metų amžiuje. Kitų tirtų medžiagų atveju ryšys su kaulų tankiu priklausė nuo poveikio laiko, o tai leidžia manyti, jog amžius gali būti svarbus veiksnys vertinant galimą PFAS žalą.

„Šie rezultatai papildo vis didėjantį įrodymų kiekį, kad PFAS poveikis ankstyvame gyvenimo etape gali turėti ilgalaikių pasekmių sveikatai, ir pabrėžia pastangų mažinti užterštumą geriamajame vandenyje bei vartojimo produktuose svarbą“, – teigė epidemiologė Jessie Buckley iš Šiaurės Karolinos universiteto.

Tyrėjai taip pat nustatė, kad sąsajos tarp didesnių PFAS kiekių ir mažesnio kaulų tankio buvo ryškesnės mergaitėms. Šį aspektą, anot jų, ateities tyrimai galėtų išnagrinėti detaliau.

Mokslininkai pabrėžia, jog tai stebimasis tyrimas – tyrėjai tiesiogiai nesikišo, todėl jis neįrodo priežastinio ryšio. Vis dėlto aptiktos sąsajos laikomos pakankamai reikšmingomis, kad būtų pagrindas tęsti tyrimus.

Autorių vertinimu, skirtumas tarp didžiausių ir mažiausių PFAS kiekių galėtų reikšti maždaug 30 proc. didesnę kaulų lūžių tikimybę, nors pabrėžiama, kad tai yra tik apytikris skaičiavimas.

Ankstesni moksliniai darbai yra rodę, kad mažesnė kaulų masė vaikystėje siejama su didesne lūžių rizika ir tokiomis būklėmis kaip osteoporozė suaugus.

Kodėl toks ryšys gali atsirasti? Tyrėjai atkreipė dėmesį į ankstesnius tyrimus, kuriuose skirtingos PFAS rūšys sietos su vitamino D apykaitos sutrikimais. Tai galėtų paaiškinti dalį mechanizmų, dėl kurių kaulai formuotųsi prasčiau.

Vitaminas D yra viena iš medžiagų, būtina tinkamai kaulų raidai. Nors šiame tyrime vaikai stebėti tik iki 12 metų, būtent šis laikotarpis yra itin svarbus augimui ir vystymuisi.

„Mūsų rezultatai rodo, kad PFAS poveikio mažinimas svarbiais vystymosi laikotarpiais galėtų prisidėti prie sveikesnių kaulų visą gyvenimą“, – sakė J. Buckley.

PFOA yra vienas dažniau aptinkamų PFAS junginių, nes ilgą laiką plačiai naudotas tekstilės, elektronikos ir valymo priemonių gamyboje. Nors dėl ryšių su galimomis sveikatos problemomis šios medžiagos naudojimas pasauliniu mastu yra uždraustas pagal Stokholmo konvenciją, ji vis dar plačiai paplitusi aplinkoje.

Iš daugiau nei 10 tūkst. PFAS junginių tik nedidelė dalis yra išsamiai ištirti saugumo požiūriu, o kai kurie siejami su nerimą keliančiais sveikatos padariniais esant tam tikroms koncentracijoms. PFOA, pavyzdžiui, Tarptautinės vėžio tyrimų agentūros yra priskiriama kancerogenams. PFOS siejama su vėžiu ir apsigimimais, o PFNA – su spartesniu biologiniu senėjimu kai kuriems žmonėms.

Nors ieškoma būdų, kaip pašalinti pavojingiausias šių medžiagų rūšis iš aplinkos, tokios pastangos dar yra ankstyvoje stadijoje. PFAS aptinkamos maiste ir gėrimuose, vandens apytakos cikle ir dirvožemyje, todėl jų mažinimas reikalauja didelio masto priemonių.

Tyrime nebuvo vertinama, kaip kaulų tankis kito paauglystėje ir suaugus, todėl autoriai pažymi, kad kitas žingsnis turėtų būti ilgalaikis stebėjimas, siekiant patikrinti, ar nustatytos sąsajos išlieka arba kinta.

„Reikalingi tolesni tyrimai, kad būtų įvertinta, ar šios sąsajos išlieka ar keičiasi suaugus“, – rašo autoriai publikuotame straipsnyje.

Tyrimas publikuotas „Journal of the Endocrine Society“.

Miego liga – tropinė infekcija, kurią sukelia Afrikoje paplitęs parazitas Trypanosoma brucei. Dešimtmečius mokslininkai nesugebėjo tiksliai paaiškinti, kaip šis parazitas taip sėkmingai išvengia šeimininko imuninės sistemos aptikimo – iki šiol.

Buvo žinoma, kad parazitas tarsi dėvi „molekulinį apsiaustą“ – iš variantinio paviršiaus glikoproteino (VSG) sudarytą išorinį sluoksnį. Šis sluoksnis nuolat atnaujinamas, todėl imuninė sistema sunkiai „atpažįsta“ sukėlėją.

Tačiau ilgai išliko neaišku, kokie biologiniai mechanizmai leidžia taip intensyviai ir nuolat perkurti šią dangą. Ypač glumino klausimas, kodėl T. brucei gali išlaikyti šią savo ląstelinės „gamybos linijos“ dalį itin aktyvią neperkraudamas kitų organizmo procesų.

Jungtinės Karalystės Jorko universiteto tyrėjų komanda rado atsakymą – „molekulinį smulkintuvą“, kurį pavadino ESB2. Šis mechanizmas leidžia praeiti instrukcijoms, reikalingoms „apsiaustui“ gaminti (RNA pavidalu), bet tuo pat metu „sukarpo“ kitų baltymų gamybos nurodymus.

„Kai pirmą kartą mikroskopu pamatėme, kur tiksliai ląstelėje yra lokalizuotas šis „molekulinis smulkintuvas“, supratome radę kažką ypatingo“, – teigė mikrobiologė Lianne Lansink, naujo tyrimo pirmoji autorė.

Nors parazitui išgyventi reikia ir kitų pagalbinių baltymų – pavyzdžiui, kad galėtų pasisavinti maistines medžiagas iš šeimininko, – svarbiausia jam yra VSG baltymo gamyba. Būtent čia esminį vaidmenį atlieka ESB2.

Veikdamas tarsi ląstelės „gamybos linijos“ pabaigoje, ESB2 gali tiksliai reguliuoti skirtingų baltymų kiekius, perimdamas tam tikras RNA molekules. Taip VSG gamyba gali vykti visu pajėgumu, o energija nešvaistoma nereikalingai kitų baltymų pertekliai gamybai.

„Įsivaizduokite „molekulinį smulkintuvą“, stovintį pačiame genetinių instrukcijų „spaustuvės“ viduje ir selektyviai ištrinatį konkrečius vadovo puslapius dar jiems spausdinantis“, – aiškino mikrobiologė Joana Correia Faria, vyresnioji tyrimo autorė.

„Tai neįtikėtinai efektyvus būdas slopinti genų raišką pačiame šaltinyje“, – pridūrė ji.

ESB2 mokslininkai aptiko pažymėję parazito ląstelėse esančius baltymus ir jų tapatybę nustatę masių spektrometrija. Vėliau, siekdami suprasti, ką tiksliai daro ESB2, tyrėjai genetiškai modifikavo T. brucei ir pašalino šį komponentą.

Pašalinus ESB2, pagalbinių baltymų gamyba staigiai išaugo ir priartėjo prie VSG gamybos lygio. Taip atsiskleidė paslėpta ESB2 funkcija. Tyrėjai pabrėžia, kad dabar, žinant šį mechanizmą, atsiranda galimybė ateityje kurti gydymą, nukreiptą būtent į ESB2.

„Tai leidžia iš esmės kitaip pažvelgti į infekcijos procesą“, – teigė J. C. Faria.

„Daugelio organizmų išgyvenimas gali priklausyti ne tiek nuo to, kaip jie perduoda genetines instrukcijas, kiek nuo to, kaip tas instrukcijas sunaikina jų atsiradimo vietoje“, – aiškino ji.

Jei pavyktų sutrikdyti ESB2 veiklą, gydymas galėtų padėti sunaikinti T. brucei arba bent jau padaryti jį labiau matomą organizmo imuninei sistemai. Nors praktiniai vaistai dar nėra arti, dalis parazito „triukų“ jau atskleista.

Miego liga plinta per cecė musės įkandimą ir gali sukelti įvairių centrinės nervų sistemos sutrikimų. Liga siejama su miego problemomis, sumišimu, koma, o negydoma gali būti mirtina.

Nors pastaraisiais metais sergančiųjų skaičius sumažėjo, liga vis dar kasmet paliečia šimtus žmonių. Gydymo būdų yra, tačiau jie ne visada prieinami, ne visuomet veiksmingi ir gali sukelti sunkių šalutinių poveikių.

Tyrėjai tikisi, kad naujasis atradimas suteiks daugiau galimybių ieškoti efektyvesnių sprendimų, kaip suvaldyti miego ligą. Toliau planuojama detaliau ištirti ESB2 veikimą – kaip jis atskiria skirtingas RNA molekules, taip pat išsiaiškinti, su kokiais kitais baltymais ESB2 sąveikauja ir nuo ko gali priklausyti jo funkcija.

„Man šis atradimas – tarsi pilnas ratas“, – sakė J. C. Faria. „Mįslė, kaip šis parazitas sugeba asimetriškai valdyti savo genetinio „vadovo“ raišką, mano galvoje buvo tarsi neišspręsta byla nuo postdoktorantūros laikų.

„Tai įrodymas, ką gali pasiekti nauja laboratorija ir įvairi mokslininkų komanda, kai į seną problemą pažvelgiama visiškai nauju kampu“, – pridūrė ji.

Tyrimo rezultatai publikuoti žurnale Nature Microbiology.

Injekciniai peptidai tampa nauja grožio industrijos ir „anti-age“ tendencija. Socialiniuose tinkluose jie pristatomi kaip priemonė odos atstatymui, kolageno gamybai ir net „ląstelių atjauninimui“. Šių produktų gausu interneto parduotuvėse, dažnai – iš užsienio tiekėjų, nors nemaža dalis peptidų Australijoje nėra aiškiai reglamentuojami.

Tačiau kas iš tiesų yra šiuose preparatuose ir ar jie saugūs?

Anksčiau šiais metais Jungtinėse Valstijose trys asmenys buvo nubausti tūkstantinėmis baudomis dėl to, kad viename „anti-age“ festivalyje Las Vegase teikė peptidų injekcijas dviem moterims, kurios vėliau susirgo kritiškai. Farmacijos priežiūros institucija taip ir negalėjo nustatyti, kodėl jos susirgo ir kokios tiksliai medžiagos buvo serumuose.

Mūsų darbas su kolegomis „Steroid QNECT“ – karštąja linija, kur žmonės gali konfidencialiai gauti patarimų apie išvaizdą ir pajėgumą gerinančias medžiagas – rodo, kad peptidus jau leidžiasi ir Australijoje. Tačiau reguliavimas nespėja, o mokslinių įrodymų, ar peptidų „anti-age“ pažadai pagrįsti ir ar jie saugūs žmonėms, vis dar trūksta.

Kas yra peptidai ir kodėl jie traukia dėmesį?

Peptidai – tai trumpos aminorūgščių grandinės, sudarančios baltymų „statybinius blokelius“. Organizme jie veikia kaip cheminiai „pasiuntiniai“ ir dalyvauja įvairiuose procesuose, įskaitant odos atstatymą bei uždegimo slopinimą.

Kūnas peptidus gamina natūraliai. Sintetiniai peptidai kuriami siekiant imituoti arba sustiprinti šias natūralias funkcijas.

Kai kurie peptidai turi aiškias medicinines paskirtis. Pavyzdžiui, gliukagoną primenančio peptido-1 (GLP-1) grupės vaistai, tokie kaip semagliutidas, patvirtinti diabeto gydymui ir svorio kontrolei. Jie taip pat parduodami kaip „Ozempic“ ir „Wegovy“, o jų veiksmingumas paremtas stipriais klinikinių tyrimų duomenimis.

Tačiau vis daugiau peptidų reklamuojama kosmetikos ir senėjimo lėtinimo tikslais, neturint Australijos terapinių prekių reguliuotojo patvirtinimo.

Kaip peptidai parduodami ir kaip apeinamas reguliavimas?

Tokie peptidai kaip GHK-Cu, BPC-157 ir TB-500 internete siūlomi su pažadais skatinti kolageno gamybą, spartinti odos atsistatymą, mažinti raukšles ir net „atversti“ kai kuriuos biologinio senėjimo požymius.

Reglamentuojami injekciniai peptidai priskiriami tik pagal receptą išduodamiems vaistams. Tai reiškia, kad juos turėtų skirti ir prižiūrėti kvalifikuotas sveikatos priežiūros specialistas, esant pagrįstai medicininei indikacijai.

Australijos priežiūros institucijos jau yra skyrusios baudas įmonėms už neteisėtą svorio mažinimo injekcijų reklamavimą tiesiogiai vartotojams. Tuo pačiu Terapinių prekių administracija (TGA) kai kuriuos sintetinius peptidus, dar nepatvirtintus vartoti žmonėms, pavyzdžiui, BPC-157, yra įtraukusi į 4 sąrašo (Schedule 4) medžiagų kategoriją.

Vis dėlto internete dažnai platinami produktai parduodami kaip „tyrimams skirti chemikalai“ su žyma „nevartoti žmonėms“. Praktikoje jie neretai supakuojami, dozuojami ir pateikiami taip, kad akivaizdžiai taikomi žmogaus vartojimui. Pardavėjai dažniausiai prašo minimalios amžiaus ar tapatybės patikros, žada greitą pristatymą ir „aukštą grynumą“ (pavyzdžiui, 99 proc. ir daugiau).

Taip susiformuoja lygiagreti rinka, veikianti už klinikinės priežiūros ir reguliavimo apsaugų ribų. Nors receptinių peptidų importas ar laikymas be leidimo gali užtraukti baudas ar teisines pasekmes, globalioje skaitmeninėje rinkoje kontrolė yra sudėtinga.

„Injekcijų kultūra“ ir auganti rizika

Injekcijos vis mažiau laikomos tabu, ypač kosmetikos ir gerovės industrijoje. Daugelis kosmetinių injekcijų (įskaitant nuo raukšlių ar užpildų procedūras) taip pat susijusios su tik pagal receptą skiriamomis medžiagomis. Tačiau yra klinikų, kur injekcijos siūlomos esant minimaliai gydytojų priežiūrai.

Ši platesnė „injekcijų kultūra“, kartu su didėjančiu steroidų vartojimu, gali mažinti barjerus eksperimentinėms praktikoms, įskaitant peptidų leidimąsi.

Ką sako mokslas: įrodymų žmonėms trūksta

Daugeliui „anti-age“ ir odos sveikatai reklamuojamų peptidų aukštos kokybės įrodymų, gautų tiriant žmones, vis dar yra mažai. Teiginiai, kad GHK-Cu, BPC-157 ar TB-500 padeda regeneruoti audinius, spartinti gijimą ar slopinti uždegimą, dažnai remiasi nedideliu skaičiumi laboratorinių tyrimų su ląstelėmis ar gyvūnais, bet ne su žmonėmis.

Pavyzdžiui, yra ribotų duomenų, kad GHK-Cu gali būti susijęs su kolageno gamyba, o tyrimuose su pelėmis – su žaizdų gijimu. Tačiau tai dar nereiškia, kad tokie pat rezultatai bus pasiekiami žmonėms.

Panašiai kai kurie tyrimai rodo, kad BPC-157 gali skatinti naujų kraujagyslių formavimąsi, mažinti uždegimą ir padėti gyti audiniams žiurkėms. Vis dėlto su žmonėmis atliktų tyrimų yra itin mažai: minima vos keli nedideli, prastai suprojektuoti tyrimai be kontrolinės grupės, todėl saugumas ir veiksmingumas žmonėms išlieka neaiškūs.

Trys pagrindinės grėsmės: sudėtis, biologinis poveikis ir pačios injekcijos

Ryškėja pasikartojantis modelis: šiandien nėra pakankamai kokybiškų įrodymų, kurie pagrįstų daugelį peptidams priskiriamų „anti-age“ pažadų.

Pirma, problema – nežinoma produkto kokybė. Nereguliuojami peptidai gali būti neteisingai paženklinti, užteršti ar netiksliai dozuoti. Panašios bėdos jau fiksuotos gretimose nelegaliose rinkose, pavyzdžiui, su klastotais steroidais.

Antra, egzistuoja biologinės rizikos. Peptidai, veikiantys augimo, audinių atstatymo ar hormoninius kelius, teoriškai gali skatinti ir nepageidaujamus procesus. Tai gali apimti esamų navikų augimo skatinimą arba endokrininės sistemos pusiausvyros trikdymą. Riziką didina ir tai, kad nelegaliuose „pagerinimo“ produktų kanaluose neretai aptinkami sunkieji metalai.

Trečia, pati injekcija yra rizikinga procedūra. Ypač savarankiškai leidžiantis be sterilių sąlygų gali kilti infekcijos, pūliniai, audinių pažeidimai.

Ką rodo praktika ir ko trūksta?

„Steroid QNECT“ jau sulaukia besikreipiančių žmonių, kurie po internete įsigytų peptidų vartojimo nežino, ką tiksliai vartojo, kokią dozę susileido ir ko tikėtis. Kai kuriais atvejais dozės gerokai viršija tai, kas apskritai buvo tirta klinikiniuose bandymuose.

Reikalingas aiškesnis ir nuoseklesnis peptidų tiekimo bei rinkodaros reguliavimas. Tačiau vien to gali nepakakti, atsižvelgiant į globalias ir skaitmenines tiekimo grandines.

Veiksmingesnė reakcija turėtų apimti ir aiškią, lengvai prieinamą visuomenės sveikatos informaciją apie galimą peptidų naudą ir rizikas. Svarbiausia – sprendimai turi atspindėti realybę: dalis žmonių šias medžiagas jau vartoja.

Naujas tyrimas pateikė įrodymų, kad viena konkreti smegenų sritis gali prisidėti prie kai kurių padidėjusio kraujospūdžio atvejų.

Svarbiausia – mokslininkai nurodo ir galimą būdą šį poveikį sumažinti ar net atkurti normalų kraujospūdį.

Tyrimą atliko Brazilijos San Paulo universiteto ir Naujosios Zelandijos Oklando universiteto komanda. Pasak jų, šoninė parafascialinė sritis (pFL) gali sukelti biologinius pokyčius, dėl kurių kyla kraujospūdis.

pFL siejama su kvėpavimo kontrole – ypač su stipriais, sąmoningais iškvėpimais, kurie pasireiškia sportuojant, kosint ar juokiantis. Tačiau bandymuose su žiurkėmis mokslininkai nustatė, kad ši sritis gali atlikti ir kitą funkciją: skatinti kraujagyslių susitraukimą.

Šis kvėpavimo kontrolės ir signalų, veikiančių kraujagysles, derinys, tyrėjų teigimu, kai kuriais atvejais gali būti vienas iš hipertenzijos variklių. Tai galėtų paaiškinti, kodėl daugeliui žmonių kraujospūdis išlieka nekontroliuojamas net vartojant antihipertenzinius vaistus – kai kuriais vertinimais, taip nutinka maždaug 40 proc. pacientų.

Tyrimas rodo, kad pFL neuronai gali susieti kvėpavimo ritmo pokyčius (kurie nebūtinai būtų lengvai pastebimi) su padidėjusiu simpatinės nervų sistemos aktyvumu – vadinamąja „kovok arba bėk“ reakcija, svarbia kraujospūdžio reguliavimui. Tai atitinka ankstesnius darbus, kurie hipertenziją siejo su smegenų ir nervų sistemos veikla.

„Atsižvelgiant į tai, kad maždaug 50 proc. hipertenzija sergančių pacientų turi neurogeninę dedamąją, iššūkis yra suprasti mechanizmus, sukeliančius simpatinės sistemos suaktyvėjimą hipertenzijos metu“, – rašo tyrėjai publikuotame straipsnyje.

„Toks atradimas suteiktų labai reikalingas klinikines gaires naujoms gydymo strategijoms“, – priduria jie.

Eksperimentuose su žiurkėmis mokslininkai pasitelkė genetinės inžinerijos metodus, kad galėtų pFL neuronus „įjungti“ arba „išjungti“, o vėliau stebėjo pasekmes. Buvo nuolat matuojamas su kvėpavimu susijusių nervų aktyvumas, simpatinės nervų sistemos aktyvumas ir kraujospūdis.

Aktyvavus pFL neuronus daliai žiurkių, buvo sužadintos kitos smegenų grandinės, kurios galiausiai padidino gyvūnų kraujospūdį. Tyrėjai detaliai sužymėjo smegenų kamieno ir nervų veiklą, nustatė, su kokiais neuronais bendrauja pFL sritis, ir palygino šiuos duomenis su kontrolinėmis žiurkėmis, neturinčiomis hipertenzijos.

Hipertenziją turinčių žiurkių atveju pFL neuronai ne tik prisidėjo prie kvėpavimo reguliacijos, bet ir skatino kraujagyslių susitraukimą. Tai atvėrė ir galimą naują gydymo kryptį.

„Atradome, kad esant padidėjusiam kraujospūdžiui šoninė parafascialinė sritis suaktyvėja, o kai mūsų komanda ją inaktyvino, kraujospūdis nukrito iki normalaus lygio“, – teigė Oklando universiteto fiziologas Julianas Patonas.

Šie rezultatai taip pat iš dalies paaiškina, kodėl žmonėms, turintiems miego apnėją (kvėpavimo sutrikimus nakties metu), dažniau išsivysto padidėjęs kraujospūdis. Ryšys vėl tas pats – kvėpavimas ir kraujo tėkmės kontrolė. Nors pFL neuronai nėra būtini normaliam kvėpavimui, jie suaktyvėja, kai organizme padidėja CO₂ kiekis arba sumažėja deguonies lygis – būtent taip nutinka miego apnėjos epizodų metu.

Vis dėlto svarbu pabrėžti, kad tai – tyrimas su gyvūnų modeliu. Tikėtina, bet dar neįrodyta, jog tokia pati nervinė grandinė taip pat veikia ir žmonėms.

Tačiau atsižvelgiant į tai, kad su padidėjusiu kraujospūdžiu gali susidurti maždaug trečdalis pasaulio gyventojų, o dalis jų neturi galimybės gauti veiksmingų vaistų, naujų gydymo sprendimų poreikis yra itin skubus. Hipertenzija smarkiai didina širdies ligų riziką ir siejama su kitomis būklėmis, įskaitant demenciją.

Kitas mokslininkų žingsnis – išsiaiškinti, kaip būtų galima vaistais tiksliai paveikti pFL neuronus, nepažeidžiant kitų funkcijų. Tyrėjai praneša jau padarę pažangą ir šioje srityje.

Viena iš galimybių – taikytis ne tiesiai į smegenis, o į miego arterijų kūnelius. Tai kakle esantys ląstelių telkiniai, veikiantys tarsi smulkūs jutikliai, galintys daryti įtaką pFL neuronams iš išorės. Mokslininkų manymu, šių jutiklių slopinimas galėtų padėti „sulaikyti“ pFL srities aktyvumą.

„Mūsų tikslas – veikti miego arterijų kūnelius. Importuojame naują vaistą, kurį pritaikome iš naujo, kad nuslopintume miego arterijų kūnelių aktyvumą ir saugiai, nuotoliniu būdu inaktyvintume šoninę parafascialinę sritį, t. y. nenaudodami vaisto, kuris prasiskverbia į smegenis“, – sakė J. Patonas.

Nors toks kelias gali pasirodyti paprastesnis nei bandymas sukurti vaistą, kuris patikimai pasiektų smegenų audinį, strategijai vis tiek reikės išsamių tyrimų ir testavimo.

Tyrimo rezultatai publikuoti žurnale Circulation Research.

Naujas tyrimas atskleidė galimą ryšį tarp vitamino D kiekio vidutiniame amžiuje ir toksinių tau baltymo sankaupų, kurios kaupiasi Alzheimerio liga sergančių žmonių smegenyse.

Išanalizavus 793 suaugusiųjų kraujo mėginius ir smegenų vaizdinimo tyrimus paaiškėjo: kuo didesnė vitamino D koncentracija buvo žmogaus organizme vidutiniame amžiuje, tuo mažiau tau baltymo raizginių jam paprastai nustatyta po daugelio metų.

Tyrimą atliko tarptautinė mokslininkų komanda. Nors šie duomenys neįrodo tiesioginio priežastinio ryšio, jie rodo reikšmingą sąsają, kurią verta tirti toliau.

„Šie rezultatai leidžia manyti, kad didesnis vitamino D kiekis vidutiniame amžiuje gali suteikti apsaugą nuo tau sankaupų susidarymo smegenyse, o mažas vitamino D kiekis potencialiai gali būti rizikos veiksnys, kurį įmanoma koreguoti ir gydyti, taip mažinant demencijos riziką“, – teigė neurologijos mokslininkas Martin David Mulligan iš Golvėjaus universiteto Airijoje.

„Žinoma, šiuos rezultatus būtina papildomai patikrinti kitais tyrimais.“

Tyrimo dalyviams vitaminas D buvo išmatuotas vieną kartą – pradinio įvertinimo metu, kai jų amžiaus vidurkis siekė 39 metus. Smegenų skenavimai, atlikti vidutiniškai po 16 metų, buvo panaudoti įvertinti tau ir amiloido beta (kito su Alzheimerio liga glaudžiai siejamo baltymo) lygius.

Svarbu pažymėti, kad tyrime nebuvo vertinamos demencijos diagnozės. Vaizdinimo metu nė vienas iš dalyvių nesirgo Alzheimerio liga, tačiau nenormalus tau ir amiloido beta elgesys buvo laikomas ankstyvu, ikiklinikiniu Alzheimerio tipo smegenų pokyčių rodikliu.

Nei tau, nei amiloidas beta savaime nėra „blogi“ baltymai – jie reikalingi normaliai smegenų veiklai. Žala prasideda tada, kai šie baltymai ima kauptis ir trikdyti neuronų veiklą: nyksta smegenų ląstelės, sutrinka jų tarpusavio komunikacija.

Nors ryšio tarp vitamino D ir amiloido beta mokslininkai nenustatė, sąsaja tarp vitamino D ir tau baltymo tapo akivaizdi. Ji buvo matoma tiek vertinant visų smegenų vaizdą, tiek atskiruose regionuose, kurie, kaip žinoma, pažeidžiami pačiose ankstyviausiose Alzheimerio stadijose.

„Kiek mums žinoma, anksčiau nebuvo tyrimų, vertinusių ryšį tarp vitamino D koncentracijos kraujo serume ir ikiklinikinės demencijos neurovaizdinimo žymenų“, – rašoma mokslininkų publikuotame straipsnyje.

Autoriai taip pat pabrėžia, kad didesnės vitamino D dozės ir (arba) ilgesnis papildų vartojimas jaunesniems, kognityviai sveikiems žmonėms teoriškai galėtų būti naudingas, nes ankstyvuoju laikotarpiu „galimybių langas“ ligos rizikai mažinti yra didesnis. Vis dėlto tokias prielaidas būtina patvirtinti klinikiniais tyrimais.

Ankstesni moksliniai darbai vitaminą D siejo su įvairiomis sveikatos naudomis ir galima apsauga nuo demencijos. Šis tyrimas papildo vaizdą, nes pateikia ryšį su tau baltymu, kuris laikomas vienu ankstyviausių požymių, kad smegenyse gali prasidėti nepageidaujami procesai. Kol kas neaišku, ar tau raizginiai yra pagrindinė ligos priežastis, ar labiau pasekmė, tačiau jų reikšmė Alzheimerio tyrimuose išlieka labai svarbi.

Mokslininkai primena ir ankstesnius duomenis, rodančius, kad vitaminas D gali palankiai veikti smegenų imuninės sistemos reguliavimą. Tuo tarpu vitamino D stoka kai kuriuose eksperimentiniuose modeliuose buvo siejama su netinkamu tau baltymų funkcionavimu.

Alzheimerio ligos riziką lemia daug veiksnių: baltymų sankaupos, genetika ir kiti biologiniai bei gyvenimo būdo aspektai. Tačiau šis tyrimas leidžia svarstyti, kad dalį rizikos galėtų padėti sumažinti pakankamas vitamino D kiekis organizme.

Vis dėlto, norint tvirčiau atsakyti, ar vitaminas D iš tiesų mažina demencijos riziką, reikės ilgalaikių stebėjimų, kurie dešimtmečiais fiksuotų vitamino D vartojimą ir aiškiai sietų duomenis su demencijos diagnozėmis.

„Šie rezultatai yra viltingi, nes jie rodo ryšį tarp didesnio vitamino D kiekio ankstyvajame vidutiniame amžiuje ir mažesnės tau sankaupų naštos vidutiniškai po 16 metų“, – sakė M. D. Mulligan.

„Vidutinis amžius – tai laikotarpis, kai rizikos veiksnių koregavimas gali turėti didesnį poveikį.“

Tyrimas publikuotas žurnale „Neurology Open Access“.

Vis daugiau tyrimų nagrinėja, kaip psichodelikai galėtų būti pritaikomi gydant depresiją ir kitus sutrikimus. Naujas tyrimas išryškino vadinamąjį „neuralinį piršto atspaudą“ – bendrą smegenų veiklos požymį, pasireiškiantį vartojant penkis plačiai žinomus sąmonę keičiančius preparatus.

Paprastai tokių medžiagų poveikis analizuojamas nedidelėse žmonių grupėse ir atskirai, nebandant lyginti skirtingų psichodelikų tarpusavyje. Todėl tarptautinė tyrėjų komanda siekė susidaryti platesnį vaizdą ir įvertinti bendrus jų poveikio bruožus.

Tyrime buvo analizuojami penki psichodelikai: psilocibinas, LSD (lizerginės rūgšties dietilamidas), meskalinas, DMT (dimetiltriptaminas) ir ajahuaska.

Sujungę funkcinių magnetinio rezonanso tyrimų (fMRI) duomenis, gautus iš žmonių, vartojusių šias medžiagas, mokslininkai nustatė du pasikartojančius smegenų veiklos modelius: sustiprėjusį ryšį tarp skirtingų smegenų tinklų ir selektyvų ryšių sumažėjimą kai kurių tinklų viduje.

„Tai – proveržis mūsų mąstyme apie psichodelinius vaistus“, – teigė Danilo Bzdokas iš Kanados „McGill University“.

„Pirmą kartą parodome, kad tarp medžiagų, kurias iki šiol laikėme visiškai atskiromis, egzistuoja bendras vardiklis“, – pridūrė jis.

Pagrindiniai tyrimo skaičiai: išanalizuota 11 atskirų duomenų rinkinių, apimančių 267 dalyvius penkiose šalyse, o iš viso įvertinta 519 smegenų skenavimo įrašų.

Mokslininkų fiksuotas ryšių sustiprėjimas apėmė žievės (kortikinius) smegenų tinklus, atsakingus už aukštesnio lygmens mąstymą, taip pat sritis, susijusias su rega ir lytėjimu. Tyrėjų teigimu, tai gali būti susiję su patirtimis, kurias žmonės išgyvena veikiant šioms medžiagoms.

Pakitusios jungtys buvo pastebėtos ir gilesnėse smegenų struktūrose, įskaitant uodeguotąjį branduolį, kiautą bei smegenėles. Šios subkortikalinės sritys siejamos su tuo, kaip koordinuojame suvokimą ir veiksmus.

Tyrėjų vertinimu, padidėjęs skirtingų tinklų „susikalbėjimas“ rodo, kad įprastinė smegenų hierarchija tarsi „išsilygina“. Žinojimas, kad toks efektas kartojasi vartojant skirtingus psichodelikus, gali padėti juos toliau vystyti kaip galimas gydymo priemones ir geriau suprasti haliucinacijų biologiją.

Iš tirtų medžiagų psilocibinas ir LSD pagal nustatytus neuralinius modelius pasirodė panašiausi. Tai atitinka jų cheminio panašumo faktą ir panašias subjektyvias patirtis, apie kurias praneša vartotojai.

„Toks metodas suteikia tarsi rentgeno vaizdą visai tyrimų bendruomenei“, – aiškino D. Bzdokas.

Platesnis požiūris leidžia sujungti svarbias įžvalgas, kurios anksčiau ne visada buvo prieinamos. Ilgą laiką psichodelikų tyrimus ribojo su šiomis medžiagomis susiję teisiniai ir kultūriniai aspektai, tačiau šiandien saugūs ir kontroliuojami projektai tampa vis dažnesni.

Ankstesni darbai psichodelikus siejo su imuninės sistemos procesų moduliavimu ir ilgalaikiais nuotaikos pagerėjimais. Taip pat yra duomenų, leidžiančių manyti, kad jie galėtų būti susiję su lėtesniais biologiniais senėjimo procesais ar net mažesniais nusikalstamumo rodikliais, tačiau šios kryptys vis dar reikalauja atsargaus vertinimo ir papildomų įrodymų.

Mokslininkai pabrėžia, kad šios medžiagos neabejotinai keičia sąmonę. Esminis klausimas – ar įmanoma jų poveikį suvaldyti ir pritaikyti taip, kad pokyčiai būtų naudingi, pavyzdžiui, gydant depresiją ar priklausomybių sutrikimus.

Galimybė palyginti skirtingus psichodelikus vienoje analizėje keičia ankstesnį požiūrį. Šio tyrimo išvados meta iššūkį darbams, teigusiems, kad šios medžiagos ardo smegenų junglumą: vietoje to čia matomi selektyvūs pokyčiai tinklų viduje kartu su stipresniu ryšiu tarp skirtingų tinklų.

Kitame etape tyrėjai siekia labiau standartizuotų bandymų, vykdomų su didesnėmis dalyvių grupėmis, kad būtų galima detaliau ištirti nustatytus smegenų veiklos dėsningumus. Taip pat pažymima, kad iki šiol naudoti duomenų rinkiniai skyrėsi metodais, dozėmis ir matavimų laiku, todėl šiuos skirtumus ateityje būtų galima sumažinti.

Tyrimas tiesiogiai nenagrinėjo, kaip konkrečiai psichodelikai galėtų būti taikomi gydyme, tačiau autoriai teigia, kad tai gali tapti kitu žingsniu.

„Daugelis vaistinių depresijos gydymo metodų per pastaruosius dešimtmečius keitėsi nedaug“, – sakė D. Bzdokas.

„Psichodelikai gali reikšti daug žadantį poslinkį psichikos sveikatos gydyme nuo 1980-ųjų“, – pridūrė jis.

Tyrimo rezultatai publikuoti žurnale Nature Medicine.

Naujas tyrimas rodo, kad sapnų ryškumas gali būti susijęs su tuo, kiek pailsėję jaučiamės atsibudę.

Tyrimą atliko Italijoje įsikūrusios „IMT School for Advanced Studies Lucca“ mokslininkų komanda. Pasak autorių, šie rezultatai gali padėti ieškant veiksmingesnių sprendimų miego sutrikimams gydyti ir prisidėti prie atsakymo į seną klausimą – kodėl apskritai sapnuojame.

Mokslininkai į tyrimą įtraukė 44 sveikus suaugusiuosius. Iš viso buvo surinkti duomenys iš 196 naktų, o stebėjimai ir matavimai vyko miego laboratorijoje. Tyrimo dalyviai nakties metu būdavo reguliariai pažadinami vadinamosiose „besapnio miego“ fazėse, jų klausta apie patirtus išgyvenimus ir tai, kiek pailsėję jie jautėsi.

Giliausio miego pojūtis buvo fiksuojamas tiek po itin gilių, sąmonės neapimančių būsenų (kai žmogus nejautė nieko), tiek po ryškių, įtraukiančių sapnų. Įdomu tai, kad kai kuriais atvejais smegenų aktyvumo rodikliai labiau priminė budrumą, tačiau dalyviai vis tiek teigė jautę gilesnį miegą.

Tuo metu sekliausiu miego įspūdžiu dažniau buvo įvardijamos fragmentiškos būsenos, kai žmogus tarsi jautėsi esantis „kažkur tarp“, buvo miglotai sąmoningas, tačiau realiai nesapnavo.

„Kitaip tariant, ne visa protinė veikla miego metu jaučiama vienodai. Patirties kokybė, ypač tai, kiek ji įtraukianti, atrodo, yra labai svarbi“, – teigia neurologijos mokslininkas Giulio Bernardi iš „IMT School for Advanced Studies Lucca“.

„Tai leidžia manyti, kad sapnai gali pakeisti tai, kaip miegantis žmogus interpretuoja smegenų aktyvumą: kuo sapnas įtraukesnis, tuo gilesnis atrodo miegas“, – priduria jis.

Iš pirmo žvilgsnio tai skamba paradoksaliai: logiška manyti, kad giliausias miegas, kai smegenų aktyvumas nurimsta ir sapnų nebūna, turėtų būti pats labiausiai atgaivinantis. Vis dėlto ankstesni tyrimai rodė, kad REM (greitų akių judesių) miego stadija, per kurią dažnai sapnuojame, nuosekliai siejama su subjektyviai gilesnio ir labiau atgaivinančio miego pojūčiu.

Šiame tyrime komanda daugiausia dėmesio skyrė NREM miego 2 stadijai (N2), kuri paprastai trunka ilgiau nei kitos stadijos.

Mokslininkai kelia hipotezę, kad ryškūs sapnai gali veikti kaip savotiškas „buferis“ smegenų aktyvumo svyravimams. Tai suteiktų protui įspūdį, jog miegama giliai net tada, kai vien tik pagal neuronių aktyvumo duomenis tai neatrodo akivaizdu.

Tokio „buferio“ poveikis, panašu, ryškėja artėjant rytui. Eksperimentai parodė, kad mažėjant vadinamajam miego spaudimui (fiziologiniam miego poreikiui), sapnai tampa ryškesni, o gilesnio miego pojūtis – stipresnis.

„Supratimas, kaip sapnai prisideda prie gilaus miego pojūčio, atveria naujų perspektyvų miego sveikatai ir psichologinei gerovei“, – sako G. Bernardi.

„Jei sapnai padeda išlaikyti gilaus miego pojūtį, tuomet sapnavimo pokyčiai iš dalies galėtų paaiškinti, kodėl kai kurie žmonės mano miegantys prastai, nors objektyvūs miego rodikliai atrodo normalūs“, – aiškina jis.

Tiesa, tyrimas neįrodo priežastinio ryšio. Be to, jis vertino subjektyvų miego gylį ir mieguistumą atsibudus, o ne objektyvų funkcionavimą kitą dieną ar fizinį atsistatymą.

Nepaisant šių ribojimų, tyrimo autoriai įžvelgia svarbių praktinių krypčių. Viena jų – galimybė, kad sapnavimas padeda išsaugoti subjektyvų nepertraukiamo, gilaus miego įspūdį, o kartu leidžia smegenims apdoroti dienos emocijas ir prisiminimus.

Tyrimas taip pat leidžia svarstyti apie potencialią pagalbą žmonėms, kuriems sunku pasiekti poilsį suteikiantį miegą. Jei ateities tyrimai patvirtins priežastinį ryšį, teoriškai būtų galima taikyti metodus, kurie padėtų sapnus padaryti įtraukesnius ir ryškesnius, taip mažinant, pavyzdžiui, nemigos simptomus.

„Intervencijos, skirtos sapnų reiškiniams moduliuoti – taikant kontroliuojamą jutiminę stimuliaciją, kognityvines technikas ar farmakologinius metodus – galėtų padėti pagerinti suvokiamą miego kokybę“, – teigia G. Bernardi.

Tyrimas publikuotas mokslo žurnale „PLOS Biology“.

Daugelis vaikystėje bent kartą girdėjome pastabas apie tai, kaip sėdime: kad nevalia kryžiuoti kojų, esą taip „susigadinsime“ kelius, atsiras venų varikozė, o laikysena privalo būti „taisyklinga“.

Vis dėlto moksliniai duomenys rodo, kad daugumai žmonių kojų kryžiavimas nėra žalingas įprotis. Įrodymų, jog sėdėjimas sukryžiavus kojas gadina nugarą, „nudėvi“ klubus ar kelius arba sukelia venų varikozę, yra labai mažai.

Kur kas dažniau problema kyla ne dėl konkrečios sėdėjimo pozos, o dėl to, kad per ilgai išliekame vienoje padėtyje. Tuomet sustingstame, pradeda mausti, o diskomfortą neretai klaidingai palaikome kūno pažeidimo ženklu.

Nuostatos apie „teisingą“ sėdėjimą iš dalies siejamos su senesniu požiūriu į laikyseną. Ilgą laiką „taisyklinga“ laikysena buvo laikoma disciplinos, savikontrolės ir gero charakterio įrodymu. Kai tokios idėjos įsitvirtina, socialinės taisyklės lengvai ima skambėti kaip medicininiai faktai.

Šiuolaikinė laikysenos ir skausmo samprata vis labiau tolsta nuo idėjos, kad egzistuoja viena „tobula“ poza. Tyrimai, nagrinėjantys laikyseną ir nugaros skausmą, neranda vienos sėdėjimo padėties, kuri patikimai apsaugotų visus, arba vienos kasdienės pozos, kuri nuosekliai sukeltų žalą.

Viename tyrime kineziterapeutų iš skirtingų šalių buvo paprašyta nurodyti „geriausią sėdėjimo pozą“. Atsakymai labai išsiskyrė, o mokslininkai padarė išvadą, kad įsitikinimus apie idealią laikyseną formuoja ne tik įrodymai, bet ir tradicijos bei profesinė kultūra.

Laikysena, žinoma, svarbi, tačiau nugara yra tvirta ir prisitaikanti – ji sukurta atlaikyti įvairias padėtis. Dažniausiai didesnė bėda yra užsibuvimas vienoje pozoje per ilgai, nesvarbu, ar sėdite sukryžiavę kojas, labai tiesiai, ar susikūprinę prie nešiojamojo kompiuterio.

Dar vienas dažnas teiginys – kad kojų kryžiavimas „nudėvi“ klubus ar kelius. Ir čia įrodymų mažai. Klubai bei keliai kasdien patiria gerokai didesnes apkrovas lipant laiptais, stojantis nuo kėdės, bėgant, šokant ar nešant pirkinius. Sėdėjimas sukryžiavus kojas gali trumpam pakeisti sąnarių kampus, tačiau tai dar nereiškia, kad toks įprotis sukelia artritą ar ilgalaikę sąnarių žalą.

Tiesa, tyrimų, kurie tiesiogiai vertintų ilgalaikį sėdėjimo sukryžiavus kojas poveikį sąnariams, nėra daug, tad įrodymai nėra tobuli. Tačiau tai, ką turime šiandien, nepatvirtina senųjų gąsdinimų.

Kai klinikinėse rekomendacijose kalbama apie klubų ir kelių sveikatą, dažniausiai akcentuojamas fizinis aktyvumas, raumenų jėga, sveikas kūno svoris ir bendros sąnarių apkrovos valdymas, o ne vieno įprasto sėdėjimo įpročio vengimas.

Jei sėdėti sukryžiavus kojas jums patogu, paprastai nėra pagrindo šią pozą laikyti pavojinga. Jei pajuntate, kad darosi nepatogu ar ima stingti, tiesiog pakeiskite padėtį.

O kaip dėl venų varikozės? Varikozė atsiranda, kai venose esantys vožtuvai veikia prasčiau, todėl kraujas gali užsistovėti ir venos išsiplečia. Rizika labiau siejama su amžiumi, paveldimumu, nėštumu, nutukimu ir tam tikrais darbo įpročiais, pavyzdžiui, ilgai trunkančiu stovėjimu.

Kojų kryžiavimas gali trumpam pakeisti kraujo tekėjimą, kol esate toje padėtyje, tačiau tai nėra tas pats, kas varikozės sukėlimas. Turimi duomenys nerodo, kad sėdėjimas sukryžiavus kojas būtų venų varikozės priežastis.

Ar būna atvejų, kai kojų kryžiavimo vis dėlto patariama vengti? Kartais – taip, tačiau dažniausiai dėl konkrečių klinikinių priežasčių ir ribotą laiką. Pavyzdžiui, po kai kurių klubo sąnario endoprotezavimo operacijų pacientams tradiciškai būdavo rekomenduojama kurį laiką nekryžiuoti kojų, kol gyja audiniai. Vis dėlto naujesni tyrimai rodo, kad dalis tokių atsargumo priemonių kai kuriems pacientams gali būti pernelyg griežtos.

Taip pat gydytojas ar kineziterapeutas gali patarti laikinai vengti tam tikros pozos, jei ji dirgina jautrią vietą ar kelia diskomfortą. Tačiau tai nereiškia, kad poza iš esmės pavojinga visiems.

Daugeliui pažįstamas ir laikinas tirpimas ar dilgčiojimas, kuris atsiranda nepatogiai sėdint per ilgai. Paprastai tai greitai praeina pajudėjus. Tai – signalas pakeisti padėtį, o ne įrodymas, kad padarėte žalą.

Svarbiausia – judesių įvairovė, o ne „tobula“ laikysena. Kūnas geriau jaučiasi, kai turi pasirinkimų: pasėdėkite sukryžiavę kojas, tuomet jas ištieskite, pakeiskite atramą, atsiloškite, atsistokite, prasieikite.

Sveikiausia sėdėjimo poza dažnai yra ta, kurios neišlaikote visą kitą valandą. Judėkite dažniau, keiskite padėtį ir prisiminkite, kad jūsų kūnas greičiausiai yra gerokai atsparesnis, nei buvote įtikinti vaikystėje.

Vokietijoje gydyta 47 metų pacientė, sirgusi net trimis autoimuninėmis ligomis, po eksperimentinio gydymo pasiekė visišką remisiją. Medikai teigia, kad taikyta terapija iš esmės „perstatė“ jos imuninės sistemos veikimą.

Iki gydymo moteriai kasdien buvo reikalingi kraujo perpylimai, nes dvi iš ligų tiesiogiai pažeidė kraujo ląsteles. Be to, siekiant sumažinti trombų riziką, ji reguliariai vartojo kraują skystinančius vaistus. Per daugiau nei dešimtmetį pacientei buvo išbandyti devyni skirtingi gydymo būdai, tačiau ilgalaikio efekto pasiekti nepavyko.

Galiausiai jai buvo pritaikyta CAR-T ląstelių terapija. Šis metodas paremtas tuo, kad iš paciento paimamos imuninės ląstelės, laboratorijoje jos modifikuojamos taip, kad geriau atpažintų konkretų taikinį, o vėliau grąžinamos atgal į organizmą.

„Gydymas buvo itin efektyvus – vienu metu pavyko atsikratyti visų trijų autoimuninių būklių“, – teigė Erlangeno universitetinės ligoninės hematologas Fabian Müller. „Po daugiau nei dešimtmetį trukusios ligos pacientė dabar yra remisijoje be gydymo ir gali grįžti prie beveik įprasto gyvenimo. Ši terapija reikšmingai pagerino jos gyvenimo kokybę.“

Pagrindinė pacientės diagnozė buvo autoimuninė hemolizinė anemija – reta liga, kai imuninė sistema pradeda naikinti raudonuosius kraujo kūnelius. Vėliau jai nustatyti dar du susiję sutrikimai: antifosfolipidinių antikūnų sindromas, galintis sukelti kraujo krešulių formavimąsi, ir imuninė trombocitopenija, kai imuninės ląstelės puola trombocitus.

Mokslininkai įtarė, kad šių problemų šaltinis – išsiderinę B limfocitai, kurie gamina antikūnus ir gali „nukreipti“ imuninę sistemą prieš sveikus audinius. Todėl komanda iš pacientės išskyrė T limfocitus ir juos suprogramavo atakuoti CD19 baltymą – jis yra B limfocitų paviršiuje. Modifikuotos ląstelės buvo suleistos atgal į kraują, kur galėjo sunaikinti netinkamai veikiančius B limfocitus.

Pagerėjimas, pasak gydytojų, prasidėjo beveik iškart po vienos CAR-T ląstelių infuzijos. Praėjus 7 dienoms pacientei nebereikėjo kraujo perpylimų, o išrašius iš ligoninės 10 dieną ji, kaip nurodoma tyrimo aprašyme, greitai atgavo fizines jėgas ir galėjo grįžti prie kasdienės veiklos.

25 dieną biologiniai rodikliai parodė visišką remisiją. Hemoglobino kiekis, anksčiau buvęs smarkiai sumažėjęs, sugrįžo į normą, o trombocitų skaičius stabilizavosi. Taip pat sumažėjo antikūnų, siejamų su trombų formavimusi, ir galiausiai jie tapo nebeaptinkami.

„Po daugiau nei 10 metų trukusios ligos kraujo rodikliai normalizavosi vos per kelias savaites. Atsako greitis ir gylis buvo stulbinantys“, – sakė F. Müller.

Praėjus 322 dienoms, pacientės B limfocitai pradėjo atsikurti, tačiau beveik visi jie buvo vadinamieji „naivūs“ – neturintys imuninės atminties, todėl, kaip pabrėžia tyrėjai, jie nebuvo linkę vėl atakuoti sveikų ląstelių. Maždaug tuo pačiu metu moteris galėjo nutraukti vaistus nuo krešulių, ir naujų trombų požymių nefiksuota. Kito neigiamo šalutinio poveikio komanda taip pat nepastebėjo.

Nors kai kurie rodikliai išlieka šiek tiek padidėję, tyrėjų vertinimu, tai gali būti ankstesnių, daugelį metų taikytų gydymų pasekmė.

Mokslininkai pabrėžia, kad vienas klinikinis atvejis dar neleidžia daryti išvadų, jog terapija veiks visiems pacientams, tačiau rezultatai vertinami kaip labai daug žadantys. Reikalingi tolesni kontroliuojami klinikiniai tyrimai.

„Manome, kad CAR-T terapijos taikymas ankstesnėse sunkios autoimuninės ligos stadijose galėtų padėti išvengti komplikacijų, atsirandančių po metų neveiksmingų gydymų“, – teigė F. Müller. „Jeigu įsikištume anksčiau, galėtume sustabdyti ligos procesą, išvengti organų pažeidimų ir sugrąžinti žmonėms jų gyvenimą.“

Tyrimo rezultatai publikuoti žurnale Med.

Tyrėjai nustatė iki šiol nežinomą genetikos nulemtą neurovystymosi sutrikimą. Šis atradimas gali padėti tiksliau diagnozuoti tūkstančius vaikų ir suteikti daugiau aiškumo jų šeimoms visame pasaulyje.

Skelbiama, kad sutrikimą sukelia RNU2-2 geno mutacija. Ji yra recesyvinė, tai reiškia, kad sutrikimas pasireiškia tik tuomet, kai pakitęs geno variantas paveldimas iš abiejų tėvų. Be to, pats genas yra nekoduojantis – jis negamina baltymų, o veikia netiesioginiais ląstelių mechanizmais.

Būtent šios dvi savybės – recesyvinis paveldėjimas ir nekoduojanti geno prigimtis – padeda paaiškinti, kodėl šis neurovystymosi sutrikimas taip ilgai liko nepastebėtas. Tokios DNR sritys, pasak mokslininkų, dažniau lieka už įprastų genetinių paieškų ribų.

Tarptautinė tyrėjų komanda RNU2-2 geną nusprendė analizuoti detaliau po to, kai anksčiau buvo nustatyta, jog dominuojanti šio geno mutacija gali sukelti sunkų galvos smegenų sutrikimą, lydimą ryškios epilepsijos. Visgi pastarasis atvejis, kaip pažymima, yra retesnis nei dabar aprašytas naujai nustatytas sutrikimas.

„Mūsų atradimas suteikia šeimoms tai, ko jos dažnai laukia metų metus – aiškų molekulinį paaiškinimą, kodėl jų vaikui pasireiškia ši būklė“, – teigė genetikos specialistas Danielis Greene’as iš JAV veikiančios „Icahn School of Medicine at Mount Sinai“.

„Daugeliui šeimų toks aiškumas gali būti ypač reikšmingas po ilgos ir neapibrėžtos diagnostikos kelionės. Kartu tai suteikia mokslo bendruomenei konkretų biologinį taikinį, galintį nukreipti būsimų gydymo būdų paieškas“, – pridūrė jis.

Naujai aprašytas sutrikimas pavadintas ReNU2 sindromu. Jis siejamas su U2-2 RNR molekulės stoka, kurią koduoja RNU2-2 genas. Tėvai gali turėti vieną pakitusio geno kopiją ir patys nejausti jokių simptomų, tačiau susijungus dviem pakitusioms kopijoms vaikui gali pasireikšti sindromas.

Tyrėjų vertinimu, ReNU2 sindromas gali sudaryti apie 10 proc. recesyvinių neurovystymosi sutrikimų atvejų, kurių genetinė priežastis yra žinoma. Tai reikštų, kad vien Jungtinėje Karalystėje potencialiai gali būti tūkstančiai žmonių, kuriems šis sindromas aktualus.

ReNU2 sindromas gali pasireikšti raidos vėlavimu, ribotais kalbos įgūdžiais ir sumažėjusiu raumenų tonusu. Taip pat gali būti mokymosi sunkumų, požymių, panašių į autizmo spektro bruožus, bei problemų vaikštant ar atliekant kitus judesius. Kai kuriais atvejais gali būti epilepsija, kvėpavimo ar maitinimosi sutrikimai, tačiau pabrėžiama, kad kiekvienam vaikui simptomai gali skirtis.

ReNU2 sindromas buvo nustatytas išanalizavus 110 009 asmenų genomų įrašus iš dviejų sveikatos tyrimų duomenų bazių. Iš jų atrinkta 14 805 nesusiję asmenys, turintys neurovystymosi sutrikimą, ir palyginti su 52 861 nesusijusiu asmeniu, neturinčiu tokio sutrikimo, kurie sudarė kontrolinę grupę.

Vėliau statistiniais algoritmais buvo ieškoma, kurie nekoduojantys genai gali būti susiję su šiais sutrikimais, taip pat vertinta, kiek žmonių populiacijoje galėtų turėti ReNU2 sindromą. Galiausiai rezultatai buvo patikrinti atrinktiems pacientams atlikus kraujo tyrimus.

„Tai galima laikyti proveržiu dėl netikėtai didelio šių variantų paplitimo – daugiau nei tris kartus didesnio nei kitos recesyvinės mutacijos, sukeliančios sunkius neurovystymosi sutrikimus“, – sakė neurologas Cornelius Grossas iš Italijoje veikiančios „European Molecular Biology Laboratory“, nedalyvavęs tyrime.

„Šis rezultatas svarbus plačiau medicinai, nes parodo, jog nekoduojantys genai gali būti ligų „karštieji taškai“ ir mūsų ieškant genetinių ligų priežasčių nusipelno daug didesnio dėmesio“, – pridūrė jis.

Mokslininkai pabrėžia, kad atradimas svarbus ne tik diagnostikai, bet ir geresniam būklės valdymo supratimui dabartyje bei galimoms prevencijos kryptims ateityje. Vis dėlto iššūkių išlieka: vaistų pristatymas į smegenis ir paveiktas ląsteles gali būti sudėtingas, o kadangi sutrikimas paveldimas nuo gimimo, neaišku, ar jį būtų galima sėkmingai gydyti jau vėliau.

„Nors specifinio recesyvinio ReNU2 sindromo gydymo kol kas nėra, supratimas, kad sutrikimas kyla dėl U2-2 RNR praradimo, ateityje gali atverti kelią galimoms genų pakeitimo strategijoms“, – teigė genetikas Ernestas Turro iš „Icahn School of Medicine at Mount Sinai“.

Tyrimo rezultatai publikuoti mokslo žurnale Nature Genetics.